Bref aperçu
- Description : Maladie héréditaire dans laquelle les globules rouges (érythrocytes) prennent la forme d'une faucille.
- Causes : L'anémie falciforme est causée par un gène défectueux responsable de la formation de l'hémoglobine (pigment rouge du sang).
- Pronostic : La drépanocytose varie en gravité. Plus les symptômes sont traités tôt, meilleur est le pronostic. Si elle n'est pas traitée, la maladie est généralement mortelle.
- Symptômes : douleur intense, troubles circulatoires, anémie, infections fréquentes, lésions d'organes (par exemple rate), accidents vasculaires cérébraux, retard de croissance
- Diagnostic : consultation avec le médecin, examen physique, prise de sang, échographie, scanner, IRM
Qu'est-ce que la drépanocytose?
La drépanocytose (SCD) – également connue sous le nom de drépanocytose ou drépanocytose – est une maladie héréditaire. Dans cette maladie, les globules rouges sains (érythrocytes) se transforment en cellules anormales en forme de faucille (drépanocytose). En raison de leur forme, ceux-ci peuvent obstruer les vaisseaux sanguins du corps. Les symptômes typiques de la maladie sont des douleurs intenses, des troubles circulatoires, une anémie et des lésions organiques.
La maladie appartient au groupe des hémoglobinopathies. Il s’agit de divers troubles de l’hémoglobine, un pigment rouge du sang.
Les médecins préfèrent le terme drépanocytose à celui d’anémie falciforme, car toutes les formes ne s’accompagnent pas d’anémie. De plus, la maladie ne se concentre pas sur l’anémie en tant que symptôme, mais sur les symptômes qui déclenchent les occlusions vasculaires.
Quelle est la fréquence de l’anémie falciforme ?
Qui est particulièrement touché ?
La drépanocytose touche principalement les personnes originaires d’Afrique centrale et occidentale. Au début, elle se produisait principalement dans la partie subsaharienne du continent africain. Cependant, en raison de la migration, la drépanocytose s’est désormais répandue dans le monde entier. Aujourd’hui, de nombreuses personnes originaires de régions méditerranéennes, du Moyen-Orient, d’Inde et d’Amérique du Nord sont également touchées.
Depuis les années 1960, la drépanocytose est également répandue en Europe du Nord (par exemple en Allemagne, Autriche, France, Angleterre, Pays-Bas, Belgique et Scandinavie).
Anémie falciforme et paludisme
Cela donne aux personnes qui possèdent un gène sain et un gène malade (appelés porteurs du gène hétérozygote) un avantage de survie (avantage hétérozygote) dans les régions où le paludisme se propage. Cela explique également pourquoi un nombre relativement important de personnes souffrent d’anémie falciforme.
Comment se développe la drépanocytose ?
La drépanocytose est une maladie héréditaire. Elle est causée par une altération génétique (mutation) que le père et la mère transmettent à leur enfant. Le défaut génétique transforme le pigment sanguin rouge sain (hémoglobine; Hb en abrégé) en hémoglobine drépanocytaire anormale (hémoglobine S; HbS en abrégé).
Anomalie génétique congénitale
Les globules rouges sont normalement constitués d’hémoglobine « saine », composée de deux chaînes protéiques : les chaînes alpha et bêta. Ces chaînes rendent les cellules sanguines rondes et lisses, leur permettant de traverser chaque petit vaisseau sanguin et de fournir à tous les organes l’oxygène et les nutriments vitaux.
Dans l'anémie falciforme, des erreurs génétiques (mutations) provoquent une altération anormale de la chaîne dite bêta de l'hémoglobine (hémoglobine S). S'il y a trop peu d'oxygène dans le sang, la forme de l'hémoglobine drépanocytaire change et avec elle celle des globules rouges.
