Évolution de la maladie angio-œdème héréditaire
Angioedème héréditaire se manifeste le plus souvent à l'âge de 10 ans. Une première manifestation ultérieure est plutôt rare. Au cours de l'évolution de la maladie, des crises récurrentes avec gonflement ou troubles gastro-intestinaux surviennent.
Chez certains patients, seul un gonflement de la peau se produit, chez d'autres, seuls des symptômes gastro-intestinaux. La fréquence des attaques varie considérablement. Ainsi, certains patients éprouvent des symptômes tous les quelques jours, d'autres beaucoup moins fréquemment.
La valeurs de laboratoire ne sont pas une mesure de l'intensité ou de la fréquence des plaintes. En moyenne, les femmes sont plus touchées que les hommes. Pendant grossesse les symptômes peuvent également augmenter.
Angioedème héréditaire est une maladie traitable mais non guérissable. La plupart des attaques de angioedème héréditaire se produisent sans déclencheur reconnaissable. Dans certains cas, cependant, les procédures ou interventions dentaires la gorge ainsi que voies respiratoires tels que amygdalectomie or intubation (insertion d'un tube dans les voies respiratoires pour ventilations, par exemple dans le cadre d'une opération planifiée) peut être nommé comme déclencheur.
Certains patients citent également grippe- comme les infections ou le stress psychologique comme déclencheurs possibles. Il existe également certains médicaments qui peuvent augmenter considérablement la probabilité d'attaques. Ceux-ci comprennent les médicaments pour hypertension or Cœur échec, en particulier Inhibiteurs de l'ECA tels que ramipril or énalapril, ou, plus rarement, les antagonistes des récepteurs de l'angiotensine, tels que le candésartan ou le valsartan. Chez la femme, l'utilisation de contraceptifs contenant Les oestrogènes peut également déclencher des attaques.
Diagnostic de l'angio-œdème héréditaire
L'angio-œdème héréditaire est malheureusement une maladie qui n'est souvent correctement diagnostiquée qu'après une longue période de maladie. Tout d'abord le antécédents médicaux est important. Si les patients signalent un gonflement soudain récurrent de la peau ou des muqueuses, le diagnostic n'est pas trop loin et un diagnostic plus approfondi peut être posé.
Cependant, il existe également des patients souffrant d'angio-œdème héréditaire qui ne souffrent pas du gonflement typique des muqueuses, mais plutôt de troubles gastro-intestinaux récurrents, par exemple. Chez ces patients, les symptômes atypiques peuvent rendre le diagnostic beaucoup plus difficile. En plus de la propre anamnèse du patient, l'anamnèse familiale joue également un rôle important dans le diagnostic.
Ici, il est important de savoir si des symptômes similaires se sont produits dans la famille. Afin de confirmer enfin le diagnostic, cependant, différents sang les valeurs doivent être déterminées. Ceux-ci incluent la concentration et l'activité de l'inhibiteur de l'enzyme C1 estérase.
Ceux-ci sont réduits dans l'angio-œdème héréditaire. La concentration du facteur C4 du complément joue également un rôle déterminant dans le diagnostic. Le facteur C4 est présent à des concentrations plus faibles chez les patients malades que chez les patients sains.
Dans des cas assez rares, un examen génétique est nécessaire pour confirmer le diagnostic. Chez les enfants de familles malades, les valeurs mentionnées ci-dessus doivent être déterminées à un stade précoce pour confirmer le diagnostic. Cela peut sauver des vies dans certaines circonstances.
