Bref aperçu
- Description : L'anémie à cellules globulaires est une maladie congénitale qui provoque généralement une anémie chez la petite enfance ou la petite enfance. Causes : Mutations génétiques qui provoquent des défauts dans les globules rouges.
- Symptômes : Pâleur, fatigue, anémie, ictère, splénomégalie, calculs biliaires.
- Diagnostic : Examen physique, antécédents familiaux positifs, prise de sang, échographie
- Quand consulter un médecin : Apparition brutale de pâleur, fatigue croissante associée à des infections fébriles, maux de tête ou douleurs abdominales
- Traitement : Transfusions sanguines, ablation de la rate, ablation de la vésicule biliaire
- Prévention : Puisqu’il s’agit d’une mutation génétique congénitale, aucune prévention n’est possible.
- Pronostic : Avec une détection et un traitement précoces de l'anémie à cellules sphérocytaires, le pronostic est très bon ; les personnes touchées ont une espérance de vie normale.
Qu'est-ce que la sphérocytose?
L'anémie à cellules globulaires (sphérocytose héréditaire) est une maladie génétique congénitale qui provoque une modification des globules rouges. Elle appartient au groupe des anémies hémolytiques. Il s'agit d'une anémie provoquée par une dégradation accrue ou prématurée des globules rouges (hémolyse). L'anémie à cellules globulaires n'est pas contagieuse et ne s'acquiert pas au cours de la vie.
Dans la sphérocytose, les érythrocytes sont déformés en raison d'une mutation génétique. Au lieu de prendre la forme normale du disque, ils deviennent sphériques (sphéroïdes), ce qui donne son nom à la maladie (sphérocytose héréditaire). Étant donné que les érythrocytes sphériques sont plus petits que les érythrocytes sains, les médecins les appellent également microsphérocytes.
La rate fait partie du système immunitaire et est responsable, entre autres, de la dégradation des érythrocytes anciens et défectueux. Dans l'anémie sphérocytaire, la rate reconnaît les globules rouges altérés comme étrangers, les filtre prématurément de la circulation sanguine et les dégrade. En raison de la dégradation massive des cellules sanguines altérées, les personnes affectées finissent par développer une anémie. Selon l'impact du manque de globules rouges sur l'organisme, on distingue quatre degrés de gravité de la sphérocytose : légère, modérée, sévère et très sévère.
La fréquence
L'anémie à cellules globulaires est de loin l'anémie hémolytique congénitale la plus courante, mais elle est globalement considérée comme une maladie rare : elle touche environ une personne sur 5,000 XNUMX en Europe centrale.
Anémie à cellules globulaires et grossesse
Dans le cas d'une sphérocytose héréditaire autosomique dominante, la probabilité de transmettre la maladie à l'enfant est de 50 pour cent, dans le cas d'une sphérocytose autosomique récessive, elle est de 25 pour cent. Cependant, il est également possible de mettre au monde un enfant en parfaite santé.
Comment se développe la sphérocytose ?
La cause de la sphérocytose est une mutation génétique congénitale. Ils provoquent une instabilité du « revêtement » des globules rouges (membrane érythrocytaire). L’« enveloppe » devient plus perméable car certains composants de la membrane sont manquants ou ne fonctionnent plus. L’eau et les sels (notamment le sodium) peuvent s’écouler plus facilement et gonfler les globules rouges. Cela les amène à changer : ils perdent leur forme naturelle de disque et deviennent sphériques.
Les gènes des protéines membranaires « ankyrine », « protéine de bande 3 » et « spectrine » sont les plus fréquemment touchés ; les modifications des gènes de la « protéine 4.2 » et du « complexe Rh » se produisent moins fréquemment.
Comment se transmet la sphérocytose ?
Chez 75 pour cent de toutes les personnes touchées, la maladie est héritée de manière autosomique dominante. Cela signifie que la maladie est transmise à l’enfant même si un seul parent est porteur de la mutation génétique. Le matériel génétique altéré devient dominant – la maladie éclate.
Il existe également des « porteurs » : les personnes atteintes sont porteuses de gènes altérés sans contracter elles-mêmes la maladie. Néanmoins, ils peuvent transmettre la maladie à leur progéniture.
Symptômes
Les symptômes de la sphérocytose dépendent de la gravité de la maladie et de son évolution. Les symptômes varient d'un patient à l'autre. Certaines personnes touchées ne présentent aucun symptôme et sont diagnostiquées uniquement par hasard, tandis que d'autres présentent des symptômes graves dès l'enfance.
Symptômes typiques de la sphérocytose
Anémie : Lorsque la rate décompose trop de cellules sanguines, celles-ci sont absentes du sang et il en résulte une anémie. Les érythrocytes étant responsables du transport de l’oxygène, le corps ne reçoit plus suffisamment d’oxygène. Les personnes touchées développent donc des symptômes non spécifiques tels que pâleur, fatigue, perte de performance et maux de tête.
Jaunisse (ictère) : En raison de la dégradation excessive des globules rouges, des quantités accrues de produits de dégradation tels que la bilirubine sont produites. La bilirubine provoque des symptômes typiques de la jaunisse tels qu'un jaunissement de la peau et des yeux. Il se forme lorsque l’hémoglobine, un pigment rouge du sang, est décomposée avec les érythrocytes. Celui-ci est normalement responsable du transport de l'oxygène et du dioxyde de carbone.
Calculs biliaires (lithiase biliaire) : Les produits de dégradation des globules rouges peuvent s'agglutiner dans la vésicule biliaire et former des calculs biliaires, qui à leur tour irritent et/ou obstruent la vésicule biliaire ou les voies biliaires. Une douleur intense dans la partie supérieure de l'abdomen est alors typique. Si une inflammation se développe également, de la fièvre et des frissons sont également présents.
