Qu'est-ce que la dystrophie maculaire?
La dystrophie maculaire est une maladie de la rétine, qui se limite à la zone de la macula (site d'acuité) et conduit ici à un processus dégénératif (destructeur). Elle est héréditaire et affecte principalement les deux yeux et provoque ainsi des modifications symétriques et bilatérales caractéristiques de la rétine. Cependant, la dystrophie maculaire peut également affecter un seul œil.
Habituellement, la maladie commence entre la première et la troisième décennie de la vie, les patients ont généralement moins de vingt ans. Cependant, dans certains cas, la maladie n'apparaît qu'à l'âge de cinquante ans. Au cours de la dégénérescence, il y a une perte progressive de la vision, l'acuité visuelle (acuité visuelle) diminue de moins en moins, mais peut rester intacte pendant longtemps.
La maladie évolue finalement différemment avec chaque patient. Il existe différentes formes de dystrophie maculaire, chacune caractérisée par une évolution de la maladie, une apparition et un pronostic différents. La plupart des patients souffrent d'une perte lentement progressive et irréversible de leur vision centrale.
Quelles formes de dystrophie maculaire existe-t-il?
La forme la plus fréquente de dystrophies maculaires est la maladie de Stargardt, également appelée dystrophie maculaire juvénile familiale. Dans cette forme de dystrophie maculaire, des changements dans la couche pigmentaire de l'œil peuvent être observés déjà dans les jeunes années de la vie. Ces changements se transforment avec le temps en un stade cicatriciel, au cours duquel la fonction initiale de nutrition et d'élimination des déchets de la rétine est complètement perdue.
La maladie de Stargardt est héréditaire à dominante autosomique, d'où le terme «familial». Le «juvénile» fait référence au fait que la maladie commence tôt dans la vie, généralement au cours de la première décennie de la vie. Cependant, il existe également des cas dans lesquels la maladie ne commence que plus tard, mais c'est plutôt rare.
Au début, la vision de la personne affectée se détériore rapidement et tombe généralement à environ dix pour cent. Ensuite, le processus se stabilise à ce niveau et il est tout à fait possible pour les patients de continuer à percevoir activement leur environnement, de s'orienter ou même de lire avec une forte vision et lecture SIDA. La sensibilité à l'éblouissement est considérablement augmentée, de sorte que les personnes touchées sont invitées à porter lunettes de soleil.
La vision nocturne, en revanche, est possible relativement inchangée. La différenciation des couleurs devient cependant difficile voire impossible, les couleurs très sombres et très claires ne sont plus distinguables pour les patients. Malheureusement, chez un petit pourcentage de patients, cette persistance de la maladie n'est pas perceptible et la maladie de Stargardt continue de progresser.
La deuxième forme la plus fréquente de dystrophie maculaire est la dystrophie maculaire vitelliforme, également appelée maladie de Best. Il s'agit d'un modèle de maladie héréditaire autosomique dominante qui devient généralement perceptible au cours de la deuxième décennie de la vie. Il commence à former un renflement rond jaunâtre à la arrière de l'œil dans la rétine, plus précisément au niveau de la macula.
C'est aussi de là que vient le terme «vitelliforme», qui signifie «semblable au jaune d'œuf» en latin. Cette élévation relativement nettement définie n'altère pas davantage la vision centrale de la personne affectée dans les premiers stades. Ce n'est qu'au fur et à mesure que la maladie progresse que l'ampleur des changements et la gravité de la déficience visuelle augmentent.
Le renflement jaunâtre, qui est finalement également un dépôt de pigment, augmente en taille et les substances pigmentaires qu'il contient sont converties. En conséquence, la lumière ne peut plus atteindre la rétine et le patient ne peut plus percevoir son champ visuel central (c'est-à-dire la zone touchée de la macula) dans cet œil. La périphérie, c'est-à-dire les parties de la rétine qui ne sont pas situées au centre, ne sont pas affectées par le processus pathologique et donc la vision au bord du champ visuel est toujours possible.
