Principaux critères Neurofibromatose de type 1
La neurofibromatose existe si au moins deux des principaux critères suivants sont présents:
- Six ou plus de taches de café au lait
- Marbrure axillaire (dans l'aisselle) et / ou inguinale (dans l'aine)
- Au moins deux neurofibromes ou au moins un neurofibrome plexiforme
- Gliome optique
- Au moins deux nodules de Lisch de l'iris
- Déformations osseuses (déformation osseuse), en particulier de l'os sphénoïde (Os sphenoidale = partie de l'os du crâne)
- Premier degré lié à la neurofibromatose de type 1
Désir d'avoir des enfants
En principe, rien ne s'oppose à la progéniture de NF1 (neurofibromatose type 1) malades. Parce que NF1 est hérité de manière autosomique dominante, le risque d'avoir un enfant atteint de la même maladie est de 50% si l'un des parents est atteint. Les procédures techniques et analytiques modernes permettent d'obtenir la certitude à un stade précoce.
Si l'enfant est également malade, il n'est pas possible de tirer des conclusions sur l'évolution de la maladie de l'enfant en raison des symptômes du parent. Les femmes enceintes atteintes de neurofibromatose rapportent souvent que de nouveaux neurofibromes se forment pendant grossesse ou que les neurofibromes déjà existants commencent à se développer. Il n'est pas rare qu'une césarienne soit nécessaire si la région pelvienne de la femme enceinte est affectée par des neurofibromes. En règle générale, cependant, le grossesse se déroule sans complications.
Tous les articles de cette série:
