Bref aperçu
- Qu’est-ce que le syndrome d’Angelman ? Trouble génétique rare caractérisé par des déficiences mentales et physiques dans le développement de l'enfant.
- Symptômes : traits du visage semblables à ceux d'une poupée, troubles du développement, troubles de la coordination, peu ou pas de développement du langage, diminution de l'intelligence, convulsions, rire sans raison, éclats de rire, bave excessive, agitant joyeusement les bras.
- Causes : Défaut génétique sur le chromosome 15.
- Diagnostic : comprenant un entretien, un examen physique, des tests génétiques
- Thérapie : Aucune thérapie causale disponible ; favorable, par ex. physiothérapie, orthophonie, ergothérapie; éventuellement des médicaments pour soulager les symptômes (par exemple des convulsions)
- Pronostic : espérance de vie normale ; pas de vie indépendante possible
Syndrome d'Angelman : Définition
Le nom « syndrome d'Angelman » vient du découvreur de la maladie, le pédiatre anglais Harry Angelman. En 1965, il a comparé les tableaux cliniques de trois enfants dont les traits du visage ressemblaient à ceux d’une poupée. Les enfants riaient beaucoup et faisaient des mouvements saccadés – comme des marionnettes. Cela a conduit au nom anglais « Happy Puppet Syndrome ».
Le syndrome d'Angelman survient chez les deux sexes. Le risque de contracter la maladie est d'environ 1 : 20,000 XNUMX, ce qui fait de ce syndrome l'une des maladies rares.
Syndrome d'Angelman : symptômes
À la naissance, les enfants atteints du syndrome d'Angelman sont encore discrets. Ce n’est que pendant la petite enfance et la petite enfance que les troubles du développement moteur et cognitif deviennent de plus en plus visibles. Les caractéristiques de la maladie génétique sont les suivantes :
- développement moteur retardé
- troubles de la coordination
- souvent pas ou presque pas de développement du langage
- intelligence réduite
- comportement hyperactif, hyperactif
- rire sans raison
- crises de rire
- gestes joyeux (par exemple agiter les bras)
- sortie fréquente de la langue
Chez certains enfants atteints du syndrome d'Angelman, on observe en outre :
- microcéphalie (tête anormalement petite) – pas à la naissance, mais au cours du développement ultérieur
- Saisies @
- changements dans l'activité électrique du cerveau
- peau et yeux très clairs en raison d'une pigmentation réduite (hypopigmentation)
- loucher (strabisme)
Syndrome d'Angelman : causes
La cause du syndrome d'Angelman est une anomalie génétique sur le chromosome 15 : chez les individus affectés, la fonction du gène UBE3A est altérée. Ce gène produit normalement une enzyme impliquée dans la dégradation des protéines endommagées ou en excès dans les cellules. Il aide ainsi la cellule à fonctionner normalement.
Dans de nombreuses cellules du corps, le gène est actif sur les deux chromosomes, mais pas dans les cellules nerveuses du cerveau : là, chez de nombreuses personnes, le gène UBE3A sur le chromosome paternel 15 est désactivé par empreinte. Par conséquent, UBE3A est actif dans le cerveau uniquement sur le chromosome maternel 15. Cela signifie également que si la copie du gène maternel présente une erreur, celle-ci ne peut pas être compensée par la copie du gène paternel inhibée. Et c'est exactement cette combinaison qui est présente dans le syndrome d'Angelman : la copie du gène paternel est désactivée, la copie maternelle est défectueuse.
Le défaut génétique sous-jacent peut être de différents types :
- Mutation du gène UBE3A : En raison d'une modification spontanée du gène, les informations qu'il contient sont perdues. Cela s'applique à cinq à dix pour cent des personnes atteintes du syndrome d'Angelman. Dans environ un cas sur cinq, il existe une mutation familiale : dans ce cas, la mère porte déjà l'altération génétique sur son chromosome paternel.
- Deux chromosomes paternels 15 : La personne concernée a hérité des deux chromosomes 15 de son père, aucun de sa mère (médicalement appelée « disomie uniparentale paternelle 15 »). Il n’existe donc pas de gène actif UBE3A. Cela est vrai pour environ un à deux pour cent de tous les patients atteints du syndrome d'Angelman.
- Erreur d'impression : le gène UBE3A sur le chromosome 15 maternel – ainsi que celui sur le chromosome 15 paternel – est désactivé par empreinte. De plus, une certaine partie du chromosome peut manquer (délétion). Un défaut d’empreinte est retrouvé dans un à quatre pour cent des cas de syndrome d’Angelman.
Le Syndrome d'Angelman est-il héréditaire ?
En principe, le risque de récidive est faible dans le syndrome d'Angelman. Il s’agit du risque que les parents d’un enfant atteint aient d’autres enfants atteints également du syndrome. Dans certains cas, cependant, ce risque dépend en grande partie de l'anomalie génétique sur laquelle repose le syndrome d'Angelman.
Par exemple, dans le cas du syndrome d'Angelman résultant de deux chromosomes paternels 15 (disomie uniparentale paternelle 15), le risque est inférieur à XNUMX pour cent. En revanche, un syndrome d'Angelman dû à un défaut d'empreinte avec perte d'un certain segment génétique (délétion IC) peut survenir dans la moitié des cas chez un frère ou une sœur.
