Bref aperçu
- Symptômes : Troubles du mouvement, tels que mouvements involontaires et saccadés, chutes, troubles de la déglutition et de la parole, changements de personnalité et de comportement, dépression, délires, déclin des capacités intellectuelles.
- Evolution de la maladie et pronostic : La maladie évolue sur plusieurs années. Les personnes touchées meurent généralement des complications liées à la maladie.
- Causes et facteurs de risque : Un défaut génétique entraîne la formation d'une protéine défectueuse qui s'accumule dans les cellules nerveuses et les endommage. L’évolution de la maladie n’est pas encore entièrement comprise.
- Diagnostic : Antécédents familiaux, examen neurologique, détection de la mutation génétique
- Prévention : Il n’y a aucune possibilité de prévention. Si vous souhaitez avoir des enfants, les tests génétiques effectués sur les parents présentant un risque accru peuvent aider à déterminer leur probabilité de transmettre la maladie à leurs enfants. Le test nécessite un examen attentif du stress mental de la personne concernée.
Qu'est-ce que la maladie de Huntington?
La maladie de Huntington (également connue sous le nom de maladie de Huntington) est une maladie héréditaire très rare du cerveau. Dans les études sur l'incidence de la maladie de Huntington, les chercheurs estiment qu'environ sept à dix personnes sur 100,000 XNUMX sont touchées en Europe occidentale et en Amérique du Nord.
Les symptômes typiques de la maladie de Huntington sont des troubles du mouvement et des troubles mentaux, tels que des changements de caractère et un déclin des capacités intellectuelles pouvant aller jusqu'à la démence.
Les possibilités d'influencer l'évolution de la maladie de Huntington sont limitées. Les chercheurs ont testé un grand nombre de substances censées protéger les cellules nerveuses (neurones) et stopper la destruction progressive des neurones. Jusqu’à présent, aucune de ces substances n’a montré d’effet significatif sur l’évolution de la maladie.
L'objectif principal du traitement est donc de soulager les symptômes de la maladie de Huntington.
Il existe des groupes d'entraide qui aident les personnes atteintes de la maladie de Huntington et leurs proches.
D'où vient le nom « maladie de Huntington »
La deuxième partie du nom, Huntington, remonte au médecin américain George Huntington, qui fut le premier à décrire la maladie en 1872 et à reconnaître que la maladie de Huntington était héréditaire.
Les termes utilisés aujourd'hui pour désigner la maladie de Huntington sont la maladie de Huntington ou la maladie de Huntington.
Quels sont les symptômes de la maladie de Huntington ?
Maladie de Huntington : stades précoces
La maladie de Huntington débute souvent par des symptômes non spécifiques. Les premiers signes sont par exemple des anomalies mentales qui progressent encore. De nombreux patients sont de plus en plus irritables, agressifs, déprimés ou désinhibés. D’autres subissent une perte de spontanéité ou une anxiété croissante.
Les personnes atteintes de la maladie de Huntington parviennent souvent au début à intégrer ces mouvements exagérés et involontaires dans leurs mouvements. Cela donne à l'observateur l'impression de gestes exagérés. Dans de nombreux cas, les personnes concernées ne remarquent même pas au début leurs troubles du mouvement en tant que tels.
Maladie de Huntington : stades ultérieurs
Si la maladie de Huntington progresse davantage, les muscles de la langue et de la gorge sont également touchés. La parole semble saccadée et les sons sont émis de manière explosive. Des troubles de la déglutition sont également possibles. Il existe alors un risque d’étouffement, de pénétration d’aliments dans les voies respiratoires et de développement d’une pneumonie.
Au stade final de la maladie de Huntington, les patients sont généralement alités et totalement dépendants de l'aide des autres.
Maladie de Huntington – maladies similaires
Des symptômes similaires à ceux de la maladie de Huntington surviennent parfois avec d'autres causes non héréditaires. Citons par exemple les conséquences de maladies infectieuses ou de changements hormonaux pendant la grossesse (chorée gravidarum). Les médicaments et les contraceptifs hormonaux comme la pilule sont des déclencheurs moins courants.
Contrairement à la maladie de Huntington, l'évolution de ces formes n'est cependant pas progressive. Les troubles du mouvement régressent généralement. Les symptômes psychologiques graves sont atypiques dans de tels cas.
Quel est le pronostic et l’espérance de vie de la maladie de Huntington ?
La maladie de Huntington ne se guérit pas. L'espérance de vie de la maladie de Huntington dépend, entre autres, de l'âge au début de la maladie. En moyenne, les personnes atteintes vivent avec la maladie pendant environ 15 à 20 ans après le diagnostic. Cependant, comme l’évolution de la maladie varie d’une personne à l’autre, l’espérance de vie est plus ou moins élevée selon les cas.
Comment évolue la maladie de Huntington ?
Les symptômes que développent les personnes touchées et leur réaction aux différents médicaments varient considérablement. Seuls les spécialistes qui s'occupent quotidiennement de la maladie de Huntington connaissent suffisamment les nombreuses particularités de la maladie.
Il est conseillé aux patients atteints de Huntington de se soumettre à des examens réguliers dans l'un des centres Huntington en Allemagne afin d'adapter la thérapie individuelle à l'évolution actuelle de la maladie.
Comment se transmet la maladie de Huntington ?
