Syndrome hypoplasique du cœur gauche

Bref aperçu

Qu’est-ce que le syndrome hypoplasique du cœur gauche (HLHS) ? Malformation cardiaque congénitale grave dans laquelle le ventricule gauche et la partie de l'aorte qui en dérive sont sous-développés. De plus, les valvules cardiaques du côté gauche du cœur sont rétrécies ou fermées. Parfois, d’autres anomalies accompagnent le syndrome hypoplasique du cœur gauche.
Causes : plusieurs changements (mutations) dans différents gènes
Effets : Insuffisance cardiaque (insuffisance cardiaque), entraînant une trop faible quantité de sang pompé dans le corps. S’il n’est pas traité, le HLHS est mortel peu de temps après la naissance.
Symptômes : par exemple respiration rapide, essoufflement, peau pâle et froide, pouls faible, peau et muqueuses décolorées bleutées
Diagnostic : par échographie cardiaque ; rarement, un cathétérisme cardiaque est également nécessaire
Traitement : des médicaments destinés à combler le délai jusqu'à ce qu'une opération en plusieurs étapes ou une transplantation cardiaque puissent permettre une survie à plus long terme.

Qu’est-ce que le syndrome hypoplasique du cœur gauche (HLHS) ?

Le syndrome hypoplasique du cœur gauche (HLHS) est une malformation cardiaque congénitale grave. Elle affecte principalement le côté gauche du cœur et l’aorte qui en dérive. Le HLHS provoque une insuffisance cardiaque (insuffisance cardiaque) dont les conséquences peuvent être mortelles si elle n'est pas traitée rapidement.

Dans le détail, le syndrome hypoplasique du cœur gauche se caractérise par une combinaison des malformations suivantes :

Sous-développement du ventricule gauche : Le ventricule gauche est gravement sous-développé (hypoplasique), c'est-à-dire très petit. De ce fait, il n’est pratiquement pas en mesure, voire pas du tout, de remplir sa tâche, à savoir pomper le sang dans l’aorte sortante et donc plus loin dans le corps (organes abdominaux, bras, jambes, etc.).

Sous-développement de l'aorte ascendante : L'aorte ascendante est la première section de l'aorte qui part du ventricule gauche. Il n’est pas non plus correctement développé dans HLHS.

Sous-développement de l'isthme aortique : L'isthme aortique est un rétrécissement naturel de l'aorte à la transition entre la crosse aortique (deuxième section de l'aorte) et l'aorte descendante (aorte « descendante » ; troisième section de l'aorte).

Rétrécissement (sténose) ou fermeture (atrésie) sévère des valvules cardiaques : la valvule mitrale (entre l'oreillette gauche et le ventricule gauche) et la valvule aortique (entre le ventricule gauche et l'aorte) sont affectées. Selon le type d'anomalie valvulaire cardiaque, il existe quatre sous-groupes de syndrome d'hypoplasie du cœur gauche, tels que MA/AoA (atrésie des valvules mitrales et aortiques) ou MS/AoA (sténose de la valvule mitrale et atrésie de la valvule aortique)

Le syndrome hypoplasique du cœur gauche survient dans jusqu'à dix pour cent des cas dans le contexte de syndromes génétiques tels que la trisomie 21 (syndrome de Down) ou le syndrome de Turner.

Syndrome d'hypoplasie du coeur gauche : fréquence

Le syndrome d’hypoplasie du cœur gauche est rare : on le retrouve chez environ un à trois enfants sur 10,000 XNUMX nés vivants. Les garçons sont plus fréquemment touchés que les filles.

Parmi toutes les malformations cardiaques congénitales, le syndrome d’hypoplasie du cœur gauche représente environ un à deux pour cent. Cependant, c’est l’une des causes les plus fréquentes d’insuffisance cardiaque chez les nouveau-nés. Le HLHS est également la cause la plus fréquente de décès d’origine cardiaque chez les bébés au cours de la première semaine de vie.

Que se passe-t-il en HLHS ?

