Définition - Que sont les chromosomes?
Le matériel génétique d'une cellule est stocké sous forme d'ADN (acide désoxyribonucléique) et de ses bases (adénine, thymine, guanine et cytosine). Dans toutes les cellules eucaryotes (animaux, plantes, champignons), il est présent dans le noyau cellulaire sous forme de chromosomes. Un chromosome est constitué d'une seule molécule d'ADN cohérente, qui est reliée à certains protéines.
Le nom chromosome est dérivé du grec et pourrait être traduit approximativement par «corps de couleur». Ce nom vient du fait que les scientifiques ont réussi très tôt dans l'histoire de la cytologie (1888) à le colorer avec des colorants basiques spéciaux et à l'identifier au microscope optique. Cependant, ils ne sont vraiment visibles qu'à un certain moment du cycle cellulaire, la mitose (méiose dans les cellules germinales), lorsque le chromosome est présent sous une forme particulièrement dense (condensée).
Comment les chromosomes sont-ils structurés?
Si toute la double hélice d'ADN d'une cellule, c'est-à-dire environ 3.4 x 109 paires de bases, devait être connectée l'une à l'autre, le résultat serait une longueur de plus d'un mètre. Cependant, la longueur totale de tous les chromosomes ajoutés ensemble n'est que d'environ 115 μm. Cette différence de longueur s'explique par la structure très compacte des chromosomes, dans laquelle l'ADN est enroulé ou spiralé plusieurs fois de manière très spécifique.
Les histones, une forme particulière de protéine, jouent un rôle important dans ce processus. Au total, il existe 5 histones différentes: H1, H2A, H2B, H3 et H4. Deux des quatre dernières histones forment une structure cylindrique, l'octamère, autour de laquelle la double hélice s'enroule environ deux fois (= superhélice).
H1 se fixe sur cette structure pour la stabiliser. Ce complexe d'ADN, d'octamère et de H1 est appelé nucléosome. Plusieurs de ces nucléosomes se trouvent maintenant «en forme de chaîne de perles» à des intervalles relativement courts (10 à 60 paires de bases) les uns derrière les autres.
Les sections entre les chromosomes sont appelées ADN d'espacement. Les nucléosomes individuels entrent à nouveau en contact via H1, ce qui entraîne une spiralisation supplémentaire et donc également une compression. Le brin résultant à son tour est en boucles qui sont stabilisées par un squelette de non-histone acide protéines, également connu sous le nom de Hertones.
Ces boucles sont à leur tour présentes en spirales stabilisées par protéines, ce qui aboutit à la dernière étape de compactage. Cependant, ce degré élevé de densification ne se produit que pendant la division cellulaire en mitose. Dans cette phase, la forme caractéristique des chromosomes, qui est constituée de deux chromatides, est également visible.
L'endroit où ceux-ci sont connectés est appelé centromère. Il divise chaque chromosome métaphase en deux bras courts et deux bras longs, également appelés bras p et q. Si le centromère est situé approximativement au milieu du chromosome, il est appelé chromosome métacentrique; s'il est situé à l'une des extrémités, il est appelé chromosome acrocentrique.
Ceux entre les deux sont appelés chromosomes submétacentriques. Ces différences, déjà visibles au microscope optique, ainsi que la longueur des chromosomes, permettent une division initiale des chromosomes. Télomères sont les extrémités des chromosomes qui contiennent des séquences répétées (TTAGGG).
Ceux-ci ne contiennent aucune information pertinente, mais servent à empêcher la perte de sections d'ADN plus pertinentes. À chaque division cellulaire, une partie du chromosome est perdue en raison du mécanisme de réplication de l'ADN. le télomères agissent ainsi en quelque sorte comme un tampon, retardant le moment où la cellule perd des informations importantes par division.
Si la télomères d'une cellule tombent en dessous d'une longueur d'environ 4,000 XNUMX paires de bases, la mort cellulaire programmée (apoptose) est initiée. Cela empêche la propagation de matériel génétique défectueux dans l'organisme. Quelques cellules possèdent des télomérases, c'est-à-dire enzymes qui sont capables d'étendre à nouveau les télomères.
En plus des cellules souches, dont toutes les autres cellules sont dérivées, ce sont des cellules germinales et certaines cellules du système immunitaire . En outre, les télomérases sont également trouvées dans cancer cellules, c'est pourquoi on parle d'immortalisation d'une cellule dans ce contexte. La chromatine est le contenu entier d'un noyau cellulaire qui peut être coloré avec un colorant basique.
Par conséquent, le terme comprend non seulement l'ADN mais également certaines protéines, par exemple les histones et les hertones (voir structure), ainsi que certains fragments d'ARN (hn- et snRNA). Selon la phase du cycle cellulaire ou l'activité génétique, ce matériel est présent à des densités variables. La forme la plus dense est appelée hétérochromatine.
Pour une meilleure compréhension, elle pourrait donc être considérée comme une «forme de stockage» et là encore une distinction est faite entre hétérochromatine constitutive et facultative. L'hétérochromatine constitutive est la forme la plus dense, présente dans toutes les phases du cycle cellulaire à son stade de condensation le plus élevé. Il représente environ 6.5% du génome humain et se situe principalement à proximité des centromères et des extrémités des bras chromosomiques (télomères) dans de petites proportions mais aussi à d'autres endroits (principalement les chromosomes 1,9,16,19 et Y).
De plus, la majorité de l'hétérochromatine constitutive est située à proximité de la membrane nucléaire, c'est-à-dire aux bords de le noyau cellulaire. Ainsi, l'espace au milieu est réservé aux actifs chromatine, l'euchromatine. L'hétérochromatine facultative est légèrement moins dense et peut être activée et désactivée selon les besoins ou selon le stade de développement.
Un bon exemple est le deuxième chromosome X dans les caryotypes féminins. Étant donné que fondamentalement un chromosome X est suffisant pour la survie de la cellule, comme il est finalement également suffisant chez les mâles, l'un des deux est désactivé dans la phase embryonnaire. le chromosome X désactivé est connu sous le nom de corps de Barr.
Ce n'est que pendant la division cellulaire, pendant la mitose, qu'il se condense complètement, atteignant sa densité la plus élevée en métaphase. Cependant, étant donné que les différents gènes sont lus à des fréquences différentes - après tout, toutes les protéines ne sont pas nécessaires dans la même quantité à tout moment - une distinction est également faite ici entre l'euchromatine active et non active. Haploïde (gr.
haploos = single) signifie que tous les chromosomes d'une cellule sont présents individuellement, c'est-à-dire pas par paires (diploïde) comme c'est généralement le cas. C'est l'état naturel de tous les œufs et sperme cellules dans lesquelles les deux chromatides identiques ne sont pas séparées pour le moment lors de la première division de maturation de méiose, mais plutôt toutes les paires de chromosomes sont séparées en premier. En conséquence, après la première division chez l'homme, les cellules filles n'ont que 23 au lieu des 46 chromosomes habituels, ce qui correspond à la moitié de l'ensemble haploïde des chromosomes.
Cependant, comme ces cellules filles ont toujours une copie identique de chaque chromosome constitué de 2 chromosomes, la deuxième division est nécessaire, dans laquelle les deux chromatides sont séparées l'une de l'autre. Un chromosome polytène est un chromosome constitué de nombreuses chromatides génétiquement identiques. Étant donné que ces chromosomes sont déjà facilement reconnaissables à faible grossissement, ils sont parfois appelés chromosomes géants. Une condition préalable à cela est l'endoréplication, dans laquelle les chromosomes sont multipliés plusieurs fois dans le noyau cellulaire sans division cellulaire.
