Bref aperçu
- Qu’est-ce que l’amyotrophie spinale ? Un groupe de maladies de faiblesse musculaire. Elles sont dues à la mort de certaines cellules nerveuses de la moelle épinière qui contrôlent les muscles (neurones moteurs). Par conséquent, les SMA sont classées dans la catégorie des maladies du motoneurone.
- Quelles sont les différentes formes ? Dans le cas des atrophies musculaires spinales héréditaires avec un défaut génétique sur le chromosome 5 (SMA associé à 5q), les médecins distinguent principalement les cinq formes de SMA type 0 type 4 ou, selon les symptômes, non-assis, assis et marcheur. Il existe également des formes sporadiques dont l'héritabilité n'est pas certaine.
- Fréquence : trouble rare ; La SMA héréditaire touche environ un nouveau-né sur 7000 XNUMX.
- Symptômes : contractions musculaires, faiblesse musculaire progressive, fonte musculaire, paralysie. Les cours diffèrent selon la forme de SMA.
- Causes : Les atrophies musculaires spinales héréditaires de type 1 à 4 sont le résultat d'un défaut génétique sur le chromosome 5, plus précisément sur le gène SMN1. En conséquence, le corps manque d’une protéine spéciale, la protéine SMN. Ce déficit endommage les motoneurones de la moelle épinière.
- Traitement : Une thérapie de remplacement génique ou l’administration de médicaments à base de modulateurs d’épissage sont possibles. Accompagnement en physiothérapie, orthophonie, thérapie de la douleur et psychothérapie. Si nécessaire, chirurgie de la colonne vertébrale. Le plan de traitement dépend de la forme SMA.
- Pronostic : Dans la SMA proximale héréditaire, de nouvelles options thérapeutiques ont un effet causal et peuvent influencer positivement l'évolution de la maladie. L’instauration précoce du traitement est essentielle. Les traitements ne sont pas encore accessibles à tous les patients. Non traités, les enfants atteints de SMA de type 1 meurent généralement au cours des deux premières années. Espérance de vie avec les types 3 et 4 peu ou pas réduite.
Qu'est-ce que l'atrophie musculaire spinale?
Dans les atrophies musculaires spinales (AMS), certaines cellules nerveuses de la moelle épinière meurent. Ils contrôlent normalement les muscles, c’est pourquoi les experts appellent ces cellules nerveuses des motoneurones. En conséquence, les SMA appartiennent aux maladies dites des motoneurones.
Les médecins font la distinction entre différentes formes d’amyotrophie spinale. Le groupe de loin le plus important est celui de la SMA héréditaire, dans lequel les muscles proches du tronc (proximaux) sont touchés. Ils sont basés sur un défaut génétique spécifique. Environ un nouveau-né sur 7000 XNUMX développe la maladie.
L’amyotrophie spinale est une maladie globalement rare. Néanmoins, il s’agit de la deuxième maladie héréditaire autosomique récessive la plus courante. Elle est également considérée comme la cause la plus fréquente de décès d’un nourrisson ou d’un jeune enfant en raison d’une anomalie génétique.
Quelles sont les différentes formes d’amyotrophie spinale ?
Les médecins distinguent les formes héréditaires de SMA des formes sporadiques. Une autre classification de l’amyotrophie spinale fait principalement référence aux groupes musculaires touchés en premier. Il y a ainsi
- SMA proximale : elles constituent le plus grand groupe de SMA, représentant environ 90 %. Les symptômes commencent au niveau des muscles proches du tronc, c'est-à-dire proximalement.
- SMA non proximal : Ici, les groupes musculaires plus éloignés, comme ceux des mains et des pieds, sont touchés en premier (SMA distal). Par la suite, ces SMA peuvent également se propager aux muscles proches du milieu du corps.
Amyotrophies spinales proximales
Les atrophies musculaires spinales proximales héréditaires sont pour la plupart des maladies basées sur un défaut génétique spécifique (SMA associé à 5q, défaut sur le chromosome 5). Ceux-ci sont à leur tour divisés en cinq formes différentes (parfois seuls les types 1 à 4 sont mentionnés). La classification est basée sur le moment d'apparition des premiers symptômes et sur l'évolution de la maladie.
Amyotrophie musculaire spinale type 0
La SMA de type 0 est le terme utilisé lorsque les enfants à naître ou les nouveau-nés développent la maladie au septième jour de leur vie. L’enfant à naître est remarquable, par exemple, car il ne bouge pratiquement pas dans l’utérus. Les nouveau-nés atteints ont des difficultés à respirer immédiatement après la naissance et leurs articulations sont à peine mobiles. En règle générale, les enfants meurent avant l’âge de six mois en raison de leur faiblesse respiratoire.
