Le syndrome de Cutis-laxa est un complexe de peau troubles qui peuvent être à la fois héréditaires et acquis et associés à une peau ridée et ridée. Les tableaux cliniques sont complètement différents. Seuls les troubles héréditaires de la cutis laxa seront décrits ci-dessous.
Qu'est-ce que le syndrome cutis laxa?
Le syndrome de Cutis laxa caractérise une variété de conditions impliquant des rides et des plis peau. Cutis laxa vient du latin et signifie affaissement peau. Ainsi, tous les troubles présentent une peau affaissée et ridée. Les formes acquises de ces maladies sont appelées dermatochalasis. Dans ce qui suit, les formes héréditaires de cutis laxa seront décrites. Bien qu'il existe un grand nombre de mutations et de changements chromosomiques, la fréquence de ces maladies n'est pas très élevée. Une personne sur un million souffre du syndrome dit congénital cutis laxa. Jusqu'à présent, seuls 200 patients environ ont été décrits. Comme déjà mentionné, ce n'est pas une maladie uniforme. La principale caractéristique de ce complexe de syndrome est le relâchement cutané. Tous les autres symptômes dépendent du défaut génétique particulier. Les maladies individuelles sont classées selon le type d'anomalie génétique ou selon l'aspect clinique. Ainsi, il existe des maladies autosomiques récessives portant l'abréviation ARCL. Les ARCL sont à leur tour classés en fonction de la localisation des gène et selon la présentation clinique. En outre, il existe des maladies autosomiques dominantes ADCL. Il existe également des formes cutis laxa liées à l'X. En outre, certains types distincts avec des malformations complexes sont également mentionnés.
Causes
Les syndromes congénitaux cutis laxa sont causés par gène défauts sur différents chromosomes. Comme mentionné précédemment, il existe des héritages autosomiques récessifs, autosomiques dominants, liés à l'X et des troubles avec des anomalies héréditaires complexes. Dans les maladies autosomiques récessives ASCL, il existe une autre division en ASCL de type 1 et ASCL de type 2. ASCL 1 est le syndrome cutis laxa avec l'évolution la plus sévère. ASCL 1 comprend également ASCL 1A, ASCL 1B et ASCL 1C. ASCL 1C se caractérise par une atteinte des poumons, tractus digestifet des voies urinaires avec de graves complications. Les ARCL de type 2 présentent souvent une instabilité articulaire supplémentaire et des retards de développement. Les cours sont un peu plus doux que dans le type 1 ARCL. La forme autosomique dominante du syndrome de la cutis laxa ADCL a généralement une évolution un peu plus douce. Cependant, des hernies, des anomalies valvulaires, un emphysème ou des diverticules peuvent survenir. Les syndromes XRCL cutis laxa liés à l'X sont similaires en apparence à l'ARCL de type 2. En outre, il existe des formes spéciales de syndromes cutis laxa avec des malformations complexes telles que le syndrome cutis laxa marfanoïde, le syndrome MACS, le syndrome de Sakati-Nyhan ou le syndrome de Scarf.
Symptômes, plaintes et signes
Les symptômes des syndromes du foulard sont variés. Le principal symptôme est toujours une peau affaissée et ridée. L'évolution et le pronostic de la maladie varient. Par exemple, ARCL 1 conduit toujours à la mort en raison de malformations complexes du les organes internes. Ce type se caractérise par des tissu conjonctif maladie avec peau en excès et tombante, emphysème, anomalies vasculaires et diverticules intestinaux. Environ 60 cas ont été décrits avec cette forme de la maladie. D'autres formes de ce syndrome ont souvent une évolution beaucoup plus douce et une espérance de vie tout à fait normale.
Diagnostic
Un diagnostic précis des troubles est souvent très difficile en raison du chevauchement clinique de divers symptômes. Pour examen, une histoire familiale intensive est d'abord prise. En outre, cela comprend des examen physiqueimagerie, examens histologiques, examens squelettiques, foie tests fonctionnels, examens rénaux et examens cardiaques. Les diagnostics différentiels comprennent les syndromes d'Ehlers-Danlos, le syndrome de Williams, le pseudoxanthome élastique, le syndrome de Hutchinson-Gilford, le syndrome de Barber-Say, le syndrome de Costello, le syndrome cardiofaciocutané et le syndrome de Kabuki. Les formes acquises de CL doivent également être prises en compte. Un diagnostic héréditaire précis est également important pour fournir des Conseil génétique aux familles touchées. Des tests ADN directs peuvent également être effectués. Ceci est utile dans les familles dans lesquelles des cas de cutis laxa sont déjà survenus.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Étant donné que le syndrome cutis laxa peut avoir un effet très négatif sur l'apparence d'un patient, il doit absolument être examiné par un médecin. Les plaintes et les symptômes peuvent varier considérablement, mais les personnes touchées souffrent d'un relâchement et surtout d'une peau ridée. Par conséquent, si ces symptômes apparaissent soudainement, un médecin doit être consulté. De plus, le syndrome cutis laxa peut également être associé à une malformation du les organes internes, afin que la personne concernée puisse mourir dans le pire des cas. Dans ce cas, les examens du les organes internes sont nécessaires pour déterminer tout dommage. Un excès de peau peut également indiquer un syndrome de cutis laxa et doit être examiné. L'examen initial et le diagnostic sont généralement effectués par un dermatologue. Puisqu'il n'y a pas de traitement causal pour cela condition, le traitement est toujours basé sur les symptômes. En particulier, les dommages aux organes internes peuvent être corrigés par différents spécialistes. Les symptômes cutanés peuvent également généralement être corrigés par des interventions chirurgicales.
