Bref aperçu
- Pronostic : Généralement bon, l'évolution se termine souvent à la fin de la puberté ; même la forme grave et très rare du syndrome de McCune-Albright peut être soignée
- Causes et facteurs de risque : Mutation non héréditaire d'un gène spécifique (gène GNAS) sur le chromosome 20, cause non encore recherchée, survient généralement avant, parfois après la naissance
- Diagnostic : radiographie, tomodensitométrie, prélèvements de tissus et examens complémentaires si plusieurs os sont touchés.
- Traitement : En fonction de la gravité et de la localisation, traitement des symptômes ; attelle des os affectés, physiothérapie, ablation chirurgicale des excroissances osseuses ; dans le cas du syndrome de McCune-Albright, traitement d'autres symptômes ; le traitement des causes n'est pas encore possible
Qu'est-ce que la dysplasie fibreuse?
La dysplasie fibreuse est due à une anomalie génétique, mais n'est pas héréditaire. Les sexes masculin et féminin sont touchés, même si les formes comportant plusieurs os touchés (dysplasie fibreuse polyostotique ou syndrome de Jaffé-Lichtenstein) semblent survenir plus souvent chez les filles. Les enfants et les adolescents âgés de cinq à 15 ans sont les plus fréquemment touchés, mais les adultes le sont moins fréquemment.
Dysplasie fibreuse : Différentes manifestations
Les médecins distinguent différentes formes de la maladie :
- Dysplasie fibreuse monostotique (70 %) : un seul os est touché
- Dysplasie fibreuse polyostotique (25 %) : plusieurs os sont touchés (syndrome de Jaffé-Lichtenstein)
- Syndrome de McCune-Albright (très rare) : dysplasie fibreuse avec « taches café au lait » (trouble pigmentaire) et maturité sexuelle prématurée
La dysplasie fibreuse est-elle curable ?
La dysplasie fibreuse a un bon pronostic. Le cours varie d'un cas à l'autre. Chez certains patients, la taille des foyers augmente au cours de la puberté, de sorte que les os affectés sont encore plus distendus. Toutefois, en règle générale, aucun nouveau foyer ne se développe. Au plus tard à l’âge adulte, la dysplasie fibreuse cesse généralement et l’os n’est plus remodelé. Trois patients concernés sur quatre ont moins de 30 ans.
Même l'évolution très rare du syndrome de McCune-Albright, avec de nombreux os touchés, une puberté prématurée et divers autres symptômes possibles, est fondamentalement traitable en fonction des symptômes. Sans thérapie, les personnes touchées peuvent avoir une espérance de vie réduite.
Si la dysplasie fibreuse est traitée tôt, les personnes touchées n’ont aucune limitation sur leur qualité de vie.
Causes et facteurs de risque
En fin de compte, la mutation conduit à ce que la couche interne spongieuse de l’os – appelée os spongieux – ne se forme pas correctement. À sa place se trouve une substance osseuse (ostéoïde) molle, non minéralisée, semblable à du tissu conjonctif. Les cellules se divisent avant d’être correctement différenciées, ce qui provoque souvent une véritable distension de l’os.
Comment se manifeste la dysplasie fibreuse ?
La dysplasie fibreuse évolue de manière très différente. Par conséquent, les symptômes varient en fonction de la gravité et des os touchés. Alors que certaines personnes touchées sont complètement asymptomatiques, d’autres présentent divers symptômes :
- Douleur osseuse tirant légèrement
- Douleur de tension (comme lorsque le fémur est touché)
- Difficulté à marcher, de sorte que certains malades marchent en boitant
- « Bosses », courbures et autres changements visibles de l’extérieur dans les os (comme un crâne facial visiblement déformé)
- Développement physique rapide chez les enfants et adolescents atteints (croissance rapide et puberté précoce)
- Troubles de la pigmentation, appelés taches café au lait
L’apparition prématurée de la puberté est due à un changement dans l’équilibre hormonal. Parfois, la dysplasie fibreuse s’accompagne d’autres troubles hormonaux, comme le diabète, la maladie de Cushing ou l’hyperthyroïdie.
Selon la région touchée, les excroissances fibreuses exercent une pression sur les nerfs ou les vaisseaux sanguins dans ou sur les os, entraînant des symptômes tels que des douleurs ou des problèmes circulatoires.
Os fréquemment touchés
En principe, les dysplasies fibreuses sont possibles dans tous les os, mais elles sont particulièrement fréquentes dans les régions suivantes :
- Os du crâne
- Visage, souvent la mâchoire
- Travers de porc
- Haut du bras
- Hanche
- Cuisse
- tibia
Dysplasie fibreuse : examens et diagnostic
Le médecin peut prélever du sang sur la personne concernée. Dans le cas de la dysplasie fibreuse, le sérum sanguin présente des taux normaux de calcium et de phosphate, mais le taux de l'enzyme phosphatase alcaline est souvent élevé. Cette valeur sanguine appartient à un groupe d’enzymes qui, entre autres, indiquent souvent des modifications du métabolisme osseux.
La couche externe de l’os (os cortical) est généralement plus fine que celle d’un os sain. Une tomodensitométrie (TDM) aide le médecin à examiner les changements de plus près. Dans ce processus, la personne examinée repose dans un appareil spécial qui produit des images radiographiques très précises du corps couche par couche sous forme d'images en coupe transversale.
Surtout lorsqu'un seul os est modifié (dysplasie fibreuse monostotique), le diagnostic correct par les techniques d'imagerie est parfois difficile, car certaines autres maladies se présentent de la même manière (comme les kystes osseux, l'histiocytome fibreux bénin, l'hémangiome, le chondrosarcome). Dans ce cas, le médecin prélève un échantillon de tissu dans la zone altérée (biopsie), qui est ensuite examiné au microscope.
Traitement
Un traitement causal n’est pas possible pour la dysplasie fibreuse. Si le fémur ou le tibia est touché, il peut être conseillé, selon les cas, de soulager l'os, par exemple avec une attelle. Cela évite d’éventuelles fractures osseuses dans les zones instables.
Si la dysplasie fibreuse provoque une douleur intense, celle-ci est généralement contenue avec des analgésiques (analgésiques). Les bisphosphonates, des médicaments également utilisés pour traiter l'ostéoporose et d'autres maladies osseuses, constituent une approche thérapeutique relativement nouvelle. Ils semblent avoir un effet positif sur les douleurs osseuses et la tendance aux fractures qui accompagnent la dysplasie fibreuse et ralentir la progression de la maladie.
Ce faisant, le chirurgien planifie désormais les opérations à l'aide de techniques modernes d'imagerie et de modélisation 3D, afin que les structures sensibles telles que les nerfs et les vaisseaux sanguins soient épargnées pendant l'intervention.
