prophylaxie
Il n'y a pas de véritable prophylaxie, car la maladie est héréditaire. Les personnes touchées ne devraient pas fumer, car cela rend les choses plus difficiles et sollicite encore plus les poumons. L'alcool doit également être évité en raison de la pression exercée sur le foie.
Le déficit en alpha-1-antitrypsine est-il héréditaire?
Déficit en alpha-1-antitrypsine est hérité. La séquence génique correspondante de cette enzyme est située sur le 14e chromosome. Si la séquence du gène contient une mutation, la séquence ne peut plus être lue correctement et l'enzyme est formée de manière incorrecte.
La gravité de la maladie est donc variable. La mutation est héritée, c'est-à-dire transmise par la mère ou le père. Un patient a la pleine expression de la maladie lorsqu'un défaut est hérité du côté paternel et maternel. La mesure dans laquelle les patients sont touchés dépend donc de la génétique, mais aussi d'influences externes telles que tabagisme. - Poumon droit
- Trachée (trachée)
- Bifurcation trachéale (carène)
- Poumon gauche
Résumé
Déficit en alpha-1-antitrypsine est un trouble métabolique héréditaire qui provoque principalement des poumon tissu. La maladie survient avec une fréquence de 1: 2000. En raison du manque de cette enzyme, l'effet inhibiteur sur la séparation des protéines enzymes est absent.
En raison de cette carence, le propre poumon le tissu est dégradé ou digéré. Cela mène à emphysème pulmonaire (également toux et essoufflement) et, avec foie infestation (10-20%), à hépatite (jaunisse). Le diagnostic se fait au moyen d'un sang analyse.
Le traitement se fait au moyen d'une thérapie de substitution, c'est-à-dire alpha-1-antitrypsine est administré artificiellement. La protéine manquante est administrée par voie intraveineuse (via le veine). Il n'y a pas de prophylaxie.