Le syndrome d'hypoplasie du cœur gauche a de graves conséquences : le sous-développement et les malformations du côté gauche du cœur le rendent plus ou moins non fonctionnel. Le côté droit du cœur doit donc assumer sa tâche : pomper le sang dans la circulation du corps. Cela n’est possible sans problème chez les enfants que peu de temps après la naissance, car ils présentent des « courts-circuits » dans leur circulation sanguine :

Canal artériel et foramen ovale

Les poumons du bébé ne doivent pas et ne peuvent pas encore remplir leur fonction dans l'utérus (c'est-à-dire charger le sang en oxygène). Au lieu de cela, la mère fournit au fœtus du sang enrichi en oxygène. Il pénètre dans la veine cave inférieure de l'enfant via le cordon ombilical et continue dans l'oreillette droite. De là, il s'écoule via le ventricule droit jusqu'à l'artère pulmonaire. Ici, seule une petite partie du sang est dirigée vers les poumons encore « immobilisés ». Au lieu de cela, la majorité est transportée via le canal artériel directement dans l'artère principale (aorte) et donc plus loin dans la circulation systémique.

Il est également possible de contourner les poumons via le foramen ovale, qui ne commence à fonctionner qu'après la naissance : il s'agit d'une petite ouverture naturelle dans la cloison auriculaire du fœtus (enfant à naître à partir de la 9e semaine de grossesse jusqu'à la naissance). Grâce à cette ouverture, une partie du sang du cordon ombilical riche en oxygène peut s'écouler directement de l'oreillette droite vers l'oreillette gauche et ainsi être acheminée vers la circulation corporelle.

Après la naissance, les « courts-circuits » disparaissent

Le foramen ovale se ferme aussi normalement tout seul peu de temps après la naissance. Parfois cependant, il reste partiellement ou complètement ouvert (foramen ovale ouvert).

HLHS : des « circuits courts » vitaux pour la survie après la naissance

Un canal artériel ouvert et un foramen ovale ouvert assurent la survie des nouveau-nés atteints de HLHS : le sang enrichi en oxygène, qui provient des poumons désormais dépliés et s'écoule dans l'oreillette gauche, peut atteindre l'oreillette droite via le foramen ovale ouvert. Là, il se mélange au sang désoxygéné du corps.

Le cœur pompe ce « sang mélangé » via le ventricule droit dans l’artère pulmonaire. De là, une partie du sang circule via le canal artériel encore ouvert dans la circulation systémique et maintient ainsi l'approvisionnement en organes et autres tissus.

La fermeture du canal artériel peu après la naissance a donc des conséquences dramatiques en cas d'hypoplasie du cœur gauche. Le ventricule gauche sous-développé peut difficilement, voire pas du tout, maintenir la circulation sanguine du corps.

La fermeture du foramen ovale provoque également un refoulement du sang de l’oreillette gauche vers les poumons car il ne peut plus s’écouler vers l’oreillette droite. Cependant, le ventricule droit continue de pomper le sang vers les poumons. Le volume sanguin dans les poumons augmente rapidement et la respiration se détériore sensiblement.

Le syndrome d'hypoplasie du cœur gauche se manifeste par des symptômes dès que le canal artériel commence à se fermer après la naissance (les bébés HLHS semblent donc généralement encore en bonne santé immédiatement après l'accouchement). Les bébés atteints développent rapidement des signes de choc cardiogénique (= choc d'origine cardiaque) :

Respiration rapide
essoufflement
pouls faible
pâleur
décoloration bleuâtre de la peau et des muqueuses (cyanose)
basse température corporelle (hypothermie)
acidose métabolique (acidose métabolique)
apathie (léthargie)
Miction réduite ou absente (oligurie ou anurie) – c'est-à-dire pratiquement pas de couches mouillées

En raison du sous-développement et des malformations du côté gauche du cœur et de l'aorte, trop peu de sang riche en oxygène se retrouve dans la circulation du corps. De plus, le flux sanguin pulmonaire continue d’augmenter en raison de divers mécanismes. Cela exerce une énorme pression sur la respiration.

Si la situation circulatoire continue à se détériorer, il existe un risque de crise cardiaque et d'infarctus cérébral (accident vasculaire cérébral dû à une diminution du flux sanguin). Des dommages à d’autres organes (tels que le foie et les intestins) peuvent également survenir en raison d’un apport insuffisant de sang.

