Bref aperçu
- Symptômes : Faiblesse et atrophie musculaires, au fur et à mesure de l'évolution de la maladie, signes de paralysie, convulsions, troubles de la parole et de la déglutition, difficultés respiratoires.
- Thérapie : La maladie ne peut pas être traitée de manière causale, mais des mesures efficaces sont disponibles pour atténuer les symptômes.
- Causes : Les causes ne sont pas connues à ce jour. Chez certaines personnes affectées, il existe un défaut enzymatique qui conduit à l’accumulation de radicaux libres d’oxygène.
- Prévention : En raison de la cause inconnue, la maladie ne peut être évitée.
Qu'est-ce que la sclérose latérale amyotrophique ?
Chez la plupart des gens, la sclérose latérale amyotrophique n’a aucun impact négatif sur les capacités mentales : les perceptions sensorielles, la conscience et les capacités de réflexion restent totalement intactes. Seulement environ cinq pour cent souffrent de perte de mémoire. Cependant, la situation est d'autant plus stressante pour de nombreux patients qu'en raison de la SLA, ils ne sont plus capables de gérer seuls leur vie quotidienne.
Les trois formes de sclérose latérale amyotrophique
Les experts distinguent trois formes de sclérose latérale amyotrophique :
- Forme sporadique (environ 90 à 95 pour cent des cas) : La sclérose latérale amyotrophique n'a pas de cause identifiable.
- Forme familiale (environ cinq à dix pour cent des cas) : La sclérose latérale amyotrophique résulte d'une modification de l'information génétique (mutation). Cela peut survenir spontanément ou être hérité d’un parent à l’enfant.
Quels sont les symptômes de la SLA ?
Le tableau clinique de la SLA diffère dans certains cas de manière significative selon les personnes touchées. De plus, les symptômes de la SLA changent au cours de l’évolution de la maladie.
Premiers symptômes de la SLA
Environ 20 pour cent des personnes touchées connaissent d'abord une diminution des troubles de la parole et de la déglutition (paralysie bulbaire). Les personnes concernées parlent de plus en plus lentement et avec des difficultés (élocution bulbaire). Ce n’est que plus tard que la force musculaire et le volume des extrémités diminuent.
D'autres symptômes de la sclérose latérale amyotrophique comprennent des mouvements involontaires et des contractions non coordonnées de faisceaux musculaires individuels (fasciculations). Certaines personnes atteintes de SLA se mettent à rire ou à pleurer de manière incontrôlable.
Aux stades ultérieurs, toutes les formes de SLA sont caractérisées par une paralysie. De nombreuses personnes perdent beaucoup de poids (cachexie) et certaines personnes souffrent de limitations de leurs capacités mentales. Cependant, ceux-ci ne sont généralement que légèrement prononcés.
La SLA provoque-t-elle de la douleur ?
En raison des spasmes musculaires et de la spasticité, la SLA provoque souvent des douleurs au cours de la maladie. La gravité de cette douleur varie d’une personne à l’autre et limite souvent la capacité à faire face au stress et à la mobilité. Les personnes touchées décrivent la douleur comme une traction, des crampes ou un coup de couteau. Dans une étude récente, les personnes atteintes de SLA ont déclaré principalement
- Douleur au cou (40 pour cent)
- Douleur dans les épaules (30 pour cent)
- Douleur dans les jambes (40 pour cent)
Comment traite-t-on la SLA ?
La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie incurable. L'objectif du traitement est donc de permettre aux personnes concernées de vivre le plus longtemps possible, de manière autonome et avec le moins de symptômes possible.
Le seul traitement causal actuellement recommandé pour la sclérose latérale amyotrophique est le principe actif riluzole. Bien qu’il ne permette pas de guérir, il est capable de protéger les cellules nerveuses contre d’autres dommages. Le riluzole retarde la progression de la SLA de plusieurs mois. Plus la thérapie commence tôt, plus elle réduit les symptômes. L’espérance de vie et la qualité de vie augmentent considérablement grâce au médicament. D’autres principes actifs font actuellement l’objet d’essais cliniques.
Les problèmes de déglutition nécessitent souvent une alimentation artificielle au cours de la maladie. Cela se fait soit par perfusion (via la veine), soit par un tube dit PEG, qui traverse la paroi abdominale directement dans l'estomac.
