Cardiomyopathie hypertrophique : Description.
La cardiomyopathie hypertrophique est une maladie qui affecte les performances du cœur de plusieurs manières.
Que se passe-t-il en cas de cardiomyopathie hypertrophique ?
Comme pour d’autres maladies du muscle cardiaque, la cardiomyopathie hypertrophique (CMH) modifie la structure du muscle cardiaque (myocarde). Les cellules musculaires individuelles grossissent, augmentant ainsi l’épaisseur des parois cardiaques.
Une telle augmentation de la taille des tissus ou des organes due à la croissance cellulaire est communément appelée hypertrophie en médecine. L'hypertrophie dans la HCM est asymétrique, de sorte que le muscle cardiaque s'épaissit de manière inégale.
D’une part, une paroi cardiaque trop épaisse devient plus rigide ; d’un autre côté, cela aggrave l’apport sanguin à ses propres cellules musculaires. Lorsque le cœur bat plus vite, une quantité insuffisante de sang parvient aux cellules individuelles via les vaisseaux coronaires, notamment.
Dans la cardiomyopathie hypertrophique, non seulement les cellules musculaires se développent, mais davantage de tissu conjonctif est incorporé dans le muscle cardiaque (fibrose). En conséquence, le ventricule gauche est moins extensible et la phase de remplissage sanguin (diastole) est perturbée.
On pense que la fibrose et le désordre cellulaire surviennent en premier. L'épaississement musculaire est alors une réaction à cela, de sorte que le cœur peut à nouveau pomper avec plus de force.
La cardiomyopathie hypertrophique est plus visible dans les muscles du ventricule gauche. Cependant, cela peut également affecter le ventricule droit. L'action de pompage plus faible provoque des symptômes typiques.
Quelles sont les différentes formes de cardiomyopathie hypertrophique ?
La cardiomyopathie hypertrophique est divisée en deux types : la cardiomyopathie hypertrophique obstructive (HOCM) et la cardiomyopathie hypertrophique non obstructive (HNCM). La HNCM est la plus douce des deux variantes car, contrairement à la HOCM, la circulation sanguine n’est pas davantage perturbée.
Cardiomyopathie hypertrophique obstructive (HOCM).
Dans HOCM, le muscle cardiaque épaissi resserre la voie d'éjection dans le ventricule gauche. Le muscle se gêne ainsi dans son travail : il ne peut pas pomper le sang sans entrave du ventricule à travers la valvule aortique vers l'aorte. Le rétrécissement (obstruction) résulte généralement d'une hypertrophie asymétrique de la cloison cardiaque (également constituée de muscle) juste avant la valvule aortique.
On estime qu'environ 70 pour cent de toutes les cardiomyopathies hypertrophiques sont associées à un rétrécissement de la voie d'éjection (obstruction). En conséquence, les symptômes de la HOCM sont généralement plus prononcés que ceux du type non obstructif. La gravité du rétrécissement peut varier d'un individu à l'autre.
La charge de travail cardiaque et certains médicaments (par exemple, la digitaline, les nitrates ou les inhibiteurs de l'ECA) influencent également le degré d'obstruction. Si elle survient uniquement à l'effort, certains médecins parlent de cardiomyopathie hypertrophique avec obstruction dynamique.
Qui est concernée par la cardiomyopathie hypertrophique ?
La cardiomyopathie hypertrophique touche environ deux personnes sur 1000 XNUMX en Allemagne. Il arrive souvent que plusieurs cas de cette maladie surviennent dans une même famille. L'âge d'apparition peut varier en fonction de la cause. De nombreuses formes de HCM surviennent pendant l’enfance ou l’adolescence, d’autres seulement plus tard dans la vie. La répartition par sexe dépend également de la manière dont la HCM se développe. Il existe à la fois des variantes qui surviennent principalement chez les femmes et, encore une fois, des variantes qui surviennent principalement chez les hommes. Avec la myocardite, la cardiomyopathie hypertrophique est l’une des causes les plus fréquentes de mort subite d’origine cardiaque chez les adolescents et les sportifs.
