le syndrome d'Ehlers-Danlos (EDS) est une maladie congénitale, rare et héréditaire tissu conjonctif désordre. Tissu conjonctif se trouve dans tout le corps, de sorte que les symptômes de cette maladie sont variés. Il peut être trop étiré, facilement blessé peau ainsi que la déchirure de les organes internes, ligaments, Tendons ainsi que sang bateaux. De plus, la maladie est caractérisée par une hypermobile les articulations.
Causes du syndrome d'Ehlers-Danlos.
Il existe plusieurs formes de le syndrome d'Ehlers-Danlos, mais leurs causes ne sont pas entièrement comprises. Dans certaines formes d'EDS, on pense que la cause est un trouble génétique de Collagène in tissu conjonctif. est une protéine fibreuse qui est un composant de peau, Tendons, ligaments, les articulations, etc. et est responsable, entre autres, de l'élasticité du peau. Pour les autres types d'EDS, les causes ne sont pas encore claires.
Syndrome d'Ehlers-Danlos: symptômes.
Les symptômes de l'EDS peuvent être plus ou moins prononcés et peuvent varier considérablement. Ainsi, des signes peuvent apparaître à des degrés divers dans chaque type. Les symptômes typiques comprennent:
- Articulations hypermobiles
- Peau trop étirée et facilement blessée
- Mauvaise cicatrisation et cicatrisation des plaies
- Tendance aux bleus
- Implication de la les organes internes (par exemple, des changements dans le Cœur valves, vasodilatation, hernies).
De plus, selon le type d'EDS, d'autres symptômes peuvent survenir.
Critères diagnostiques du syndrome d'Ehlers-Danlos.
En mars 2017, de nouveaux critères diagnostiques ont été publiés qui permettent une classification complète et spécifique de la maladie. Selon ces critères, 13 types de syndrome d'Ehlers-Danlos sont désormais distingués, bien qu'il n'y ait pas encore de traduction allemande pour ceux-ci:
- EDS classique (cEDS)
- EDS de type classique (clEDS)
- EDS cardio-valvulaire (cvEDS)
- EDS vasculaire (vEDS)
- EDS hypermobile (hEDS)
- Arthrochalasio EDS (aEDS)
- Dermatosparaxie EDS (dEDS)
- EDS cyphoscoliotique (kEDS)
- Syndrome de comée fragile (BCS)
- EDS spondylodysplasique (SPEDS)
- EDS musculocontractural (mcEDS)
- EDS myopathique (mEDS)
- EDS parodontal (pEDS)
Souvent, les symptômes ne permettent pas une attribution claire à l'un des types - la classification est donc davantage considérée comme une ligne directrice approximative et la recherche sur les types est considérée comme loin d'être terminée.
EDS: Le classement de Villefranche.
Jusqu'en 2017, une distinction était faite entre un petit nombre de formes différentes de le syndrome d'Ehlers-Danlos, connue sous le nom de classification de Villefranche, toujours implantée en Allemagne. Cette classification comprend les types suivants et leurs symptômes typiques:
- Type classique: types I et II (peau très étirée et facilement blessée, tendance à bleu, Pauvre cicatrisation, l'hypermobilité du les articulations, les organes internes ainsi que bateaux peuvent également être affectés, les symptômes ne sont pas aussi prononcés dans le type I que dans le type II).
- Type hypermobile: type III (faible implication de la peau, hypermobilité prononcée des articulations avec luxation fréquente, douleurs articulaires, déformation de la colonne vertébrale et des extrémités.
- Type vasculaire: type IV (peau hyperextensible et fine, translucide, tendance à bleu, hypermobilité des petites articulations, des organes internes et bateaux peuvent également être affectés).
- Type cyphoscoliotique: type VI (hyperextensibilité cutanée modérée à sévère, cicatrisation, les articulations extrêmement mobiles, les yeux ainsi que les organes internes peuvent également être affectés).