En raison de leur forme, les cellules falciformes sont beaucoup plus immobiles et meurent plus tôt que les globules rouges sains (hémolyse). D'une part, cela provoque une anémie dans le corps (appelée anémie hémolytique corpusculaire) car la personne affectée a trop peu de globules rouges. D’un autre côté, les cellules falciformes bloquent plus facilement les petits vaisseaux sanguins en raison de leur forme.
Cela signifie que les zones du corps touchées ne sont plus suffisamment alimentées en oxygène. En conséquence, les tissus peuvent mourir et, dans le pire des cas, les organes ne peuvent plus remplir leur fonction vitale.
Comment se transmet la drépanocytose ?
Les effets sont différents selon que l’enfant hérite d’un seul gène pathologique ou des deux gènes :
Porteur de gène homozygote
Si le père et la mère sont tous deux porteurs du gène modifié et qu'ils le transmettent tous deux à leur enfant, celui-ci est porteur de deux gènes modifiés (porteur de gène homozygote). L’enfant développera une drépanocytose. Dans ce cas, l’enfant ne produit qu’une hémoglobine anormale (HbS) et aucune hémoglobine saine (Hb).
Porteur de gène hétérozygote
Les médecins conseillent également aux porteurs de la maladie de se renseigner au préalable sur l'éventuelle transmission et les risques associés pour l'enfant s'ils souhaitent avoir des enfants.
La drépanocytose est-elle curable ?
Le pronostic de la drépanocytose dépend fortement de la qualité et de la rapidité du traitement des symptômes et des complications. Environ 85 à 95 pour cent de tous les enfants drépanocytaires atteignent l'âge adulte dans des pays dotés de bons soins de santé (par exemple l'Europe et les États-Unis). L'espérance de vie moyenne est alors d'environ 40 à 50 ans. Dans les pays où les soins médicaux sont moins bons, la mortalité est plus élevée.
Comment évolue la maladie ?
Certaines personnes drépanocytaires ne présentent pratiquement aucun symptôme, tandis que d’autres souffrent grandement des conséquences de la maladie. On ne sait pas encore pourquoi la maladie évolue si différemment.
Les personnes atteintes de drépanocytose présentent généralement les premiers signes de la maladie dès leur plus jeune âge.
Quelles sont les formes de drépanocytose ?
Il existe différentes formes de drépanocytose. Ceux-ci se développent en fonction de l’altération du gène responsable de la formation du pigment rouge du sang. Toutes les formes sont héritées. Cependant, les formes respectives évoluent différemment et les symptômes varient également en gravité.
Drépanocytose HbSS (SCD-S/S)
La SCD-S/S est la forme la plus courante d’anémie falciforme. C'est la forme la plus grave. Les personnes touchées ont hérité d'un gène modifié des deux parents. Ils ne produisent donc que de l’hémoglobine drépanocytaire (HbS) pathologiquement altérée.
Drépanocytose HbSß-Thal (SCS-S/bêta-Thal)
Dans SCS-S/beta-Thal, les enfants héritent du gène de la drépanocytose d’un parent et d’un gène de la bêta-thalassémie de l’autre. Ce dernier est un autre trouble sanguin dans lequel le corps produit trop peu ou pas d’hémoglobine. Cette forme de drépanocytose est plus rare et son évolution est généralement plus légère.
Drépanocytose HbSC (SCD-S/C)
La drépanocytose se développe non seulement lorsqu'un enfant hérite de deux gènes drépanocytaires, mais également lorsque les parents transmettent un gène drépanocytaire combiné à un autre gène d'hémoglobine pathologiquement altéré (comme le gène HbC ou la thalassémie).
Quels sont les symptômes?
Les symptômes de la drépanocytose affectent généralement tout le corps. En principe, il est possible que les cellules falciformes bloquent tous les vaisseaux sanguins du corps. Les symptômes les plus courants de la drépanocytose sont
Douleur sévère
Les changements climatiques, le manque de liquides, les infections accompagnées de fièvre et l'épuisement déclenchent souvent cette douleur. Les personnes âgées atteintes de drépanocytose sont également plus souvent touchées par des crises douloureuses sévères que les enfants.