Amyotrophie musculaire spinale type 1
La faiblesse musculaire affecte tout le corps – les médecins parlent également de « syndrome du nourrisson souple ». La plupart des enfants non traités atteints de SMA de type 1 meurent avant l'âge de deux ans.
Amyotrophie musculaire spinale type 2
Cette forme de SMA est également appelée « atrophie musculaire spinale intermédiaire » ou « SMA infantile chronique ». Les premiers symptômes apparaissent généralement avant l’âge de 18 mois. Les personnes touchées ont une espérance de vie parfois considérablement réduite.
Amyotrophie musculaire spinale type 3
On l’appelle aussi « atrophie musculaire spinale juvénile » ou « maladie de Kugelberg-Welander ». Cette SMA débute généralement après l’âge de 18 mois et avant le début de l’âge adulte. La faiblesse musculaire est plus légère que dans le type 1 ou 2 et les personnes touchées n'ont qu'une espérance de vie légèrement réduite.
Si les symptômes apparaissent avant le début de la troisième année de vie, les médecins parlent de SMA de type 3a. Après cela, ils l’appellent SMA type 3b.
Amyotrophie musculaire spinale type 4
Les transitions entre les différentes formes sont fluides. Dans certains cas, il est difficile d’établir une distinction claire. En outre, certaines prédispositions génétiques jouent un rôle important dans la gravité de la maladie concernée.
De plus, les thérapies les plus récentes influencent la progression réelle de l’amyotrophie spinale. Les experts médicaux ont donc élaboré une classification basée sur les symptômes et les capacités du patient :
Non-assis : Les personnes concernées sont incapables de s'asseoir de manière indépendante ou pas du tout. Cela inclut principalement les personnes atteintes de SMA de type 1 et de type 2. Dans de rares cas, cela affecte également les patients atteints de SMA de type 3 à un stade avancé.
Gardien (capable de s'asseoir) : les personnes concernées peuvent s'asseoir de manière indépendante pendant au moins dix secondes sans se relever. Il s’agit le plus souvent d’enfants et d’adolescents atteints de SMA de type 2 ou 3, mais les patients SMA 1 peuvent également être « gardiens » s’ils ont été traités avec les nouvelles approches thérapeutiques.
Autres atrophies musculaires spinales
Il existe d’autres formes d’amyotrophie spinale que celles proximales. Il s’agit par exemple d’amyotrophies spinales distales plus rares, également héréditaires. Dans ces cas, les symptômes commencent généralement dans les groupes musculaires les plus éloignés du corps.
Dans les SMA sporadiques, l'hérédité n'est pas confirmée. De plus, aucun regroupement familial ne peut être établi. Dans la littérature, on peut citer :
- Type Hirayama (SMA distale juvénile, maladie vers l'âge de 15 ans, affecte les muscles des bras, s'arrête généralement même sans traitement et peut même s'améliorer)
- Type Vulpian-Bernhard (également connu sous le nom de syndrome du « fléau-bras » avec apparition au niveau de la ceinture scapulaire, généralement après l'âge de 40 ans)
- Type Duchenne-Aran (affecte initialement les muscles de la main, se propage au tronc, généralement après 30 ans)
- Type péronier (syndrome de « fléau-jambe », affectant d'abord les muscles du bas de la jambe)
- Paralysie bulbaire progressive (troubles de la parole et de la déglutition, touche environ 20 % des patients atteints de sclérose latérale amyotrophique)
Atrophie musculaire spinobulbaire
L'atrophie musculaire spinobulbaire ou bulbospinale (type Kennedy, syndrome de Kennedy) est une maladie héréditaire. Cela commence souvent entre le jeune et l’âge adulte moyen. Cette forme particulière de SMA est héritée de manière récessive liée à l'X et n'affecte donc que les hommes (puisque les hommes n'ont qu'un seul chromosome X, chez les femmes, le deuxième chromosome X sain prédomine et compenserait le défaut).
Les symptômes habituels sont une faiblesse musculaire dans les muscles proches du corps, au niveau des jambes, des bras ou des épaules, ainsi que dans les muscles de la langue et de la gorge. En conséquence, les personnes concernées ont des difficultés à parler et à avaler. Ils se plaignent également de tremblements, de crampes musculaires et de contractions musculaires. Les hommes atteints ont souvent des testicules atrophiés et sont stériles. De plus, les glandes mammaires grossissent (gynécomastie).
L'amyotrophie musculaire spinobulbaire progresse généralement lentement. L'espérance de vie n'est guère limitée.
Comment reconnaître l’amyotrophie spinale ?