- Type arthrochalasique: type VII A / B (hyperextensibilité de la peau faible à modérée, peau élastique et fine, faible cicatrisation, surmouvement prononcé des articulations avec luxation fréquente de la hanche).
- Type de dermatosparaxie: type VII C (peau très affaissée et tombante, hypermobilité prononcée des articulations, les organes internes peuvent également être affectés).
Parmi ces formes d'EDS, les types hypermobile et classique apparaissent le plus fréquemment. Au sein de cette classification, d'autres types exotiques sont également distingués, mais ils sont extrêmement rares.
Diagnostic de l'EDS
La présence de symptômes cliniques et de critères par type est cruciale pour le diagnostic de l'EDS. De plus, les antécédents familiaux peuvent fournir informations complémentaires dans l'établissement du diagnostic Divers examens (en partie pour exclure d'autres diagnostics), un test génétique ou une peau biopsie, dans lequel la structure chimique du Collagène dans la peau est vérifié, peut également être utilisé dans le diagnostic. L'hyperextensibilité des articulations peut être testée en utilisant ce que l'on appelle le score Beighton. En pratique, le diagnostic n'est généralement pas fait sur la base des symptômes typiques, mais plutôt sur la base d'une occurrence inhabituelle de divers symptômes, qui déroutent les personnes touchées et sont le déclencheur d'une recherche souvent longue des causes. De plus, le diagnostic correct est compliqué par le fait que la majorité de tous les médecins n'en savent pas assez sur la maladie en raison de sa rareté. Les personnes atteintes traversent donc une odyssée souvent de plusieurs années jusqu'à ce qu'un diagnostic soit trouvé.
Syndrome d'Ehlers-Danlos: thérapie.
Il n'y a pas de remède pour EDS. Les patients de type vasculaire sont considérés comme les plus à risque décomposition cellulaire problèmes. Par conséquent, ceux-ci nécessitent des soins médicaux intensifs. Fondamentalement, le traitement de toutes les personnes souffrant d'EDS se concentre sur le soulagement des symptômes. Ainsi, Stack monitoring des système cardiovasculaire, physiothérapie ou orthopédique SIDA tels que les bandages peuvent soutenir le thérapie. En revanche, les mouvements impliquant hyperextension ou le verrouillage des articulations doit être évité. Si possible, les interventions chirurgicales ne doivent être effectuées que dans des centres disposant d'une expertise suffisante dans le traitement du syndrome d'Ehlers-Danlos. En outre, le soutien émotionnel des membres de la famille et des amis est particulièrement important pour que les personnes touchées puissent faire face à la maladie. De la même manière, thérapie comportementale et les soins psychologiques peuvent être utiles.
EDS: ce que vous pouvez faire vous-même
Pour vous faciliter la vie en tant que victime du SED, certaines des choses que vous pouvez faire sont les suivantes:
- Éviter l'excès de poids
- Des repas plus petits sont recommandés
- Un traitement ostéopathique
- Contrôles réguliers des yeux, des dents, Cœur et d'autres organes internes.
- Utiliser des aides ergonomiques
- Semelles de chaussures si nécessaire
- Ayez toujours la carte d'identité d'urgence
Sports avec EDS
Surtout les enfants et les adolescents, mais aussi de nombreux adultes, aiment faire du sport, où des blessures mineures peuvent survenir rapidement. Pour les patients atteints du syndrome d'Ehlers-Danlos, ainsi que pour l'environnement social, il est donc très important de développer une compréhension de la maladie. Dans la mesure où les activités sportives sont possibles, il est recommandé:
- Une stabilité modérée à vie, force ainsi que équilibre formation avec une implication articulaire minimale et évitant les étirements excessifs.
- Exercice doux tel que d'eau aérobie, natation, Yoga, tai chi ou ergothérapie.
- Évitement des sports de contact
- Utilisation de protecteurs articulaires ou de bandages