Complications possibles de la sphérocytose
Crise aplasique : Lors d'une crise aplasique, la moelle osseuse cesse temporairement de produire des globules rouges. Cependant, à mesure que la rate continue de détruire les cellules sanguines défectueuses, il y a une diminution soudaine et brutale du nombre de globules rouges. Le corps ne reçoit plus suffisamment d’oxygène. Les personnes concernées ont alors presque toujours besoin d'une transfusion sanguine.
La crise aplasique est souvent déclenchée chez les patients atteints d'anémie à cellules sphérocytaires par une infection par la teigne (parvovirus B19). Les personnes touchées sont généralement infectées pendant l’enfance. Après avoir survécu à l’infection, ils sont généralement immunisés à vie.
La teigne est facilement négligée chez les enfants atteints d'anémie à cellules sphériques, car ils ne présentent pas les symptômes typiques de la teigne, tels que l'éruption cutanée en forme de papillon sur les joues et l'éruption cutanée en forme de guirlande sur les bras, les jambes et le tronc !
Appelez immédiatement le 911 si vous soupçonnez une crise hémolytique !
Diagnostic
Les premiers signes de l’anémie à cellules sphérocytaires apparaissent souvent dès la petite enfance ou la petite enfance. Dans les cas bénins, il est possible que la suspicion de la maladie ne survienne que par hasard lors d'une prise de sang.
Le diagnostic est généralement posé par un spécialiste des troubles sanguins chez l'enfant et l'adolescent (hématologue pédiatrique). Le médecin effectue plusieurs tests à cet effet, car il n’existe aucun test permettant de diagnostiquer sans équivoque la sphérocytose.
Le diagnostic comprend :
Antécédents médicaux (anamnèse) : Lors de la première consultation, le médecin s'enquiert de l'évolution de la maladie et des symptômes actuels. S’il existe déjà des cas de sphérocytose dans la famille (antécédents familiaux positifs), c’est une première indication de la maladie.
Examen physique : Le médecin examine ensuite le patient en accordant une attention particulière aux symptômes typiques de la sphérocytose, tels que pâleur, douleurs abdominales et jaunisse.
Les cellules globulaires sont également présentes chez les personnes qui ne souffrent pas d'anémie à cellules globulaires. Parfois, on les retrouve temporairement dans le sang lors de brûlures, de certaines infections ou après une morsure de serpent.
Examen échographique : Le médecin peut détecter sans aucun doute une hypertrophie de la rate ou des calculs biliaires au moyen d'un examen échographique.
Quand consulter un médecin?
L'anémie à cellules globulaires est généralement diagnostiquée chez les nourrissons ou les tout-petits. Une visite chez le médecin est nécessaire lorsque les personnes concernées développent des symptômes tels qu'une pâleur soudaine, une fatigue croissante, des infections fébriles, des maux de tête ou des douleurs abdominales.
Traitement
Étant donné que la cause de la sphérocytose est une mutation génétique, il n’existe aucun traitement permettant de guérir la maladie de manière causale. Ainsi, la thérapie vise principalement à soulager les symptômes et à prévenir les complications. Cependant, dans la plupart des cas, la sphérocytémie peut être bien traitée, de sorte que les personnes touchées aient une espérance de vie normale.
Ablation de la rate (splénectomie) : l'ablation de la rate entraîne une dégradation plus lente des cellules sanguines altérées et, par conséquent, une survie plus longue. Cela empêche l’anémie de se produire.
Étant donné que la rate est importante pour la défense contre les agents pathogènes, elle n’est pas complètement éliminée, une petite partie est conservée. Cela permet à la rate restante de continuer à produire des cellules de défense (anticorps) contre certains agents pathogènes dans le cadre du système immunitaire.
Dans les cas sévères et très sévères, la rate est retirée avant l'âge d'entrée à l'école. Dans les cas modérément graves, entre sept et dix ans.
Ablation de la vésicule biliaire (cholécystectomie) : Chez les patients qui développent des calculs biliaires au cours de la maladie, il peut être nécessaire d'enlever la vésicule biliaire.
IMPORTANT : Toutes les formes de traitement ci-dessus ne sont pas nécessaires chez chaque patient. Le choix du traitement dépend toujours de l'évolution individuelle de la maladie !
Après splénectomie
La rate étant un élément important du système immunitaire, le risque d’infection augmente après son ablation. Il en va de même pour les caillots sanguins (thromboses), les accidents vasculaires cérébraux et les crises cardiaques.
Pour prévenir les conséquences de l'ablation de la rate, les médecins donnent les recommandations suivantes :
Vaccinations : Les enfants atteints de sphérocytose et ayant subi une ablation de la rate sont vaccinés de la même manière que les enfants sains selon les recommandations en vigueur. Il est particulièrement important que les personnes concernées soient protégées contre les agents pathogènes tels que le pneumocoque (pneumonie), le méningocoque (méningite) et l'Haemophilus influenzae de type b (méningite, épiglottite).
Contrôles réguliers avec le médecin : Il est conseillé aux patients ayant subi une ablation de la rate de se soumettre à des contrôles réguliers.
Alimentation saine et équilibrée : en outre, les patients doivent garantir un apport adéquat en acide folique et en vitamine B12.
Pronostic
Si la sphérocytose est détectée et traitée tôt, le pronostic est très bon et les personnes atteintes ont généralement une espérance de vie normale.
Prévention
La sphérocytose étant génétique, il n’existe aucune mesure pour prévenir la maladie. Les parents porteurs des mutations génétiques ou souffrant eux-mêmes de sphérocytose peuvent demander un conseil en génétique humaine. Après une prise de sang des parents, le généticien humain estime le risque de transmission de la maladie à l'enfant.