La cause de la maladie de Huntington est une anomalie génétique. En conséquence, les cellules nerveuses de certaines zones du cerveau meurent. La maladie touche aussi bien les hommes que les femmes car le gène responsable n’est pas hérité de manière liée au sexe. Il ne se trouve donc pas sur les chromosomes sexuels X et Y, mais sur les autres chromosomes, appelés autosomes. Ces autosomes sont chacun présents en deux exemplaires, un provenant de la mère et un provenant du père.
Héritage dans la maladie de Huntington
Hérédité de la maladie de Huntington – erreurs sur le chromosome quatre
L'alphabet moléculaire du matériel génétique (acide désoxyribonucléique, ou ADN en abrégé) se compose de quatre acides nucléiques : l'adénine, la thymine, la guanine et la cytosine. De nouvelles combinaisons de ces quatre lettres forment l’ensemble de l’information génétique, qui est stockée sous la forme de structures filiformes appelées chromosomes.
Dans la maladie de Huntington, un gène du chromosome quatre est altéré. Il s'agit du gène huntingtine (gène HTT). Il a été identifié en 1993. La protéine huntingtine, codée par ce gène, ne fonctionne pas correctement. Cela conduit finalement aux symptômes de la maladie de Huntington.
Chez environ un à trois pour cent des patients, aucun parent sanguin atteint de la maladie de Huntington n'est trouvé. Il s'agit soit d'un changement génétique complètement nouveau, ce qu'on appelle une nouvelle mutation, soit d'un parent du patient atteint de la maladie de Huntington qui a déjà eu 30 à 35 répétitions et la maladie ne s'est pas déclarée chez lui.
Plus on compte de répétitions CAG sur le chromosome quatre, plus la maladie de Huntington apparaît tôt et plus la maladie progresse rapidement. Le nombre de répétitions CAG augmente souvent au cours de la génération suivante. S'il y en a plus de 36, les enfants développent la maladie de Huntington.
Comment diagnostique-t-on la maladie de Huntington ?
Déterminer les lésions nerveuses
Pour déterminer l'étendue des lésions nerveuses, les personnes atteintes de la maladie de Huntington subissent des examens neurologiques, neuropsychologiques et psychiatriques. Ces examens sont réalisés soit par des médecins expérimentés, soit par des neuropsychologues spécialement formés. Des examens d'imagerie tels que la tomodensitométrie (TDM) ou l'imagerie par résonance magnétique (IRM) du cerveau peuvent être utilisés pour visualiser la dégénérescence de zones individuelles du cerveau particulièrement touchées par la maladie de Huntington. Les diagnostics électrophysiologiques examinent la fonction cérébrale et fournissent également des informations importantes dans des cas individuels de maladie de Huntington.
Test génétique pour la maladie de Huntington
Les tests génétiques ne sont pas autorisés pour les mineurs. Des tests génétiques pour la maladie de Huntington ne peuvent pas non plus être effectués à la demande de tiers. Cela signifie, par exemple, que les médecins, les compagnies d'assurance, les agences d'adoption ou les employeurs ne sont pas autorisés à effectuer un test génétique si la personne (adulte) concernée ne le souhaite pas elle-même.
En Allemagne, les tests génétiques sur l'enfant à naître pendant la grossesse ou sur l'embryon avant l'insémination artificielle sont interdits, car il s'agit d'une maladie qui n'apparaît qu'après l'âge de 18 ans. En Autriche et en Suisse, cependant, de tels diagnostics prénatals ou périimplantatoires sont en principe possibles.
Quel traitement existe-t-il pour la maladie de Huntington ?
Maladie de Huntington – médicaments
La maladie de Huntington ne peut être traitée de manière causale et ne peut être guérie. Toutefois, certains médicaments atténuent les symptômes.
Par exemple, les médecins utilisent les principes actifs tiapride et tétrabénazine pour lutter contre les mouvements excessifs et incontrôlés. Ces médicaments neutralisent la dopamine, la substance messagère du corps. Les antidépresseurs du groupe des inhibiteurs sélectifs de la recapture de la sérotonine (ISRS) ou du sulpiride sont généralement utilisés pour traiter les humeurs dépressives.
Il n’existe aucune recommandation thérapeutique officielle pour le développement de la démence liée à la maladie de Huntington. Dans certaines études, le principe actif mémantine a ralenti le déclin mental.
L'ergothérapie peut également être utilisée pour entraîner les activités de la vie quotidienne. Cela permet aux personnes atteintes de la maladie de Huntington de rester indépendantes plus longtemps. La psychothérapie aide de nombreux patients à mieux faire face à la maladie. Les groupes d’entraide sont également d’un grand soutien pour beaucoup.
Étant donné que de nombreuses personnes atteintes de la maladie de Huntington perdent beaucoup de poids au cours de leur maladie, un régime riche en calories est logique. Dans certains cas, un léger surpoids améliore les symptômes de la maladie de Huntington.
Maladie de Huntington – Recherche
Des études plus petites ont montré des effets légèrement positifs pour la CoEnzyme Q10 et la créatine. Cependant, les études à plus grande échelle ont dû être interrompues car il n’y avait aucune perspective d’efficacité. La coenzyme Q10 est une protéine naturellement présente dans le corps et qui protège les cellules des dommages.
Selon les études, une autre substance active testée pour le traitement de la maladie de Huntington, l'éthyl-icosapent, n'a pas non plus réussi à améliorer les troubles du mouvement.
La maladie de Huntington peut-elle être évitée ?
Comme pour toutes les maladies héréditaires, il n’existe aucune prévention contre la maladie de Huntington. Pour éviter que la maladie ne soit transmise à un enfant, un test génétique permet de savoir si un parent est porteur du défaut génétique.
