Liquide biopsie (synonyme: biopsie liquide) est un sanganalyse d'acide nucléique pour la détection de cellules tumorales ou d'ADN tumoral dans le sang.
Les sources d'ADN tumoral sont les cellules tumorales circulantes (CTC) et l'ADN acellulaire (ADNc). De plus, la méthode permet la détection («tracking») de l'ARN tumoral mitochondrial acellulaire (cfmiRNA) et la détection d'exosomes.
Cependant, le terme liquide biopsie est inexacte, car il s'agit d'une procédure analytique purement moléculaire. UNE biopsie (prélèvement de tissu) au sens de la pathologie n'est pas présent, mais le matériel examiné est, par exemple, l'ADN circulant libéré de la tumeur dans le sérum (composant aqueux du sang).
La biopsie liquide peut détecter plusieurs résistances simultanées.
Indications (domaines d'application)
- Dépistage ou détection précoce du cancer
- Estimation d'un risque de métastases
- Identification des structures cellulaires thérapeutiques
- Analyse des mutations du conducteur dans les gènes (par exemple, EGFR, KRAS, NRAS, BRAF ou PIK3C).
- Détection des mécanismes de résistance
- Surveillance des tumeurs
Voici des publications sur l'utilisation de la biopsie liquide dans le carcinome du côlon (cancer colorectal):
- Dépistage des mutations (changements dans le schéma héréditaire) dans les gènes RAS dans le cancer colorectal métastatique cancer pour prédire la réponse à l'EGFR monoclonale anticorps; devient certainement le neuvième or standard: à l'aide de l'analyse ADN, beaucoup plus de mutations ont été détectées que par biopsie tissulaire; un autre avantage est la rapidité d'évaluation (seulement 2 jours).
- Preuve du risque de récidive (risque de récidive tumorale) après résection chirurgicale (ablation chirurgicale) chez les patients de stade II ou indication chimiothérapie. D'autres résultats sont à attendre.
Jusqu'à présent, il semble que la biopsie tumorale conservera une position clé. Par exemple, l'ADN tumoral circulant sans cellule n'est pas détectable dans toutes les tumeurs métastatiques, mais seulement dans environ 70% (maladie tumorale associée à la formation de tumeurs filles).
Dans une cohorte prospective de 42 patients atteints de cancers gastro-intestinaux (GI) de définition moléculaire et ayant acquis une résistance à des thérapie, une comparaison directe du cfDNA post-progression avec la biopsie tumorale (prélèvement de tissu de la tumeur) a révélé que le cfDNA identifiait plus fréquemment des changements de résistance cliniquement pertinents et de multiples mécanismes de résistance. Cependant, des altérations génétiques pertinentes pour le changement de résistance trouvées par biopsie tumorale et non par biopsie liquide ont été détectées dans 78% des cas.
Quant à l'état actuel, on peut dire qu'il existe de grandes différences entre les différents types de tumeurs et selon le stade de la tumeur.
Le fait que la biopsie liquide sauve si nécessaire des diagnostics invasifs (procédure de diagnostic nécessitant une intervention dans le corps de la personne examinée), présente un avantage significatif par rapport à la biopsie tumorale. Cependant, la détection de l'ADNfc dans tumeurs cérébrales, par exemple, n'est pas possible en raison de la sang-cerveau barrière, les méthodes actuelles trouvant extrêmement peu de fragments d'ADN dans le sang.