Si le canal artériel n'est pas réouvert immédiatement pour que le côté droit du cœur puisse continuer à pomper le sang dans la circulation du corps via ce « court-circuit », du moins pour le moment, le bébé mourra d'une insuffisance cardiovasculaire !

Syndrome d'hypoplasie du cœur gauche : diagnostic

Après chaque naissance, les pédiatres écoutent le cœur et mesurent la saturation en oxygène du sang (oxymétrie de pouls). Cependant, ces examens sont souvent peu visibles au début dans le HLHS.

Le syndrome hypoplasique du cœur gauche peut être diagnostiqué de manière fiable à l’aide d’une échographie cardiaque (échocardiographie). Cela permet au médecin d'évaluer l'ampleur du sous-développement et des malformations du côté gauche du cœur et de l'aorte et quel sous-type de HLHS est présent. Un examen par cathétérisme cardiaque n'est que rarement nécessaire au diagnostic (en savoir plus sur cette procédure ici).

Des examens complémentaires fournissent des informations sur les effets et les dommages consécutifs possibles du syndrome hypoplasique du cœur gauche. Par exemple, diverses valeurs sanguines indiquent l’ampleur du déraillement métabolique (hyperacidité). L'hypertrophie du muscle cardiaque (cardiomégalie) qui survient généralement dans le syndrome d'hypoplasie du cœur gauche peut être observée sur les radiographies pulmonaires (radiographie du thorax) – ainsi qu'une augmentation du schéma vasculaire pulmonaire. Les radiographies peuvent également montrer une accumulation de liquide dans les poumons (œdème pulmonaire).

Comment traite-t-on le syndrome d’hypoplasie du cœur gauche ?

Les médecins transfèrent immédiatement les bébés atteints du syndrome d'hypoplasie du cœur gauche vers une unité de soins intensifs néonatals ou une unité de soins intensifs pour enfants atteints d'une maladie cardiaque. Là, ils peuvent non seulement être surveillés en permanence, mais également stabilisés jusqu'à ce qu'une intervention chirurgicale soit possible.

En attendant, la tâche principale est de maintenir le canal artériel ouvert : pour ce faire, le bébé reçoit une perfusion de prostaglandine E1 (PEG1). Cette substance peut empêcher la fermeture du court-circuit entre l’artère pulmonaire et l’aorte ou rouvrir complètement le court-circuit.

Si les médecins ont déjà diagnostiqué une malformation cardiaque dans l’utérus, le nouveau-né reçoit une perfusion de prostaglandine immédiatement après la naissance.

De plus, les bébés atteints de HLHS sont stabilisés et traités selon les besoins. Les bébés gravement malades peuvent avoir besoin d'être ventilés par machine pour assurer l'approvisionnement en oxygène de leur petit corps. Parfois, un bébé HLHS a également besoin de médicaments pour améliorer sa fonction cardiovasculaire.

Procédure chirurgicale en trois étapes

Le sang « utilisé », désoxygéné, revenant des organes, s'écoule directement dans les poumons via un pontage sans aucun soutien de pompage du cœur. Après les trois interventions, la circulation sanguine pulmonaire et systémique fonctionnent pratiquement séparément l'une de l'autre avec un seul ventricule comme « moteur » (circulation de Fontan).

Le calendrier de l’intervention chirurgicale en trois temps :

1ère étape (procédure Norwood/opération Norwood I, en alternative : thérapie hybride) : au cours de la première semaine de vie
2ème stade (procédure bidirectionnelle de Glenn ou Hemi-Fontan, également connue sous le nom d'opération Norwood II) : à l'âge de trois à six mois
3ème stade (procédure Fontan, également connue sous le nom de chirurgie Norwood III) : entre 24 et 36 mois

Transplantation cardiaque

Dans les cas particulièrement graves, une transplantation cardiaque constitue parfois le meilleur choix thérapeutique pour le syndrome hypoplasique du cœur gauche que le remodelage cardiaque et vasculaire en trois étapes. Jusqu'à ce qu'un cœur donneur approprié soit disponible, les médecins continuent de maintenir le bébé en vie grâce à des perfusions de prostaglandines (et d'autres mesures nécessaires). Malheureusement, cela ne réussit pas toujours car l’offre de cœurs de donneurs est limitée. En conséquence, environ 20 pour cent des bébés atteints de HLHS meurent en attendant une greffe.

