Définition - qu'est-ce que l'angio-œdème héréditaire?
L'œdème de Quincke est un gonflement de la peau et / ou des muqueuses qui peut survenir de manière aiguë et en particulier au niveau du visage et voies respiratoires. Cela peut durer plusieurs jours. Une distinction est faite entre une forme héréditaire et une forme non héréditaire.
Héréditaire signifie héréditaire, héréditaire ou congénital. L'angio-œdème héréditaire est donc une maladie causée par un défaut génétique qui peut être hérité d'une génération à l'autre. L'hérédité est autosomique dominante, ce qui signifie que la maladie se transmet quel que soit le sexe dès que l'un des deux parents en est atteint.
Dans environ 25% des cas, cependant, la maladie ne survient pas par héritage mais comme une mutation spontanée. Cela signifie qu'il y a un changement génétique spontané qui provoque alors la maladie. L'angio-œdème héréditaire peut mettre la vie en danger s'il y a un gonflement soudain et sévère dans la région du voies respiratoires. La fréquence de la maladie est d'environ 1:50. 000, bien qu'en réalité une fréquence plus élevée soit supposée.
Causes de l'œdème de Quincke héréditaire
La cause de l'angio-œdème héréditaire est un défaut génétique. Ce défaut affecte un gène qui code pour une certaine enzyme, c'est-à-dire qu'il est responsable de la production de cette enzyme. Cette enzyme est appelée inhibiteur de la C1 estérase ou inhibiteur de la C1 estérase.
La conséquence du défaut génétique est soit une carence enzymatique, soit une enzyme présente mais non fonctionnelle. Les facteurs qui peuvent déclencher une crise aiguë de la maladie ne sont pas encore suffisamment élucidés. C'est un fait que l'enzyme C1 ester inhibiteur de phase joue un rôle important dans le système du complément.
C'est une partie du corps système immunitaire . Une carence en cet inhibiteur de la C1 estérase conduit à une sorte d'hypersensibilité de cette partie du système immunitaire . Cela déclenche une cascade, au terme de laquelle l'hormone tissulaire bradykinine est trouvé.
Cette hormone conduit à une perméabilité accrue de sang bateaux (perméabilité vasculaire). Cela conduit à son tour à une augmentation du fluide s'échappant du bateaux dans les tissus environnants. Cela conduit au gonflement typique de la peau et des muqueuses.