Chez certaines personnes atteintes de drépanocytose, la douleur ne dure que peu de temps, tandis que d'autres restent souvent longtemps à l'hôpital et ont besoin d'analgésiques.
Anémie
Dommage aux organes
Étant donné que les vaisseaux sanguins sont obstrués par les drépanocytoses, les zones du corps touchées ne sont plus suffisamment approvisionnées en sang (c'est ce qu'on appelle les crises drépanocytaires). En conséquence, les tissus reçoivent trop peu d’oxygène et de nutriments, ce qui entraîne leur mort avec le temps. Les organes affectés ne sont alors plus capables de fonctionner correctement.
Cela affecte généralement la moelle osseuse, les poumons, le cerveau, la rate et le tractus gastro-intestinal.
Infections
Les infections accompagnées de fièvre sont une urgence pour les personnes drépanocytaires ! Par conséquent, si votre température corporelle dépasse 38.5 degrés Celsius, consultez immédiatement un médecin !
Syndrome main-pied
Les jeunes enfants ressentent souvent des douleurs, des rougeurs et un gonflement des mains et des pieds dus à une occlusion vasculaire (syndrome main-pied). C’est souvent le premier signe que l’enfant souffre d’anémie falciforme.
Retard de croissance
Le manque d’oxygène dans les tissus peut entraîner un retard de croissance chez les enfants. Le début de la puberté peut également être retardé. Cependant, les enfants touchés rattrapent généralement leur retard lorsqu’ils atteignent l’âge adulte.
Nécrose osseuse
Ulcères
Il est également possible que les cellules falciformes obstruent les vaisseaux sanguins de la peau (notamment au niveau des jambes), ce qui signifie que les tissus ne sont plus suffisamment alimentés en nutriments. En conséquence, les personnes touchées présentent souvent des plaies douloureuses et ouvertes aux jambes (ulcères), qui sont généralement difficiles à guérir.
Déficience visuelle et cécité
Si les cellules falciformes bloquent les vaisseaux sanguins de la rétine de l’œil, les tissus environnants meurent et des cicatrices se forment au fond de l’œil. Cela altère la vision des personnes concernées et peut, dans le pire des cas, conduire à la cécité.
Calculs biliaires, jaunisse
Crise hémolytique, crise aplasique
Dans la drépanocytose, les globules rouges altérés en forme de faucille se décomposent plus rapidement. Déclenchés par des infections, par exemple, il existe un risque de crises hémolytiques au cours desquelles des masses de globules rouges se décomposent. Si plus aucun globule rouge n’est produit, les médecins parlent d’une crise aplasique. Les personnes concernées nécessitent un traitement médical immédiat ! Une transfusion sanguine est souvent nécessaire pour prévenir un manque d’oxygène potentiellement mortel et une insuffisance cardiovasculaire.
Séquestration de la rate et splénomégalie
La séquestration de la rate se développe généralement sur un à trois jours. Les symptômes comprennent de la fièvre et des douleurs abdominales. Les personnes touchées sont également souvent pâles et apathiques, semblables à un rhume. La rate gonfle en raison de la grande quantité de sang qui s’y accumule. Cela peut être ressenti dans la plupart des cas.
Il est important que les parents de bébés et de jeunes enfants atteints d'anémie falciforme apprennent à palper la rate de leur enfant. Si la rate est hypertrophiée, les médecins conseillent aux parents d'emmener immédiatement leurs enfants à l'hôpital.
Syndrome thoracique aigu (ATS)
Les symptômes du syndrome thoracique aigu sont similaires à ceux de la pneumonie : les personnes touchées (souvent des enfants) ont de la fièvre, de la toux, des difficultés respiratoires et de fortes douleurs thoraciques, surtout lors de la respiration. Si le syndrome thoracique se produit de manière répétée, cela endommage les poumons à long terme.
