syndrome d'Angelman

Syndrome d'Angelman : signes, thérapie

Bref aperçu Qu'est-ce que le syndrome d'Angelman ? Trouble génétique rare caractérisé par des déficiences mentales et physiques dans le développement de l'enfant. Symptômes : traits du visage semblables à ceux d'une poupée, troubles du développement, troubles de la coordination, peu ou pas de développement du langage, diminution de l'intelligence, convulsions, rires sans raison, éclats de rire, bave excessive, agitant joyeusement les bras. Causes : anomalie génétique sur le chromosome 15. Diagnostic : y compris entretien,… Syndrome d'Angelman : signes, thérapie

Albinisme oculo-cutané de type 2: causes, symptômes et traitement

L'albinisme oculocutané de type 2 est la variante la plus courante de l'albinisme dans le monde, affectant la peau, les cheveux et les yeux. L'aspect phénotypique de la maladie couvre un large éventail, de l'albinisme à peine visible à l'albinisme complet. Les déficiences visuelles associées à ce type d'albinisme sont également variables. Qu'est-ce que l'albinisme oculocutané de type 2 ? Le phénotypique principal… Albinisme oculo-cutané de type 2: causes, symptômes et traitement

Hypopigmentation: causes, traitement et aide

L'hypopigmentation est un symptôme spécifique de la peau ou des cheveux humains. L'hypopigmentation est généralement caractérisée par le fait que le nombre de mélanocytes est fortement réduit. Le symptôme peut également survenir lorsque la formation du pigment cutané mélanine est diminuée. Fondamentalement, l'hypopigmentation peut être à la fois congénitale et acquise. Qu'est-ce que l'hypopigmentation ? Les symptômes d'hypopigmentation peuvent… Hypopigmentation: causes, traitement et aide

Syndrome d'Angelman: causes, symptômes et traitement

Le syndrome d'Angelman (SA) se caractérise par un retard du développement physique et mental. Les personnes atteintes du syndrome d'Angelman ont besoin de soins constants tout au long de leur vie car elles ne peuvent pas prendre soin d'elles-mêmes ou évaluer correctement le danger. La maladie génétique rare tire son nom du pédiatre britannique Harry Angelman, qui a été le premier à décrire la maladie d'un point de vue scientifique… Syndrome d'Angelman: causes, symptômes et traitement

Hyperactivité: causes, traitement et aide

L'hyperactivité peut avoir diverses causes. Ceux-ci sont généralement inclus dans le choix du traitement approprié. Qu'est-ce que l'hyperactivité ? Souvent, l'hyperactivité chez les enfants s'accompagne de problèmes de concentration; c'est le cas, par exemple, en présence du trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH). Le terme hyperactivité est dérivé des mots grecs ou latins… Hyperactivité: causes, traitement et aide

Chromosomes

Définition – Que sont les chromosomes ? Le matériel génétique d'une cellule est stocké sous forme d'ADN (acide désoxyribonucléique) et de ses bases (adénine, thymine, guanine et cytosine). Dans toutes les cellules eucaryotes (animaux, plantes, champignons) celui-ci est présent dans le noyau cellulaire sous forme de chromosomes. Un chromosome est constitué d'un seul ADN cohérent... Chromosomes

Quelles sont les fonctions des chromosomes? | Les chromosomes

Quelles fonctions ont les chromosomes ? Le chromosome, en tant qu'unité organisationnelle de notre matériel génétique, sert principalement à assurer une distribution uniforme du matériel génétique dupliqué aux cellules filles pendant la division cellulaire. Pour cela, il vaut la peine de s'intéresser de plus près aux mécanismes de la division cellulaire ou de la cellule… Quelles sont les fonctions des chromosomes? | Les chromosomes

Quel est le jeu normal de chromosomes chez l'homme? | Les chromosomes

Quel est l'ensemble normal de chromosomes chez l'homme ? Les cellules humaines ont 22 paires de chromosomes indépendants du sexe (autosomes) et deux chromosomes sexuels (gonosomes), donc un total de 46 chromosomes constitue un ensemble de chromosomes. Les autosomes sont généralement présents par paires. Les chromosomes d'une paire ont une forme et une séquence similaires des gènes et… Quel est le jeu normal de chromosomes chez l'homme? | Les chromosomes

Qu'est-ce qu'une aberration chromosomique? | Les chromosomes

Qu'est-ce qu'une aberration chromosomique ? L'aberration chromosomique structurelle correspond fondamentalement à la définition de la mutation chromosomique (voir ci-dessus). Si la quantité de matériel génétique reste la même et n'est distribuée que différemment, cela s'appelle une aberration équilibrée. Cela se fait souvent par translocation, c'est-à-dire le transfert d'un segment chromosomique vers un autre chromosome. … Qu'est-ce qu'une aberration chromosomique? | Les chromosomes

Qu'est-ce qu'une analyse chromosomique? | Les chromosomes

Qu'est-ce qu'une analyse chromosomique ? L'analyse chromosomique est une méthode cytogénétique utilisée pour détecter les aberrations chromosomiques numériques ou structurelles. Une telle analyse serait utilisée, par exemple, en cas de suspicion immédiate d'un syndrome chromosomique, c'est-à-dire de malformations (dysmorphies) ou de retard mental (retard), mais aussi dans l'infertilité, les fausses couches régulières (avortements) et aussi certains types de… Qu'est-ce qu'une analyse chromosomique? | Les chromosomes

Syndrome de Pitt-Hopkins: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de Pitt-Hopkins est le nom donné à une maladie génétique extrêmement rare qui n'a pas de remède. Le défaut génétique entraîne, entre autres symptômes, des déficiences motrices et intellectuelles. Qu'est-ce que le syndrome de Pitt-Hopkins ? Le syndrome de Pitt-Hopkins (SPH) est une maladie génétique associée à un retard mental, une absence inadéquate ou complète de langage parlé, une épilepsie et des troubles de la régulation respiratoire. … Syndrome de Pitt-Hopkins: causes, symptômes et traitement

Syndrome d'Angelman

Qu'est-ce que le syndrome d'Angelman ? Le syndrome d'Angelman est une maladie génétique qui provoque un handicap mental et physique. Les caractéristiques de la maladie sont avant tout le trouble du développement de la parole et la gaieté excessive des personnes atteintes. Le syndrome d'Angelman survient chez les garçons et les filles et affecte environ 1 à 9 naissances pour 100,000 XNUMX dans le monde. Il a des similitudes avec le syndrome de Prader-Willi. … Syndrome d'Angelman