Cardiomyopathie hypertrophique : symptômes
De nombreux symptômes sont des plaintes typiques d’une insuffisance cardiaque chronique. Parce que le cœur ne parvient pas à fournir suffisamment de sang et donc d’oxygène au corps, les patients peuvent alors souffrir de :
- Fatigue et performances réduites
- essoufflement (dyspnée), qui survient ou augmente pendant un effort physique
- rétention d'eau (œdème) dans les poumons et à la périphérie du corps (en particulier dans les jambes), provoquée par un arriéré de sang.
Les parois cardiaques épaissies de la HCM nécessitent plus d’oxygène qu’un cœur sain. Cependant, dans le même temps, les performances du cœur sont réduites, tout comme l’apport d’oxygène au muscle cardiaque. Le déséquilibre peut se manifester par une sensation d’oppression et de pression au niveau de la poitrine (angine de poitrine) à l’effort ou même au repos.
Fréquemment, des arythmies cardiaques surviennent également en cas de cardiomyopathie hypertrophique. Les personnes atteintes les ressentent parfois sous forme de palpitations cardiaques. Si le cœur est brièvement complètement dérythmé, cela peut également entraîner des étourdissements et des évanouissements (syncope) en conjonction avec une faiblesse cardiaque générale (due à une diminution du flux sanguin vers le cerveau).
Dans de rares cas, les troubles du rythme dans le cadre de la HCM sont si graves que le cœur s'arrête brusquement de battre. Une telle mort cardiaque subite survient principalement pendant ou après un effort physique intense.
Cardiomyopathie hypertrophique : causes et facteurs de risque
Une grande partie des cardiomyopathies hypertrophiques sont causées par des défauts du matériel génétique. Ces mutations génétiques interfèrent avec la formation de protéines spécifiques impliquées dans la construction de la plus petite unité musculaire (sarcomère). Étant donné que les individus affectés peuvent transmettre ces défauts génétiques directement à leur progéniture, ils surviennent souvent dans des groupes familiaux.
La transmission est majoritairement autosomique dominante. Cependant, la maladie se manifeste différemment chez chaque progéniture. La cardiomyopathie hypertrophique est la maladie cardiaque héréditaire la plus courante.
En outre, il existe d’autres déclencheurs de HCM qui n’affectent pas directement le muscle cardiaque, mais au cours desquels le cœur est endommagé. Il s'agit notamment de maladies telles que l'ataxie de Friedrich, les amyloses et les syndromes malformatifs tels que le syndrome de Noonan. Certains d'entre eux sont également héréditaires.
Les cardiomyopathies hypertrophiques n'incluent pas non plus l'hypertrophie du muscle cardiaque provoquée par des défauts valvulaires ou une hypertension artérielle.
Cardiomyopathie hypertrophique : examens et diagnostic
Si une cardiomyopathie hypertrophique est suspectée, outre l'examen, les antécédents de la maladie du patient et de sa famille sont importants. Si des proches sont déjà atteints de HCM, d’autres membres de la famille sont plus susceptibles d’en être également atteints. Plus le degré de parenté est proche, plus le risque est grand.
Après que le médecin a longuement interrogé le patient sur ses symptômes, il l'examine physiquement. Il porte une attention particulière aux signes d'arythmie cardiaque et d'insuffisance cardiaque. L'examinateur peut également obtenir des informations importantes en écoutant le cœur du patient. En effet, la cardiomyopathie hypertrophique obstructive se manifeste souvent par un souffle de flux habituellement absent dans les formes non obstructives. Il s'intensifie généralement sous l'effet d'un effort physique.
