Que sont les chromosomes?
Chaque être humain possède 46 chromosomes dans chaque cellule du corps, sur lesquels sont stockées toutes les informations héréditaires. Deux d’entre eux, X et Y, sont les chromosomes sexuels. Ces 46 chromosomes sont constitués de 23 paires de chromosomes. Le chromosome sexuel chez les filles est désigné 46XX car il possède deux chromosomes X. Les garçons ont chacun un chromosome X et un chromosome Y, les unités héréditaires sont donc abrégées en 46XY.
Division cellulaire et fécondation
En tant que seules cellules du corps, les gamètes (ovules, spermatozoïdes) possèdent la moitié de l'ensemble de chromosomes (23 chromosomes) : les ovocytes hébergent l'ensemble de chromosomes 23X dans leur noyau, et le noyau des spermatozoïdes possède soit l'ensemble de chromosomes 23X, soit 23Y. chromosomes.
Un enfant en bonne santé peut se développer s'il n'y a pas d'anomalies dans les chromosomes de la mère et du père et si la fusion et les divisions cellulaires ultérieures se produisent normalement.
Défauts chromosomiques
Des écarts par rapport à l’ordre normal des chromosomes (appelés aberrations chromosomiques) peuvent se produire de plusieurs manières. De telles erreurs peuvent survenir lors de toute division cellulaire, y compris la formation de l'ovule et du spermatozoïde, ainsi que lors de la fusion de l'ovule et du spermatozoïde lors de la fécondation.
Par exemple, lors de la division cellulaire, les chromosomes peuvent être mal répartis entre les cellules filles. Dans le contexte de la reproduction, cela signifie que le nombre de chromosomes chez l'enfant est réduit ou augmenté. La forme de chaque chromosome peut également changer, par exemple une partie peut se briser (défauts structurels des chromosomes).
Enfants avec une disposition héréditaire défectueuse
- L'anomalie chromosomique la plus connue est la trisomie 21 (syndrome de Down). La trisomie 21 signifie que le chromosome numéro 21 est présent trois fois au lieu de deux seulement. Les enfants atteints sont inhibés dans leur développement et présentent plus souvent des malformations (telles que des malformations cardiaques) que les autres enfants.
- Les enfants atteints d'autres trisomies (par exemple, trois chromosomes numérotés 13 ou 18) soit ne sont pas viables du tout, soit ont une espérance de vie nettement plus courte que les enfants en bonne santé et souffrent de graves handicaps.
- Si un fœtus a la prédisposition héréditaire 45X0, cela signifie qu’il lui manque un chromosome sexuel. Une fille développe alors ce qu'on appelle le syndrome de Turner (syndrome d'Ullrich-Turner). Les femmes atteintes de cette maladie héréditaire sont de petite taille, ont un cou élargi (pterygium colli) et ne peuvent pas avoir d'enfants. Cependant, ils sont généralement normalement doués.
Examens et diagnostics d'anomalies chromosomiques
- Amniocentèse. Le liquide amniotique prélevé avec une fine aiguille creuse contient des cellules de l'enfant qui peuvent être examinées. L'analyse chimique fournit également des preuves d'une maladie chromosomique.
- Examen placentaire (prélèvement de villosités choriales) à partir du placenta (CVS)
- Ponction du cordon ombilical : prélèvement sanguin contrôlé par échographie du cordon ombilical et examen de l'ensemble des chromosomes des cellules sanguines fœtales
- Ponction fœtale directe : prélèvement direct de cellules somatiques fœtales ou ponction de la vessie sous contrôle échographique
- Tests sanguins pour détecter les anomalies chromosomiques : ils peuvent détecter des anomalies chromosomiques chez l'enfant à naître avec une certitude élevée, mais pas à cent pour cent. Cependant, des résultats faussement positifs et faussement négatifs sont possibles, qui doivent ensuite être clarifiés davantage par les examens mentionnés ci-dessus.
