Les acides aminés sont des substances vitales sans lesquelles notre métabolisme ne pourrait pas s'assembler protéines. En outre, ils ont d'autres tâches indispensables, par exemple dans le système nerveuxen foie métabolisme, en croissance ou en formation de peau, de gamme ainsi que ongles. Certains acides aminés peuvent être produits par l'organisme humain lui-même, tandis que d'autres doivent être alimentés en nourriture.
Enzymopathie
Les processus impliqués dans la construction et la décomposition acides aminés ainsi que protéines dans l'organisme sont très complexes; toute une série de enzymes et les coenzymes sont impliquées. Si certains sont défectueux ou s'ils ne sont pas produits par le corps du tout ou seulement en quantités insuffisantes - ce que l'on appelle collectivement enzymopathie - le résultat est, par exemple, un trouble du métabolisme des acides aminés ou des maladies telles que porphyrie ou maladie de Fabry.
Vue d'ensemble des troubles
Dans la plupart des cas, les défauts du métabolisme des acides aminés se manifestent par le fait que les précurseurs ou intermédiaires ne peuvent pas être convertis en acide aminé final. La conséquence est que ceux-ci s'accumulent dans l'organisme, alors que l'acide aminé manque ou que sa quantité est insuffisante pour remplir sa fonction. Cela entraîne des lésions des tissus et des organes par les intermédiaires et / ou des symptômes de carence dus à la carence en acides aminés.
Dans certains cas, le transport d'amino des acides est perturbé, de sorte qu'ils ne peuvent plus être absorbés par l'urine et renvoyés dans le corps, par exemple.
Les troubles du métabolisme des acides aminés ont un point commun: ils sont basés sur une anomalie génétique congénitale, c'est-à-dire qu'ils sont héréditaires. Cependant, la plupart d'entre eux sont très rares. L'expression peut varier - selon qu'une enzyme est complètement absente ou seulement limitée dans sa fonction.
Diagnostic souvent difficile
Parce qu'une voie métabolique implique plusieurs stations qui nécessitent des enzymes, plusieurs troubles peuvent survenir dans chaque cas. La route vers le diagnostic est une odyssée pour de nombreux troubles - parce que la plupart de ces maladies sont très rares et que les symptômes ont tendance à être non spécifiques, la plupart des médecins n'en savent pas trop à leur sujet et les maladies sont difficiles à reconnaître.
Les exceptions sont phénylcétonurie et - en Bavière - urée anomalies du cycle, car des tests de dépistage sont déjà effectués pour ces derniers chez les nouveau-nés et ils sont donc détectés précocement. Souvent, le spectre thérapeutique est également assez limité - pour les images cliniques rares, une recherche intensive ne vaut guère la peine pour les sociétés pharmaceutiques.