La physiothérapie et l'ergothérapie sont également utilisées pour la sclérose latérale amyotrophique. Ils visent à favoriser les capacités restantes, à atténuer les symptômes tels que les contractions musculaires incontrôlées et les crampes et à réduire le risque de formation de caillots dans les veines des jambes (thrombose). La douleur peut généralement être bien gérée avec des analgésiques puissants (par exemple, des opioïdes). Pour les crampes sévères et la spasticité, des médicaments anticonvulsivants et relaxants musculaires sont disponibles.
Aides pour la SLA
Outre les mesures thérapeutiques, il existe diverses aides qui offrent un soutien aux personnes atteintes de SLA dans différents domaines de la vie. Ils contribuent à accroître la mobilité et à maintenir l’indépendance plus longtemps. Les aides importantes sont par exemple
- Une canne, un déambulateur ou – aux stades ultérieurs de la maladie – un fauteuil roulant électrique
- Aides à la position assise et debout
- Systèmes de commande électrique pour fenêtres, portes, éclairage ou chauffage, par exemple
- Lits de soins
- Chaise de toilette ou rehausseur de siège de toilette
- Chaise de douche ou élévateur de bain
- Aides à l'habillage et au déshabillage
- Aides à manger et à boire
Causes et facteurs de risque
La sclérose latérale amyotrophique est connue depuis longtemps comme une maladie nerveuse, mais les causes de la maladie sont encore largement inconnues. Bien qu'il puisse y avoir une accumulation de cas de la maladie dans les familles ayant des antécédents de la maladie, la majorité des cas de SLA surviennent spontanément.
Examens et diagnostic
Le diagnostic de la SLA nécessite divers examens médicaux. Certains d’entre eux sont toujours nécessaires, d’autres ne sont nécessaires que dans certains cas pour exclure des maladies présentant des symptômes similaires (diagnostic différentiel).
Les examens typiques en cas de suspicion de sclérose latérale amyotrophique sont :
- Tests des fonctions nerveuses (réflexes, tension musculaire, sens du toucher, contrôle de la vessie et des intestins)
- @ Tests de performances mentales et intellectuelles
- Des analyses de sang, notamment pour exclure d'autres maladies
- Test de la fonction pulmonaire, éventuellement également analyse des gaz du sang
- Tomographie par résonance magnétique (pour différencier la SLA des autres maladies nerveuses)
- Détermination du poids corporel et de l'indice de masse corporelle (IMC)
Un diagnostic de SLA peut également être confirmé par les tests suivants :
- Biopsie musculaire (structure des fibres musculaires)
- Test de démence
- Stimulation magnétique des zones motrices du cerveau (stimulation magnétique transcrânienne)
- Examen de la gorge, du nez et des oreilles (diagnostic différentiel : troubles de la parole et de la déglutition).
- Autres procédures d'imagerie (par exemple, imagerie par résonance magnétique du cerveau et de la moelle épinière)
- Examen du sang pour les troubles métaboliques
- Ablation de la moelle osseuse (biopsie de la moelle osseuse)
Un test ADN pour un gène SOD-1 modifié est particulièrement utile chez les jeunes patients présentant une progression rapide de la maladie, notamment pour exclure avec certitude d’autres maladies.
Evolution de la maladie et pronostic
Il n’est toujours pas possible de guérir la SLA. L'espérance de vie des personnes atteintes de sclérose latérale amyotrophique (SLA) est difficilement prévisible en raison de l'évolution variable de la maladie. La plupart des personnes atteintes décèdent dans les deux à cinq ans suivant le diagnostic, la cause étant souvent une faiblesse des muscles respiratoires (insuffisance respiratoire). Cependant, environ dix pour cent des personnes touchées survivent beaucoup plus longtemps, dans certains cas plus de dix ans.
Si la sclérose latérale amyotrophique est diagnostiquée à un stade précoce afin qu'un traitement soit possible immédiatement, de nombreux patients bénéficient d'une qualité de vie assez élevée. Si de bons soins sont prodigués à domicile, les patients n'ont pas besoin d'être hospitalisés en clinique jusqu'à la phase tardive de la sclérose latérale amyotrophique.
Prévention
Puisque la cause de la maladie est inconnue, il n’est pas possible de prévenir spécifiquement la SLA.
