maladie de sandhoff

La maladie de Sandhoff représente un trouble de stockage lysosomal dans lequel il y a stockage de gangliosides GM2 dans les neurones. Dans ce cas, l'activité enzymatique des hexosaminidases A et B est altérée. Le pronostic est généralement très sombre. Qu'est-ce que la maladie de Sandhoff ? La maladie de Sandhoff fait partie des maladies de surcharge lysosomale. La maladie a été décrite pour la première fois en… Maladie de Sandhoff: causes, symptômes et traitement