Synonymes au sens large
Anglais: déficit en alpha1-antitrypsine
- Syndrome de Laurell-Eriksson
- Déficit en inhibiteur d'alpha-1-protéase
Introduction
Alpha-1-antitrypsine carence est, comme son nom l'indique, l'absence de la protéine alpha-1-antitrypsine, qui est produite dans les poumons et foie. Il s'agit donc d'un trouble métabolique. Cette maladie est héréditaire autosomique récessive. Il survient avec une fréquence de 1: 1000 à 1: 2500 dans la population.
Causes
La cause de alpha-1-antitrypsine la carence réside dans une erreur d'héritage. La carence en protéines alpha-1-antitrypsine est héréditaire autosomique récessif. Cela signifie que la maladie est héréditaire indépendamment du sexe et n'éclate vraiment que lorsque deux copies de gènes défectueuses sont présentes.
Les deux parents doivent donc être soit affectés, soit porteurs de l'information génétique. Seul un seul gène contenant les informations défectueuses ne peut causer aucun dommage. Le défaut est localisé sur le chromosome 14, qui porte le gène responsable de la synthèse (production) de l'alpha-1-antitrypsine chez les individus sains.
L'alpha-1-antitrypsine est une protéine endogène qui est principalement produite dans les cellules du foie. Il a pour tâche d'inhiber la division des protéines enzymes. Une carence en alpha-1-antitrypsine conduit à une activité excessive de ces protéines de fractionnement enzymes.
Cela entraîne la dégradation des propres tissus du corps. Sa tâche la plus importante est d'inhiber l'enzyme élastase des leucocytes. Cette enzyme décompose l'élastase dans la paroi du alvéoles pulmonaires.
Symptômes et plaintes
Étant donné que la production d'alpha-1-antitrypsine a lieu principalement dans les poumons et foie, les dommages et les dégradations se produisent également ici. La dégradation des propres tissus du corps y a donc également lieu. Il existe une très grande variabilité dans son expression.
Chez les patients atteints de poumon dommages, l'atteinte hépatique est étonnamment rare et vice versa. La répartition par âge est également très différente. Alors que certains ont déjà une phase finale poumon maladie dans la troisième à la cinquième décennie de la vie, d'autres n'ont pas du tout de lésions pulmonaires à l'âge de 30 ans.
Parfois, les patients présentant un déficit en alpha-1-antitrypsine présentent une inflammation sous-cutanée tissu adipeux. Ceci est délimité et rougeâtre. Cela s'appelle la panniculite.
Il existe d'autres causes à cette inflammation. Le mécanisme d'origine exact n'est pas encore connu. Cette inflammation locale peut être très persistante et douloureuse.
Un autre symptôme sur la peau est la décoloration bleue (cyanose). Ceci est dû au manque de saturation en oxygène du sang lorsque les poumons sont touchés, comme l'emphysème. Non seulement la peau a alors une teinte bleutée, mais aussi les muqueuses et les langue.
Cyanose se produit dans de nombreux tableaux cliniques et n'est donc pas spécifique de la carence en alpha-1-antitrypsine. La protéine alpha-1-antitrypsine se trouve non seulement dans le foie, mais également dans les poumons. Ici, il joue également un rôle important dans la bonne poumon la fonction.
Une carence en cette alpha-1-antitrypsine conduit à la dégradation de composants importants du poumon, entraînant la destruction continue du tissu pulmonaire. Une carence en alpha-1-antitrypsine provoque un emphysème dans les poumons. Emphysème pulmonaire s'entend d'un sur-gonflage des poumons.
Cela est dû aux changements inflammatoires de la structure pulmonaire. Les murs de la alvéoles pulmonaires ne sont plus assez stables et sont détruits par dégradation enzymatique. Cela crée de grandes cavités dans les poumons d'où l'air inhalé ne peut plus s'échapper.
C'est pourquoi on parle de sur-gonflage des poumons. En outre, la maladie pulmonaire obstructive chronique (MPOC ) se développe au début de l'âge adulte. L'échange gazeux dans les poumons est perturbé, ce qui entraîne un manque d'oxygène dans le sang.
A tousser avec des expectorations est typique dans MPOC . Une sensation d'essoufflement est également typique aux stades avancés. Cela peut également avoir des conséquences sur Cœur, de sorte que le cœur est également endommagé.
Si les lésions pulmonaires sont très avancées et que d'autres mesures thérapeutiques échouent, un transplantation pulmonaire peut être une mesure nécessaire. Le foie est le premier organe affecté par une carence en alpha-1-antitrypsine. Cela conduit à une perturbation de la fonction de la protéine alpha-1-antitrypsine.
La forme de la protéine est différente de la forme saine. En conséquence, il s'accumule dans les cellules hépatiques et ne peut pas être sécrété correctement. Cela entraîne une carence.
Les nouveau-nés homozygotes (c'est-à-dire qu'ils ont deux copies de gènes défectueuses) présentent des lésions hépatiques dès la petite enfance. On leur diagnostique un ictère néonatal prolongé (jaunisse = jaunissement de la peau et de la sclérotique (blanc des yeux)). Si la maladie n'apparaît qu'à l'âge adulte (env.
10-20%), elle s'accompagne de hépatite (inflammation du foie) Et subséquente la cirrhose du foie. De plus, le risque de développer le foie cancer (carcinome hépatocellulaire) est augmenté. Cirrhose du foie peut entraîner de nombreuses complications pour les personnes touchées. À un stade avancé, l'espérance de vie est donc également considérablement réduite.