Les patients atteints du syndrome d'Angelman peuvent théoriquement se reproduire. Selon le moment où les modifications chromosomiques en cause se sont produites (par exemple dès le développement des cellules germinales ou immédiatement après la fécondation), le risque que les individus concernés transmettent la maladie est parfois très élevé (jusqu'à 100 %). Cependant, il n’existe aucune donnée fiable à ce sujet. Il y a eu par exemple un cas isolé en septembre 1999, où une mère souffrant du syndrome d'Angelman a transmis la maladie.
Syndrome d'Angelman : Diagnostic
Si vous constatez les symptômes décrits ci-dessus chez votre enfant, le pédiatre est la première personne à contacter. Il pourra affiner plus précisément les causes possibles et vous orienter, vous et votre enfant, vers un spécialiste si nécessaire.
Antécédents médicaux
La première étape du diagnostic est une anamnèse médicale approfondie. Au cours de ce processus, le médecin vous posera plusieurs questions sur votre enfant telles que :
- Quels changements avez-vous remarqués chez votre enfant?
- Votre enfant a-t-il des problèmes physiques ?
- Votre enfant cherche-t-il des objets ?
- Votre enfant parle ?
- Votre enfant est-il souvent visiblement joyeux ou hyperactif ?
- Votre enfant rit-il dans des situations inappropriées, par exemple lorsqu'il a mal ?
Examen physique
Ceci est suivi d’un examen physique. Le pédiatre teste le développement moteur et mental régulier de l’enfant. Des exercices simples sont utilisés à cet effet : par exemple, l'enfant est invité à se concentrer sur des jouets ou à atteindre spécifiquement un élément de construction. Le médecin prête également attention aux expressions faciales de l’enfant. Des rires fréquents, des traits du visage ressemblant à ceux d'une poupée et une bave sont des signes du syndrome d'Angelman.
Si le médecin soupçonne la maladie rare après l'examen physique, il vous orientera vers un neurologue et un généticien humain.
Les tests génétiques
Dans un premier temps, les médecins prêtent attention au schéma de méthylation du segment chromosomique (analyse/test de méthylation). D'autres tests sur les mêmes échantillons (analyse de délétion, analyse de mutation) permettent de déterminer plus en détail la cause du syndrome d'Angelman. À cette fin, il peut également être nécessaire d’examiner le matériel génétique des parents. De cette façon, les médecins déterminent si un défaut génétique y est déjà présent.
Examens complémentaires
Des examens complémentaires sont souvent utiles. Par exemple, l’EEG peut être utilisé pour détecter des changements dans l’activité électrique du cerveau, comme cela se produit souvent dans le syndrome d’Angelman. Des examens ophtalmologiques peuvent également être indiqués.
Syndrome d'Angelman : thérapie
Certains symptômes et plaintes associés au syndrome d'Angelman peuvent également nécessiter un traitement spécifique. Par exemple, les médicaments anticonvulsivants (antiépileptiques) aident à lutter contre les convulsions et les tranquillisants (sédatifs) aident à lutter contre les troubles graves du sommeil.
Sur le site Internet d'Angelman e.V. vous trouverez de nombreuses informations sur le syndrome d'Angelman, des rapports d'expérience et des événements pour les personnes concernées ainsi que des personnes de contact pour les personnes concernées dans toutes les régions d'Allemagne.
Syndrome d'Angelman : évolution de la maladie et pronostic
Première année de vie
Les bébés atteints du syndrome d'Angelman ont des problèmes plus fréquents d'allaitement, de succion et de déglutition. Ils tirent souvent la langue ou bavent beaucoup. De plus, les enfants atteints du syndrome d'Angelman crachent souvent (lorsque cela se produit, on soupçonne souvent à tort une intolérance alimentaire ou un reflux). Les vomissements fréquents peuvent entraîner une perte de poids dangereuse.
Un retard de développement moteur est généralement constaté entre le 6e et le 12e mois de la vie : les enfants ne rampent pas et ne s'assoient pas. Les mouvements du haut du corps sont souvent tremblants. Cela rend la position assise difficile.
Une fraction des personnes touchées souffrent de convulsions dès l’âge de 12 mois.
Un à trois ans
Au cours des trois premières années de la vie, le trouble du développement lié au syndrome d’Angelman devient très apparent. Les enfants souffrent davantage de convulsions légères. Ils sont parfois hyperactifs, surstimulés et toujours en mouvement. Beaucoup ont tendance à mettre constamment leurs mains ou leurs jouets dans leur bouche ou à tirer fréquemment la langue et à baver. Si les enfants sont particulièrement excités, ils rient souvent de manière excessive et agitent les bras tendus.
Puberté et âge adulte
La puberté survient souvent trois à cinq ans plus tard chez les enfants atteints du syndrome d'Angelman. Cependant, la maturité sexuelle se développe alors normalement. Le développement de la parole continue d'être absent, même si la compréhension de la parole est souvent présente. Les crises sont généralement bien contrôlées par des médicaments à l’âge adulte.
Les personnes atteintes du syndrome d’Angelman ont une espérance de vie normale. Cependant, une vie indépendante n’est pas possible en raison de limitations mentales.