Si les personnes concernées effectuent régulièrement des exercices de respiration et/ou une thérapie respiratoire, il est possible de prévenir le syndrome thoracique aigu. Cela implique que le patient apprenne des exercices (par exemple des exercices d'étirement) et des techniques qui facilitent la respiration.
En cas de signes d’un syndrome thoracique aigu, il est important d’emmener immédiatement le patient à l’hôpital !
coup
Les signes d'un accident vasculaire cérébral comprennent un mal de tête soudain, un engourdissement ou une faiblesse soudaine d'un côté du visage, d'un bras ou d'une jambe ou même de tout le corps, des troubles de la parole ou une convulsion.
Si le patient présente des signes d’accident vasculaire cérébral, appelez immédiatement un médecin urgentiste !
Quand consulter un médecin?
Certains symptômes chez les personnes atteintes de drépanocytose indiquent des complications graves, parfois potentiellement mortelles. Il est donc conseillé de consulter immédiatement un médecin si :
- Les personnes malades ont une fièvre supérieure à 38.5 degrés Celsius
- ils sont pâles et apathiques
- ils ont des douleurs à la poitrine
- ils sont essoufflés
- ils ont des douleurs articulaires
- la rate est palpable et hypertrophiée
- les personnes touchées développent soudainement les yeux jaunes
- ils excrètent une urine très foncée
- ils ont mal à la tête, ont des vertiges et/ou souffrent de paralysie et de troubles sensoriels
- le pénis est constamment et douloureusement raide (priapisme)
Comment traite-t-on la drépanocytose ?
Une fois que le médecin a diagnostiqué la drépanocytose, il est important que la personne atteinte soit traitée par une équipe de traitement spécialisée qui travaille en étroite collaboration avec les médecins de famille et les pédiatres. De cette manière, le patient reçoit le meilleur traitement possible.
Hydroxycarbamide
Les médecins traitent généralement les patients atteints de drépanocytose avec le principe actif hydroxycarbamide (également connu sous le nom d'hydroxyurée). Il s’agit d’un médicament cytostatique également utilisé pour traiter le cancer. Ce médicament rend le sang plus fluide et augmente le taux d'hémoglobine fœtale (HbF) dans l'organisme. L'hémoglobine fœtale se trouve chez les nouveau-nés en bonne santé et inhibe la formation de drépanocytose.
Si les personnes atteintes de drépanocytose prennent régulièrement de l'hydroxycarbamide, les crises douloureuses surviennent moins fréquemment. Le médicament augmente également l’hémoglobine, un pigment rouge, dans le sang, ce qui permet aux patients de se sentir mieux dans l’ensemble.
Anti douleur
Les personnes atteintes de drépanocytose ne devraient pas prendre d’acide acétylsalicylique (AAS). Cette substance active augmente le risque de lésions cérébrales et hépatiques graves.
Transfusion sanguine
Les médecins prescrivent des transfusions sanguines aux patients drépanocytaires en cas d'accident vasculaire cérébral ou pour prévenir un accident vasculaire cérébral, ainsi qu'en cas de séquestration de la rate et de syndrome thoracique aigu. Ceux-ci sont administrés régulièrement (généralement mensuellement) et souvent à vie.
Vaccinations
Pour prévenir les infections potentiellement mortelles, les médecins vaccinent les jeunes enfants drépanocytaires contre les pneumocoques (bactéries responsables de la pneumonie) dès le deuxième mois de leur vie. D'autres vaccins spéciaux recommandés par les médecins contre la drépanocytose sont les vaccins contre les méningocoques (méningite), l'Haemophilus (croup, pneumonie, méningite, inflammation des articulations), les virus de la grippe et les virus de l'hépatite.
