Neurofibromatose type 1

Notes

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• Symptômes de la neurofibromatose de type 1
• Espérance de vie et traitement de la neurofibromatose de type 1
• Neurofibromatose type 2
• Symptômes de la neurofibromatose de type 2

Classification

• Neurofibromatose type 1
• Neurofibromatose type 2

Synonymes au sens large

• Maladie de Recklinghausen
• Morbus de Recklinghausen
• NF1
• Neurofibromatose périphérique

Définition et introduction

La neurofibromatose de type 1 est une maladie génétique héréditaire autosomique dominante. Une mutation génétique du «gène de la neurofibromine» sur le chromosome 17 entraîne des modifications notamment dans: C'est une maladie monogénique avec une manifestation dépendante de l'âge (pénétrance). Le degré d'expression est également variable. Dans 50% des cas, il s'agit d'une nouvelle mutation.

• Système nerveux
• Peau et
• Squelette.

Diagnostic

La détection du gène muté sur le chromosome 17 au moyen d'analyses de laboratoire peut confirmer le diagnostic. Cependant, ces procédures sont longues et coûteuses, de sorte qu'elles ne sont généralement pas nécessaires. Le diagnostic est donc généralement posé cliniquement sur la base des principaux critères décrits ci-dessus, où au moins deux doivent s'appliquer. Parmi ces principaux critères, deux se démarquent en particulier. Les neurofibromes spécifiques de la neurofibromatose et les taches café-au-lait qui sont souvent visibles même dans la petite enfance.

Épidémiologie Fréquence

L'incidence, c'est-à-dire la fréquence dans la population, est de 1: 3500 nouveau-nés. Les hommes et les femmes sont également touchés. 50% des cas sont de nouvelles mutations.

La mutation du gène de la neurofibromine sur le chromosome 17 est une nouvelle mutation dans 50% des cas. Cela peut conduire à: etc. La neurofibromine est une protéine humaine située dans les cellules et responsable d'une cascade de signalisation dite RAS-GAP avec d'autres protéines.

En tant que régulateur négatif, avec l'autre protéines il assure un équilibre entre croissance et différenciation (fonction de spécialisation) des cellules. Si cette neurofibromine est manquante ou déficiente en raison d'une mutation, équilibre est cassé et l'accent est mis sur la croissance. En termes simples, il y a beaucoup de neurofibromine, mais elle est de mauvaise qualité.

• Mutations ponctuelles (échange de bases dans l'ADN = changement du code génétique))
• Délétions (perte de parties d'ADN)
• Duplications (doublement des parties d'ADN)
• Insertions (torsion de parties d'ADN)
• Mutations d'épissage