Dans certains cas, il existe également une nouvelle formation de bateaux dans l' choroïde de l'œil. La maladie de Best peut affecter un seul œil, mais peut également survenir des deux côtés. Dans la maladie de Best, la maladie commence généralement tôt enfance, généralement dans la première décennie de la vie.
Cependant, son cours et sa progression varient considérablement d'un individu à l'autre et sont difficiles à prévoir. Dans la maladie de Best, la vision centrale de la zone maculaire est également affectée, tandis que la périphérie de la rétine ne perd pas sa fonction même plus tard.Comme pour la maladie de Stargardt, la sensibilité des patients à l'éblouissement augmente et les couleurs deviennent de plus en plus difficiles à reconnaître et à distinguer. Un seul œil ou les deux peuvent être affectés.
Dans la maladie de Stargardt, la maladie débute généralement de manière relativement soudaine chez les personnes atteintes d'une perte aiguë d'acuité visuelle (acuité visuelle). Cette perte d'acuité visuelle augmente avec le temps, bien que la vitesse et l'étendue de la perte puissent varier considérablement d'un patient à l'autre. La perte d'acuité visuelle peut être considérable en quelques semaines ou le processus peut prendre plusieurs années.
En règle générale, on peut dire que plus la maladie s'installe tardivement, plus sa progression est lente. La perte de champ visuel est limitée à la vision centrale, car seule la macula est touchée. Les zones périphériques restent inchangées pendant ce temps.
Après la baisse initiale de la vision centrale, elle se stabilise à un niveau bas d'environ dix pour cent habituellement. Les deux formes de dystrophie maculaire doivent être diagnostiquées par un ophtalmologiste. En outre, il est extrêmement important d'organiser une analyse de l'arbre généalogique, car les deux cas sont des maladies héréditaires.
Au cours de l'examen ophtalmologique d'abord l'acuité visuelle est déterminé, c'est-à-dire l'acuité visuelle de l'œil. Une mesure du champ visuel (une périmétrie) est également utile pour permettre la localisation exacte des zones rétiniennes défaillantes. Autres techniques d'imagerie telles que la tomographie par cohérence optique (OCT), l'autofluorescence et / ou la fluorescéine angiographie sont également importants pour évaluer l'évolution de la dystrophie maculaire.
En cas de maladie de Best, le renflement rond du pigment épithélium, qui est rempli par un matériau dense (le pigment), peut être bien reconnu au début par tomographie par cohérence optique. Au cours de la maladie, ce pigment est alors de plus en plus décomposé et transformé. Au stade avancé de la maladie de Best, une atrophie, c'est-à-dire une atrophie des tissus de la région maculaire, se produit.
Avec la maladie de Stargardt, l'examen du fond oculaire révèle une destruction croissante et une décomposition du pigment épithélium dans la zone autour de la macula. Ce résultat d'examen typique est également appelé «œil de bœuf» en raison de son apparence. Il existe de nombreux petits dépôts et taches jaunâtres, qui peuvent être répartis jusqu'au bord de la rétine.
Toutefois, malgré la nerf optique lui-même reste inchangé. Aux stades ultérieurs de la maladie de Stargardt, il y a atrophie du pigment épithélium dans les zones centrales à moyennes de la rétine. Ici aussi, la formation de nouveaux bateaux est possible.
De plus, un examen électrophysiologique des yeux doit être effectué. Cela consiste en plusieurs examens individuels, dont chacun fournit un résultat caractéristique de la dystrophie maculaire. Parce que, en particulier dans les premiers stades de la dystrophie maculaire, les résultats de l'examen électrophysiologique ne sont pas très prononcés et donc pas clairs à 100%, une analyse génétique moléculaire doit également être effectuée.
Celui-ci peut alors notamment regarder les sections de gènes affectées (dans la maladie de Best le gène VMD2, dans la maladie de Stargardt le gène ABCA4) et déterminer ici les mutations possibles.
- Examen du champ visuel
- Examen de l'acuité visuelle (acuité visuelle)
La dystrophie maculaire étant une maladie congénitale, il n'a pas encore été possible de développer un traitement causal. Il n'est pas recommandé de prendre des préparations à forte dose de vitamine A car il est prouvé que celles-ci pourraient contribuer à une détérioration du métabolisme dans l'œil et ainsi accélérer les modifications de la macula.