Symptômes de l'amyotrophie musculaire spinale infantile de type 1
Dans la SMA de type 1, les symptômes apparaissent déjà au cours des six premiers mois de la vie. Une faiblesse musculaire généralisée – c'est-à-dire une faiblesse affectant tout le corps – se produit. De plus, la tension des muscles les uns contre les autres diminue. Les médecins appellent cela une hypotonie musculaire.
Chez le nouveau-né, cette faiblesse musculaire se manifeste dans un premier temps par une posture typique des jambes rappelant celle d'une grenouille allongée (posture de la jambe de grenouille). Les jambes sont fléchies, les genoux sont fléchis vers l’extérieur et les pieds sont fléchis vers l’intérieur. Le levage ou le maintien indépendant de la tête n'est généralement pas non plus possible.
À un âge avancé, les enfants atteints de SMA de type 1 ne peuvent ni s’asseoir ni marcher de manière autonome. De nombreux enfants sont également incapables de parler, car les muscles de la langue peuvent également être affectés.
On observe souvent également une courbure croissante de la colonne vertébrale (scoliose). La posture penchée vers l’avant et accroupie provoque d’autres problèmes respiratoires. La caractéristique est une respiration très rapide et superficielle (tachypnée).
Symptômes de l’amyotrophie spinale intermédiaire de type 2
L'amyotrophie spinale de type 2 ne produit généralement ses premiers symptômes qu'entre le septième et le 18e mois de la vie. Les enfants atteints peuvent s’asseoir de manière autonome, mais n’apprennent généralement pas à se tenir debout ou à marcher. La faiblesse musculaire progresse globalement plus lentement que dans le type 1.
Dans la SMA de type 2, des symptômes similaires à ceux de la forme infantile sévère apparaissent également avec le temps, comme une déformation de la colonne vertébrale. Les articulations se raidissent en raison du raccourcissement des muscles et des tendons (contractures). D'autres signes incluent des tremblements des mains et des contractions musculaires de la langue.
Symptômes de l'amyotrophie musculaire spinale juvénile de type 3
Au fil des années, les performances diminuent : au début, la personne concernée a du mal à faire du sport ou à monter les escaliers, mais éventuellement aussi à porter des sacs de courses, par exemple. Après de nombreuses années, l’amyotrophie spinale de type 3 rend la marche et tout autre effort difficile, voire impossible, même chez les patients plus âgés.
Cependant, dans l'ensemble, les symptômes sont moins prononcés que dans les deux autres formes de la maladie, type 1 et type 2, et la qualité de vie n'est guère limitée pour de nombreuses personnes touchées sur une longue période.
Symptômes de l’amyotrophie spinale de type 4 chez l’adulte
Cette forme très rare d’atrophie musculaire progressive débute à l’âge adulte, souvent après la troisième décennie de la vie. Elle affecte initialement les muscles des jambes et des hanches. À mesure que la maladie progresse, la faiblesse musculaire s’étend également aux épaules et aux bras.
Le tableau clinique est similaire à celui de la SMA juvénile de type 3, bien que la faiblesse musculaire progressive soit encore plus lente que dans la SMA de type 3.
Qu'est-ce qui cause l'amyotrophie spinale?
Défaut génétique
Dans la plupart des cas, l’amyotrophie spinale est une maladie héréditaire (SMA héréditaire). La cause des formes proximales typiques de SMA est une information défectueuse dans le matériel génétique de la personne affectée. Dans ce cas, le gène dit SMN1 sur le chromosome 5 n'est pas fonctionnel.
Le gène SMN1 transporte l'information – c'est-à-dire le modèle – de la molécule protéique vitale appelée SMN. SMN signifie « Survie (du) motoneurone ». Sans la molécule de protéine SMN, les motoneurones périssent avec le temps.
Il est vrai qu’il existe également dans l’organisme un gène SMN2 apparenté, qui est en principe capable de « compenser » l’information génétique SMN1 non fonctionnelle. Mais cela ne se produit généralement que dans une faible mesure. Cela signifie qu'une perte de fonction du gène SMN1 (non traité) ne peut généralement pas être complètement compensée par une copie intacte du gène SMN2.
Transmission autosomique récessive et autosomique dominante
L'information génétique d'un être humain existe en double. Par conséquent, chaque personne possède également deux copies du gène SMN1 – une provenant du père et une de la mère. Les atrophies musculaires spinales proximales de l’enfance sont généralement héritées de manière autosomique récessive.
Environ une personne sur 45 est porteuse de cette prédisposition à la SMA. Un couple dont les deux partenaires sont porteurs a un risque de 25 % d'avoir un enfant atteint de la maladie.
