Causes
La principale cause de l'AMS est la détérioration progressive et la destruction de cellules nerveuses spécifiques dans le moelle épinière (motoneurones). Ceux-ci sont responsables du contrôle et de la régulation de la musculature. Cela signifie que les impulsions du cerveau ne peut plus être transmis aux muscles correspondants.
Cela conduit à un affaiblissement et une régression (atrophie) des muscles affectés. La raison de la destruction des cellules nerveuses est le changement (mutation) d'un gène important (gène SMN) dans le matériel génétique (ADN). Dans des circonstances normales, ce gène produit des protéines censés protéger les cellules nerveuses des dommages.
Pour l'hérédité de la maladie, il est décisif si le gène modifié est présent sur les deux porteurs (chromosomes) ou si la présence d'un seul des deux porteurs est suffisante pour transmettre la maladie à la progéniture. De nombreuses personnes portent un gène défectueux, mais ne sont pas elles-mêmes affectées par la maladie. Dans ce cas, le défaut génétique est compensé par une seconde copie de gène intacte sur les porteurs. La maladie n'apparaît donc que lorsqu'un enfant reçoit le gène altéré des deux parents.
Symptômes associés
En plus de l'affaiblissement et de la dégradation des muscles, les symptômes associés comprennent la paralysie (parésie), la réduction de la tension musculaire et une diminution de la force musculaire. Si nerfs dans le domaine de la front (crânien nerfs) sont également touchés, ce qui entraîne une obstruction à la mastication, à la déglutition et à la parole. Des fasciculations, c'est-à-dire des contractions involontaires des muscles, peuvent également se produire. douleur peut survenir dans les groupes musculaires affectés.
Si les muscles respiratoires sont endommagés, la détresse respiratoire apparaît comme un symptôme d'accompagnement. Des problèmes de vue ou d'audition ainsi qu'une diminution des capacités mentales ne sont généralement pas observés. Les patients atteints montrent une restriction sévère des mouvements en raison de jambe, les muscles du tronc et des bras. Les modifications de la forme de la colonne vertébrale entraînent également une mobilité limitée.
Diagnostic
La première priorité est un examen physique et neurologique approfondi du patient. Différents tests doivent être effectués pour déterminer la force musculaire, en faisant attention à la régression de certains groupes musculaires et aux modifications musculaires réflexes. Différents tests sont disponibles pour confirmer le diagnostic.
La fonction des cellules nerveuses peut être vérifiée en mesurant la vitesse de conduction nerveuse. La détermination de l'activité musculaire électrique peut fournir des informations sur l'état d'excitation des muscles. Spécifique sang des tests peuvent être utilisés pour détecter des changements génétiques dans la zone du génome. Muscle réflexes peut être déclenché et contrôlé en stimulant les muscles respectifs. À cet effet, un marteau réflexe est utilisé pour taper légèrement sur des Tendons, par exemple dans la zone inférieure de la rotule.
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