Constitution génétique

Anomalies chromosomiques (défauts dans la constitution génétique)

Que sont les chromosomes ? Chaque être humain possède 46 chromosomes dans chaque cellule du corps, sur lesquels sont stockées toutes les informations héréditaires. Deux d’entre eux, X et Y, sont les chromosomes sexuels. Ces 46 chromosomes sont constitués de 23 paires de chromosomes. Le chromosome sexuel chez les filles est désigné 46XX car il possède deux chromosomes X. Les garçons ont… Anomalies chromosomiques (défauts dans la constitution génétique)

syndrome de Prader-Willi

Qu'est-ce que le syndrome de Prader-Willi ? Le syndrome de Prader-Willi (PWS) est un syndrome rare causé par un défaut de constitution génétique. Il se produit dans le monde entier à environ 1-9 pour 100,000 XNUMX naissances. Les garçons et les filles peuvent être touchés par le syndrome de Prader-Willi. Les personnes touchées sont de petite taille, ont déjà un faible tonus musculaire à la naissance et souffrent d'obésité… syndrome de Prader-Willi

Traitement | Syndrome de Prader-Willi

Traitement Le syndrome de Prader-Willi n'est pas curable. Le traitement symptomatique est principalement axé sur un régime strict. Dans ce contexte, une restriction calorique stricte ainsi qu'un apport suffisant en vitamines et autres nutriments doivent être assurés afin de prévenir le surpoids et de favoriser un développement sain. La physiothérapie peut aider à favoriser le développement moteur… Traitement | Syndrome de Prader-Willi