Traitement et thérapie
Le traitement du syndrome de cutis laxa dépend de la nature du condition. Le traitement ne peut être que symptomatique. Causal thérapie n'est pas possible pour les formes congénitales de la maladie. La correction chirurgicale de la peau n'est pas non plus effectuée dans les formes congénitales du complexe de la maladie. La raison en est que le tissu conjonctif présente un défaut qui ne peut être corrigé même chirurgicalement. L'important est le traitement symptomatique des symptômes d'accompagnement respectifs afin de sauver des vies ou d'améliorer la qualité de vie. . peut impliquer le les articulations, os, Cœur, foie, les reins ou tractus digestif. Chaque orgue est entouré de tissu conjonctif, donc des faiblesses généralisées du tissu conjonctif peuvent provoquer un dysfonctionnement dans presque tous les organes. Il existe également des maladies de ce type qui nécessitent très peu de traitement. De nombreux syndromes cutis laxa sont également associés à des modifications osseuses. Une forme relativement douce est la soi-disant geroderma ostéodysplastica, qui peut être facilement distinguée des autres formes de ce cercle de la maladie par la généralisation l'ostéoporose. Séparé de changements de peau, seulement le l'ostéoporose est ici d'une plus grande importance, mais elle peut être bien traitée. L'espérance de vie de cette maladie est normale.
Perspectives et pronostics
En règle générale, aucune prédiction générale ne peut être faite sur l'évolution de la maladie dans le syndrome de la cutis laxa. Cependant, l'auto-guérison ne se produit pas dans cette maladie, de sorte que les personnes touchées dépendent toujours d'un traitement médical. En plus des plaintes cutanées, il y a également de graves dommages aux organes internes, qui dans le pire des cas peuvent conduire à la mort du patient. L'évolution ultérieure de la maladie dépend donc aussi beaucoup de l'ampleur de ces dommages. La peau est ridée et tombante en raison du syndrome de la cutis laxa, de sorte que de nombreuses personnes atteintes souffrent également d'une esthétique réduite. Dans la plupart des cas, cependant, les affections cutanées ne sont pas corrigées chirurgicalement car il n'est généralement pas possible de corriger le tissu conjonctif défectueux. Par conséquent, les personnes touchées doivent vivre avec les affections cutanées pour le reste de leur vie. Dommages aux organes ou os doit être corrigée afin d'augmenter l'espérance de vie de la personne concernée. Dans les cas graves, des greffes sont également nécessaires. Dans certains cas, les organes sont à peine affectés par le syndrome de la cutis laxa, de sorte qu'aucun traitement n'est nécessaire dans ce cas. L'espérance de vie du patient est peut-être limitée par le syndrome de Cutis-laxa. C'est particulièrement le cas s'il y a des malformations ou des organes, de sorte que le syndrome cutis laxa ne peut pas être complètement guéri.
Prévention
Pour prévenir les troubles cutis laxa, il est important de connaître la cause génétique exacte. Sur cette base, l'homme Conseil génétique peut alors être effectuée. Cependant, il est souvent difficile de connaître le type exact de la maladie. Les antécédents familiaux peuvent aider si les maladies correspondantes sont connues au sein des parents. En connaissant le type génétique, le mode d'hérédité peut être inféré et humain compétent Conseil génétique peuvent être fournis.
Suivi
Dans le syndrome de la cutis laxa, très peu les mesures des soins ultérieurs sont disponibles pour les personnes touchées. Comme il s'agit d'une maladie héréditaire, elle ne peut pas non plus être complètement guérie.Si le patient souhaite avoir des enfants, un conseil génétique est fortement recommandé pour éviter que le syndrome ne se reproduise chez les enfants. Le syndrome de Cutis laxa n'affecte pas négativement l'espérance de vie de la personne touchée, mais il peut réduire considérablement la qualité de vie. Avec cette maladie, la personne touchée est également dépendante d'examens et de contrôles réguliers par un médecin afin de surveiller les symptômes de manière permanente et correcte. Dans la plupart des cas, les symptômes ne peuvent être atténués que par l'utilisation de crèmes, de sorte que les personnes atteintes dépendent généralement thérapie. Une attention particulière doit être portée à une utilisation régulière ainsi qu'au dosage correct de ces produits. Les interventions chirurgicales ne sont généralement pas effectuées pour le syndrome de la cutis laxa. Puisque la maladie peut aussi conduire à Dépression ou d'autres troubles psychologiques, des conversations aimantes et intensives avec sa propre famille ou ses amis sont souvent très utiles. Dans ce contexte, le contact avec d'autres personnes touchées par le syndrome peut également avoir un effet positif sur l'évolution de la maladie.
Ce que tu peux faire toi-même
Les personnes atteintes du syndrome cutis laxa peuvent, dans de nombreux cas, conduire une vie relativement sans symptôme. Dans la forme positive, le rétablissement est très probable et la mesure d'auto-assistance la plus importante se limite à des contrôles de progrès réguliers. Cela garantit que la maladie ne se reproduira pas ou que la thérapie pourra être initiée directement en cas de rechute. Les patients doivent également maintenir un mode de vie sain. Exercice et un équilibre régime améliorer l'apparence de la peau sur le long terme et ainsi contribuer également à une meilleure décomposition cellulaire. Les aliments tels que les céréales complètes, les fruits et les légumes se sont avérés bénéfiques, car ils aident non seulement la peau, mais tout l'organisme. De plus, le syndrome de la cutis laxa nécessite souvent d'autres opérations. Celles-ci sont mieux accompagnées de repos et d'épargne pour le patient. En raison du risque élevé de complications, le médecin responsable donnera généralement des conseils et des règles de conduite spécifiques. Celles-ci doivent être strictement respectées afin d'éviter décomposition cellulaire problèmes pendant le traitement. Si des complications devaient néanmoins apparaître, le médecin responsable doit en être informé immédiatement dans tous les cas.