Antibiotiques
Si les patients atteints de drépanocytose souffrent d'une inflammation de la vésicule biliaire, d'un ulcère ou d'une maladie infectieuse, les médecins leur administrent également des antibiotiques.
Greffe de cellules souches
Une greffe de cellules souches (greffe de moelle osseuse) permet aux médecins de guérir les personnes atteintes de drépanocytose.
Cependant, la transplantation de cellules souches comporte des risques et ne convient pas à toutes les personnes atteintes de drépanocytose. Elle n’est donc pratiquée que sur des patients présentant une évolution très sévère de la maladie.
Comment fonctionne la transplantation de cellules souches ?
Les médecins administrent ensuite les cellules souches saines au patient à l’aide d’une transfusion sanguine. De cette façon, ils remplacent la moelle osseuse malade par des cellules souches saines et la personne affectée produit désormais elle-même de nouvelles cellules sanguines saines.
Pour que le corps du receveur accepte les nouvelles cellules souches du donneur, le sang doit correspondre dans la plupart des caractéristiques. C’est pourquoi les médecins préfèrent utiliser comme donneurs des frères et sœurs, car ils possèdent souvent les mêmes caractéristiques (gènes HLA).
Thérapie génique
Cependant, jusqu’à présent, nous n’avons eu qu’une expérience avec des patients individuels. Des études supplémentaires sont nécessaires pour clarifier dans quelle mesure la thérapie génique peut être utilisée comme méthode de traitement de la drépanocytose.
Autres thérapies
Le traitement des personnes drépanocytaires évolue constamment. Il est donc important que les patients et leurs proches se tiennent régulièrement informés des dernières thérapies.
Comment le médecin établit-il le diagnostic?
Le premier point de contact en cas de suspicion de drépanocytose est généralement le pédiatre. Si nécessaire et pour des examens complémentaires, ils vous orienteront vers un spécialiste en médecine interne spécialisé dans les maladies du sang (hématologue).
La drépanocytose étant une maladie héréditaire, les antécédents familiaux fournissent de premiers indices. Par exemple, le médecin demandera s’il existe des porteurs connus de la maladie dans la famille.
Les médecins conseillent également aux enfants plus âgés et aux adolescents des zones à risque qui souffrent d'anémie et de douleurs intenses fréquentes ou d'infections de se faire tester pour la drépanocytose. S'il existe des indications de la maladie, le médecin effectuera une analyse de sang.
Test sanguin
Pour diagnostiquer la drépanocytose, le médecin effectue une prise de sang. Les globules rouges typiques en forme de faucille sont généralement visibles directement dans le frottis sanguin au microscope. Pour ce faire, il prélève une goutte de sang de la personne concernée et l'étale sur une lame (par exemple sur du verre). Si aucune drépanocytose n’est visible, cela ne signifie pas qu’il n’y a pas de drépanocytose.
Si, par exemple, une hémoglobine anormale (HbS) représente moins de 50 pour cent de l’hémoglobine totale dans le sang, le patient est porteur de la maladie. Si la personne concernée a plus de 50 pour cent d’HbS dans l’hémoglobine totale, elle souffre probablement d’anémie falciforme.
Tests génétiques moléculaires
Examens complémentaires
Afin de prévenir les symptômes de la drépanocytose ou de prévenir d'éventuelles complications à un stade précoce, les examens suivants sont également possibles :
- Examen de l'enfant dans l'utérus avant la naissance (diagnostic prénatal)
- Des contrôles réguliers dans des centres spécialisés
- Tests de sang et d'urine
- Examen du liquide céphalo-rachidien (LCR)
- Détermination du groupe sanguin si une transfusion sanguine est nécessaire
- Échographie de l'abdomen et du cœur
- Échographie des vaisseaux sanguins du cerveau (par exemple, si un accident vasculaire cérébral est suspecté)
- Radiographies des poumons, des os ou des articulations
- Tomodensitométrie (TDM) ou imagerie par résonance magnétique (IRM)
