Atrophie musculaire spinale - SMA

Définition

L'atrophie musculaire spinale (SMA) est l'une des maladies nerveuses de la système nerveux (cerveau et moelle épinière) et est héréditaire. Au cours de la maladie, les cellules nerveuses et les muscles innervés par elles sont endommagés. La maladie est relativement rare et présente une grande variabilité. Elle peut survenir dans les premiers mois de la vie et à l'âge adulte. Fondamentalement, la maladie entraîne un affaiblissement et une régression de la musculature, c'est pourquoi la maladie est communément appelée «fonte musculaire».

Formulaires

Fondamentalement, deux formes peuvent être distinguées, à savoir les atrophies musculaires non proximales et les atrophies musculaires proximales. Dans les atrophies musculaires proximales, la maladie débute au niveau des groupes musculaires proches du tronc (proximal), par exemple dans la zone cuisse et les muscles pelviens et de la hanche. Les atrophies musculaires non proximales sont très rares et affectent initialement principalement les muscles du pied et de la main ou de l'épaule et du bas jambe muscles. De plus, certaines formes rares sont connues, qui sont associées à diverses limitations fonctionnelles.

Types d'atrophie musculaire spinale

Les atrophies musculaires proximales peuvent être divisées en 4 types différents. Celles-ci diffèrent en ce qui concerne l'apparition de la maladie, le apprentissage des capacités musculaires et de l'espérance de vie possible. Dans les SMA de type I, la maladie apparaît généralement avant l'âge de 6 mois.

Par exemple, les enfants souffrant du type I ne peuvent pas tenir leur front par leur propre force. S'asseoir librement ne s'apprend jamais et la mort survient dans les premiers mois de la vie. Les raisons de la mort rapide peuvent être des infections ou une paralysie des muscles respiratoires.

Les symptômes caractéristiques sont une faiblesse musculaire prononcée, un muscle manquant ou réduit réflexes et des contractions musculaires. Les bonnes capacités mentales des patients affectés sont perceptibles. L'apparition de la maladie de type II se situe dans les 18 premiers mois de la vie.

L'atrophie musculaire progresse plus lentement ici que dans le type I. L'assise libre s'apprend, la marche libre n'est pas possible. Il n'est pas rare que les muscles soient sévèrement raccourcis (contractures) et que la colonne vertébrale change de forme (par ex. scoliose).

Bien que la survie à l'âge adulte soit possible, il faut s'attendre à une espérance de vie réduite. Ici, l'apparition de la maladie survient souvent après l'âge de 2 ans. Le type III montre un cours nettement plus doux.

Au début, principalement une faiblesse de la démarche et une réduction de la masse musculaire réflexes peut être observé. L'espérance de vie n'est que légèrement réduite. Le type IV commence à l'âge de 30 ans et la capacité de marcher est maintenue. L'évolution et la progression de la maladie sont très variables et peuvent affecter différents groupes musculaires. L'espérance de vie est considérée comme normale.