Atrophie musculaire spinale: antécédents médicaux

La antécédents médicaux représente un élément important dans le diagnostic de atrophie musculaire spinale (SMA).

Histoire de famille

  • Y a-t-il des maladies héréditaires dans votre famille?
  • Y a-t-il des maladies neurologiques dans votre famille?

Anamnèse sociale

Anamnèse actuelle / anamnèse systémique (plaintes somatiques et psychologiques) [généralement sous forme d'anamnèse étrangère].

Interrogez ensuite les résultats moteurs ou cliniques en fonction de l'âge du patient:

De type SMA synonymes Accueil Motricité Découvertes cliniques
0 forme néonatale congénital mouvements fœtaux (infantiles) réduits troubles respiratoires à la naissance
1 SMA infantile aiguë; Type Werdnig-Hoffmann. Dans les 6 premiers mois de la vie Incapable de s'asseoir, de se tenir debout ou de marcher librement; posture de la jambe de grenouille (flexion des jambes, inclinaison des genoux vers l'extérieur et inclinaison des pieds vers l'intérieur) Hypotonie musculaire sévère («bébé disquette»), pleurs impuissants, toux faible / réduite, dysphagie avec pseudohypersalivation (ici, il n'y a pas d'augmentation de la salivation due à l'augmentation de la production de salive, mais une incapacité à avaler efficacement la salive au degré requis)
2 SMA infantile chronique; SMA intermédiaire. 7-18 mois S'asseoir librement est possible, mais dépend des aides à la marche; se tenir debout et marcher ne sont pas possibles Développement moteur retardé, faible épanouissement, tremblements de la main à petits battements, poussée de toux faible / réduite, insuffisance respiratoire (faiblesse respiratoire) à mesure que la maladie progresse

Scoliose (courbure latérale de la colonne vertébrale) et contractures articulaires (raideur articulaire)

3 Poisson-chat de Kugelberg (SMA juvénile) > 18 mois Se tenir debout et marcher s'apprend Expression variable de la faiblesse musculaire et de l'atrophie; tremblement de la main, perte de la capacité de marche avec le temps / chutes
3a < 3 ans
3b > 3 ans
4 adulte SMA <30 ans Se tenir debout et marcher s'apprend Parcours modéré avec capacité de marcher généralement préservée; des chutes

Anamnèse végétative incl. anamnèse nutritionnelle

  • Est l'enfant en surpoids? Veuillez nous indiquer le poids corporel (en kg) et la taille (en cm).

Histoire de soi

  • Conditions pré-existantes (pneumonie (poumon infection), Cœur échec (insuffisance cardiaque), lymphoedème (prolifération de liquide tissulaire en raison de lésions du système lymphatique), troubles mentaux).
  • Opérations
  • Allergies

* Si la réponse à cette question est «Oui», une visite immédiate chez le médecin est requise! (Information sans garantie)