Afin d'établir le diagnostic de HCM et d'exclure d'autres maladies présentant des symptômes similaires, le médecin utilise des méthodes d'examen spéciales. Les plus importants d'entre eux sont :
- Échographie cardiaque (échocardiographie, UKG) : En HCM, l'examinateur peut détecter un épaississement des parois cardiaques et le mesurer.
- Électrocardiogramme (ECG) : l'HCM montre souvent des troubles du rythme spécifiques sur l'ECG, tels qu'une fibrillation auriculaire ou une fréquence cardiaque élevée en permanence. L'hypertrophie apparaît également sur l'ECG sous des formes irrégulières typiques. Dans certaines circonstances, les médecins peuvent constater un bloc de branche gauche.
- Cathétérisme cardiaque : il peut être utilisé pour évaluer les artères coronaires (angiographie coronarienne) et pour prélever des échantillons de tissus du muscle cardiaque (biopsie myocardique). L'examen ultérieur des tissus au microscope permet un diagnostic précis.
Une cardiomyopathie hypertrophique est présente lorsque la paroi du ventricule gauche est plus épaisse que 15 millimètres en tout point (normal : environ 6 à 12 mm). Toutefois, si le patient présente une prédisposition génétique, c'est-à-dire qu'un membre de sa famille proche a déjà souffert d'une HCM, ou si des modifications génétiques correspondantes ont même été découvertes chez le patient lui-même (tests génétiques), cette limite n'est plus déterminante.
Si les résultats d’une échographie ne sont pas concluants, l’imagerie par résonance magnétique (IRM) est une autre option. Grâce à cet examen, l'état du muscle cardiaque peut être évalué avec précision et, par exemple, une éventuelle fibrose peut également être détectée.
Cardiomyopathie hypertrophique : traitement
Il n'est pas possible de guérir la cardiomyopathie hypertrophique. Cependant, de nombreux cas sont des formes bénignes qui doivent être surveillées médicalement, mais ne nécessitent pas de traitement supplémentaire dans un premier temps.
En règle générale, les personnes concernées doivent se ménager physiquement et ne pas mettre le cœur à rude épreuve. Si des symptômes apparaissent qui limitent la vie quotidienne des patients, diverses options thérapeutiques sont disponibles pour soulager les symptômes.
Des médicaments tels que les bêtabloquants, certains antagonistes du calcium et les antiarythmiques sont disponibles pour contrecarrer les arythmies cardiaques et les symptômes de l'insuffisance cardiaque. La formation de caillots sanguins est évitée grâce à des anticoagulants (anticoagulants).
Des procédures chirurgicales ou interventionnelles peuvent également être utilisées. En cas d'arythmies cardiaques prononcées – et d'un risque élevé de mort cardiaque subite qui y est associé – il existe la possibilité d'insérer un défibrillateur (implantation d'un DAI). D’autres facteurs de risque plaident également en faveur de l’implantation, tels que :
- Mort subite d'origine cardiaque dans la famille
- Des évanouissements fréquents
- Chute de tension artérielle à l’effort
- Épaisseur de la paroi ventriculaire supérieure à 30 millimètres
Cardiomyopathie hypertrophique : évolution de la maladie et pronostic.
La cardiomyopathie hypertrophique a un meilleur pronostic que de nombreuses autres formes de maladie du muscle cardiaque. Il peut même rester totalement asymptomatique, surtout s’il n’interfère pas avec la circulation sanguine dans la valvule aortique.
Cependant, des arythmies cardiaques potentiellement mortelles sont possibles. L’HCM non détectée est l’une des causes les plus fréquentes de mort subite d’origine cardiaque. Sans thérapie, elle tue chaque année environ un pour cent des adultes (en particulier les athlètes) et environ six pour cent des enfants et des adolescents.
Cependant, tant que la maladie est détectée à temps et n’est pas trop avancée, de nombreux symptômes et risques de cardiomyopathie hypertrophique peuvent être bien gérés avec le traitement approprié.
