Bref aperçu
- Symptômes : nodules cutanés, taches pigmentaires, modifications osseuses, modifications oculaires, anomalies des vaisseaux sanguins, hypertension, etc.
- Evolution et pronostic : Pronostic variable, pire en cas de formation de tumeurs malignes, espérance de vie réduite d'env. 15 ans
- Causes et facteurs de risque : la mutation du gène NF-1 en est la cause
- Diagnostic : basé sur des critères standardisés
- Traitement : ablation chirurgicale des nodules, médicaments qui ralentissent la croissance tumorale
Qu'est-ce que la neurofibromatose?
La neurofibromatose de type 1 (NF1 ou maladie de Recklinghausen en abrégé) est une maladie génétique. Les médecins le comptent parmi les soi-disant phakomatoses. Il s'agit de tableaux cliniques associés à la formation de certaines tumeurs, pour la plupart bénignes, de la peau et du système nerveux. De plus, la maladie de Recklinghausen provoque des modifications des os et des vaisseaux de la peau, des yeux et du cerveau.
Neurofibromatose : quels sont les symptômes ?
Les personnes atteintes de neurofibromatose de type 1 présentent une série de symptômes et d'affections qui affectent l'apparence de la peau ainsi que les nerfs, les os et les vaisseaux sanguins.
Changements de peau
Un symptôme particulièrement caractéristique de la neurofibromatose de type 1 est la formation de nodules cutanés, qui apparaissent initialement sporadiquement, mais deviennent ensuite nombreux. Ces neurofibromes dits cutanés se développent le long des nerfs qui traversent la peau. Ils apparaissent généralement sous la forme de nodules cutanés larges ou pédiculés sur tout le corps, le tronc étant particulièrement fréquemment touché. Les neurofibromes cutanés sont soit localisés en surface, soit, dans d'autres cas, palpables au niveau sous-cutané.
Une autre indication de la maladie de Recklinghausen réside dans certaines taches pigmentaires sur la peau, également appelées taches café au lait. Bien que ces taches pigmentaires surviennent également chez les individus en bonne santé, elles sont généralement plus grandes et plus nombreuses dans la neurofibromatose de type 1. En particulier au niveau des aisselles et de l'aine, elles se trouvent souvent en grappes. Comme leur apparence ressemble à des taches de rousseur, les médecins appellent également ce phénomène de la maladie de Recklinghausen des « taches de rousseur ».
Les tumeurs cutanées superficielles de la neurofibromatose ne provoquent généralement pas de problèmes de santé, mais elles provoquent souvent beaucoup de stress pour la personne affectée d'un point de vue esthétique. En revanche, les neurofibromes plexiformes provoquent des symptômes tels qu'un engourdissement et, plus rarement, une paralysie, si, en fonction de leur taille et de leur localisation, ils altèrent la fonction du nerf correspondant.
Plus de symptômes
- Modifications osseuses : kystes osseux, fractures osseuses, adhérences ou déformations des corps vertébraux, déformations de l'os du crâne, courbure de la colonne vertébrale (scoliose).
- Modifications oculaires : tumeurs le long du nerf optique et vision limitée associée, petites modifications arrondies jaune-brun de l'iris (appelées nodules de Lisch), tumeur du nerf optique (gliome optique)
- Début prématuré de la puberté
- Tumeurs de la médullosurrénale (phéochromocytome)
- Anomalies des vaisseaux sanguins et hypertension
- TDAH, hyperactivité
Dans certains cas, l’intelligence est diminuée en cas de neurofibromatose.
Neurofibromatose chez les enfants et les bébés
La neurofibromatose chez les bébés se manifeste généralement d’abord par des taches café au lait, généralement visibles au cours des premières semaines de vie. Les neurofibromes sont très rares chez les bébés et les jeunes enfants, à l'exception du neurofibrome plexiforme.
En raison des modifications du système nerveux, les enfants atteints de neurofibromatose connaissent parfois des retards de développement, de sorte que leurs capacités motrices et linguistiques se développent plus lentement. L'attention et la capacité d'apprentissage sont également altérées chez certains enfants. Les problèmes de comportement, les limitations du comportement social et la maladresse physique sont d'autres symptômes possibles de la neurofibromatose 1 chez les enfants.
La tête pousse aussi parfois plus vite chez les enfants atteints de NF 1, ce qu'ils ressentent parfois par des maux de tête ou des vomissements.
Quelle est l'espérance de vie?
L'espérance de vie est réduite d'environ 15 ans chez les personnes atteintes de neurofibromatose.
Quelles sont les causes de la neurofibromatose ?
La cause de la neurofibromatose réside dans les gènes. Chez les individus affectés, le gène NF1 est muté. Ce gène assure normalement la formation d'une protéine particulière (la neurofibromine). Cette protéine joue un rôle clé dans la suppression du développement de certaines tumeurs (suppresseur de tumeur). En raison du défaut génétique, l'effet protecteur de la neurofibromine est perdu, de sorte que les tumeurs caractéristiques de la neurofibromatose de type 1 se développent.
Dans environ la moitié des cas, les parents ont transmis le défaut génétique à leurs enfants. Dans l’autre moitié, cela s’est produit à la suite de modifications spontanées du matériel génétique (appelées mutations spontanées).
Comment diagnostique-t-on la neurofibromatose ?
Afin d'identifier les nodules cutanés comme étant des neurofibromes, le médecin peut prélever un échantillon de tissu (biopsie) et le faire examiner par histopathologie. Les tumeurs invisibles de l’extérieur peuvent être détectées par imagerie par résonance magnétique (IRM).
Les critères suivants s'appliquent pour le diagnostic « NF1 » :
- Il existe au moins six taches café au lait d'une taille d'au moins cinq millimètres de diamètre (chez les patients avant la puberté) ou de 15 millimètres chez les adultes.
- Deux neurofibromes cutanés ou plus sont présents, ou un neurofibrome plexiforme.
- Lors d'un examen de la vue, le médecin détecte deux ou plusieurs nodules de Lisch sur l'iris.
- Il existe une tumeur du nerf optique (gliome optique).
- Une pigmentation cutanée ressemblant à des taches de rousseur est observée au niveau de l'aisselle et de l'aine (« taches de rousseur »).
- On sait que les parents au premier degré souffrent de neurofibromatose de type 1.
Si deux ou plusieurs des critères ci-dessus sont présents, le diagnostic de neurofibromatose de type 1 est considéré comme confirmé.
Comment traite-t-on la neurofibromatose ?
La neurofibromatose de type 1 étant une maladie héréditaire, il n’existe à ce jour aucun traitement causal. Par conséquent, la maladie de Recklinghausen ne peut être guérie. Il est cependant possible d’atténuer les symptômes de la neurofibromatose de type 1 :
Il est possible d'éliminer les neurofibromes qui provoquent une gêne ou qui sont particulièrement pénibles sur le plan esthétique lors d'une intervention chirurgicale au scalpel ou au laser.
Un médicament est également disponible pour les personnes atteintes de neurofibromatose de type 1. Le principe actif sélumétinib a désormais été approuvé en Europe. Cet ingrédient actif empêche la croissance des tumeurs et parfois même les réduit.