Vivre avec le HLHS

Une hypoplasie du cœur gauche oblige certains patients à prendre des médicaments anticoagulants à long terme pour empêcher la formation de caillots sanguins. De nombreux enfants ont également besoin d’un ou de plusieurs médicaments pour soutenir la fonction cardiaque.

Certains enfants atteints de HLHS doivent prendre des antibiotiques avant d'aller chez le dentiste ou de subir certaines opérations (par exemple au niveau des voies respiratoires). Il s’agit de prévenir l’inflammation bactérienne de la paroi interne du cœur (endocardite), qui peut survenir à la suite de telles opérations.

Les enfants ayant reçu une transplantation cardiaque d'un donneur doivent prendre des immunosuppresseurs pour le reste de leur vie, c'est-à-dire des médicaments qui suppriment le système immunitaire afin qu'il ne rejette pas l'organe étranger. Toutefois, comme effet secondaire, les personnes touchées sont plus sensibles aux infections. De plus, les immunosuppresseurs provoquent des modifications pathologiques des vaisseaux irriguant le cœur (artères coronaires) chez de nombreux enfants au cours des cinq premières années. Une nouvelle transplantation cardiaque devient alors nécessaire.

HLHS : complications

Une conséquence possible du HLHS – même après une opération réussie – est un cœur unique affaibli. Les médicaments peuvent contrecarrer cela sous des formes légères. Parfois, cependant, une transplantation cardiaque est nécessaire.

Après une opération HLHS, les conditions de pression dans la circulation sanguine changent. Par exemple, la pression dans la veine cave est augmentée. En conséquence, les protéines s'échappent du sang vers les intestins, par exemple, où elles provoquent des diarrhées (syndrome de perte de protéines/entéropathie). Les enfants atteints du syndrome d’hypoplasie du cœur gauche peuvent développer cette complication avec l’âge. En conséquence, certains enfants ne développent une perte de protéines qu’à l’adolescence.

Les poumons, ou plus précisément les bronches, peuvent également être touchés par ce type d’affection (bronchite fibroplastique). Les enfants concernés souffrent de graves quintes de toux en raison de la fuite de protéines et de liquide contenant de la fibrine et développent parfois de graves problèmes respiratoires. Les médecins tentent ensuite de soulager les symptômes grâce à divers examens et mesures. Un régime riche en protéines peut être utile, voire nécessaire, en cas de perte excessive de protéines.

Le syndrome d’hypoplasie du cœur gauche est souvent associé à des troubles du développement. Il est donc important que les enfants reçoivent des soins à long terme par des pédiatres spécialisés et un accompagnement précoce ciblé.

La qualité de vie générale diffère d'un cas à l'autre. Certains enfants HLHS peuvent mener une vie presque normale (jeu, maternelle, école, activités sportives légères). D’autres présentent des baisses de performances récurrentes, parfois sévères. Cependant, les performances physiques des personnes atteintes du syndrome d’hypoplasie du cœur gauche sont généralement limitées par rapport aux personnes en bonne santé.

HLHS : Espérance de vie

L'évolution et le pronostic du syndrome hypoplasique du cœur gauche dépendent en grande partie du type et de la gravité des malformations cardiaques ainsi que du moment du traitement. Cependant, le HLHS met de toute façon la vie en danger : si un bébé naît avec le HLHS, sa survie immédiate dépend du maintien du canal artériel ouvert ou de sa réouverture avec des médicaments jusqu'à ce que l'enfant soit opéré (ou reçoive un nouveau cœur). Si elle n’est pas traitée, elle mourra en quelques jours ou semaines.

L’espérance de vie et le pronostic à long terme d’un syndrome du cœur gauche hypoplasique opéré ne peuvent pas être prédits avec précision. Selon diverses études, 50 à 80 pour cent des enfants touchés sont encore en vie après cinq ans. Le taux de survie à 10 ans est estimé entre 50 et 70 pour cent.

Le taux de survie à 5 ans après une transplantation cardiaque est similaire à celui après une intervention chirurgicale en plusieurs étapes.