Il est conseillé aux personnes concernées de faire fabriquer des lentilles dites à filtre de bord. Ceux-ci filtrent la lumière bleue et peuvent ainsi protéger contre trop de lumière pénétrant dans l'œil et réduire l'éblouissement. Dans de rares cas de maladie de Best, il peut être envisagé de traiter la formation éventuelle de sang bateaux dans l' choroïde de l'œil avec des injections anti-VEGF appropriées.
Il existe un certain nombre d'études et de rapports de cas dans la littérature, en particulier chez des patients plus jeunes, dans lesquels la formation de nouveaux sang les vaisseaux ont été ralentis avec succès par cette thérapie. Malheureusement, même cette approche ne peut pas changer la destruction de la macula elle-même. La recherche actuelle tente de développer une thérapie par cellules souches avec laquelle il pourrait être possible de traiter la cause de la dystrophie maculaire. La participation à des groupes d'entraide est souvent décrite comme très utile pour les patients.
Ces groupes permettent un échange entre les patients et leurs proches et apportent ainsi un grand soutien psychologique. Il existe également divers SIDA qui peuvent faciliter la vie quotidienne des patients et leur permettre de conserver au maximum leur indépendance. Les causes de la dystrophie maculaire n'ont pas encore pu être complètement étudiées selon les connaissances actuelles.
L'une des formes les plus courantes de dystrophie maculaire, la maladie de Best, est une maladie héréditaire autosomique dominante. Cela signifie que la cause réside dans un gène et qu'il suffit donc que l'un des deux parents soit atteint de la maladie pour en avoir hérité au patient. Les changements concernent spécifiquement le segment du gène VMD2, qui à son tour est responsable de la production de la protéine Bestrophin 1.
Cette protéine est très probablement responsable de la régulation de la conductivité de l'épithélium pigmentaire rétinien. Cet épithélium pigmentaire est chargé de nourrir les cellules nerveuses et en même temps de recycler les produits de dégradation dans l'œil. Si des mutations du gène VMD2 conduisent à une altération fonctionnelle de l'épithélium pigmentaire, le processus régulé de formation et de dégradation dans l'œil et notamment au niveau de la rétine n'est plus garanti et la vision est de plus en plus altérée voire complètement perdue.
La forme la plus fréquente de dystrophie maculaire, la maladie de Stargardt, est également causée par une mutation génique. Dans ce cas, le défaut héréditaire autosomique récessif (les deux parents doivent transmettre un allèle malade à la personne affectée) se trouve sur le gène ABCA4. Ce gène est relativement grand et de structure complexe.
Il est responsable de la production de divers autres protéines nécessaires au transport de certains produits. Selon l'endroit exact du gène ABCA4 où se trouve la mutation, la maladie de Stargardt peut se développer à des degrés divers. Cependant, il existe également une forme autosomique dominante très rare de la maladie de Stargardt.
Sous cette forme, une trop grande partie de la lipofuscine, produit de dégradation jaune brunâtre, est produite avec le temps et s'accumule dans l'œil. Selon toute probabilité, un transport perturbé est la cause de la dystrophie maculaire. Le pronostic de la dystrophie maculaire dépend de la forme de la maladie.
En cas de maladie de Stargardt après la détérioration initiale soudaine et forte de la vision, le processus stagne généralement et la vision se stabilise à un faible niveau d'environ dix pour cent. Ainsi, la dystrophie maculaire est une maladie génétique. Elle est donc en principe déjà présente à la naissance, même si elle ne devient perceptible que plus tard dans la vie pour la personne concernée.
Malheureusement, la recherche médicale n'est pas encore en mesure de proposer des thérapies géniques efficaces qui ont peu d'effets secondaires et sont médicalement justifiables, de sorte que la dystrophie maculaire reste une maladie incurable. Seuls les symptômes d'accompagnement peuvent être essayés pour être rendus plus tolérables avec SIDA tel que lunettes de soleil ou lentilles de filtre de bord.