Dans quelques cas à l'adolescence, en particulier les atrophies musculaires spinales de l'âge adulte suivent également un mode de transmission autosomique dominant. Dans le cas d'une transmission dominante, un gène défectueux s'affirme déjà – et les individus concernés tombent malades. Cependant, ce n’est pas le cas du défaut génétique sur le chromosome 5 déjà mentionné. Ces SMA associés à 5q sont toujours hérités de manière autosomique récessive.
Héritage dans d'autres formes de SMA
Les atrophies musculaires spinales non proximales peuvent également être héréditaires. La forme spéciale spinobulbaire (type Kennedy) est héritée de manière récessive via un chromosome sexuel, le chromosome X (sont concernées ici les variantes génétiques qui contiennent le modèle des sites d'accueil des hormones sexuelles mâles). En revanche, dans les formes sporadiques, la transmission n’est pas assurée. Dans ce cas, on ne sait pas exactement pourquoi les deuxièmes motoneurones périssent.
Examens et diagnostic
Prise des antécédents médicaux (anamnèse)
Pour chaque maladie, le médecin s'enquiert d'abord des symptômes apparus et de l'évolution antérieure de la maladie. Dans le cas des bébés et des jeunes enfants, les parents signalent des changements et des anomalies dans le comportement de leur enfant. En particulier dans le cas de maladies héréditaires, le médecin se concentre également sur les antécédents familiaux de la maladie.
Examens physiques
Fondamentalement, un médecin détecte les anomalies du développement moteur en examinant physiquement l’enfant. Il teste par exemple si les enfants peuvent tenir la tête droite de manière autonome, s'asseoir ou bouger les bras ou les jambes de manière indépendante (en fonction de leur âge).
Chez les enfants plus âgés et les adultes suspectés d’amyotrophie spinale, des tests complémentaires d’effort physique et fonctionnels sont effectués. Lors de ces tests, le médecin vérifie la force que la personne concernée peut rassembler et pendant combien de temps elle peut la maintenir. Il examine également l'endurance.
Les tests génétiques
La méthode la plus fiable pour détecter l’amyotrophie spinale (héréditaire) est l’analyse génétique. Les médecins recherchent des preuves d'un gène SMN1 altéré (muté), ainsi que le nombre de copies SMN2 présentes. Les copies du gène SMN2 peuvent se produire en plus grand nombre et peuvent alors compenser partiellement le gène SMN1 défectueux.
Depuis l’automne 2021, les tests sanguins pour la SMA héréditaire (associée à 5q) font partie du dépistage néonatal. Les frais de dépistage sont pris en charge par l'assurance maladie légale. Dans la plupart des cas, des gouttes de sang sont prélevées sur le talon du nouveau-né au cours des trois premiers jours de sa vie.
En général, la SMA (héréditaire) doit être diagnostiquée et traitée le plus tôt possible. Ainsi, selon la forme et le traitement disponible, le développement moteur peut être influencé positivement avant que les motoneurones de la moelle épinière ne soient irrémédiablement endommagés.
Examens complémentaires en SMA
De plus, les médecins organisent des analyses de sang. En cas d'amyotrophie spinale, certains paramètres peuvent être altérés : par exemple, le taux de créatine kinase (CK, une enzyme musculaire typique) est élevé.
De plus, comme la SMA peut limiter la fonction respiratoire, les médecins vérifient la fonction pulmonaire. Si possible, ils mesurent les capacités des poumons par spirométrie. Pour détecter un déficit nocturne en oxygène, la polysomnographie est utile. Ici, ils surveillent des paramètres importants tels que la fréquence cardiaque et la saturation en oxygène pendant que les patients dorment.
Traitement de l'amyotrophie spinale
Le traitement de l’amyotrophie spinale est complexe. Pendant longtemps, aucune thérapie causale n’était possible pour aucune forme de SMA. Cependant, grâce aux progrès de la recherche médicale, il existe de nouvelles options de traitement pour aider fondamentalement les personnes atteintes de SMA proximale (défaut du gène SMN sur le chromosome 5).
À d'autres égards, les médecins s'efforcent de soulager les symptômes et de fournir le meilleur soutien possible aux personnes touchées (p. ex. physiothérapie, thérapie respiratoire, psychothérapie, chirurgie si nécessaire).
La thérapie médicamenteuse
L’objectif est de permettre à l’organisme du patient de produire de manière indépendante des quantités suffisantes de protéine SMN, cruciale pour les motoneurones.
Les options de traitement suivantes sont disponibles pour l’amyotrophie musculaire spinale :
- Modulateurs d'épissage (nusinersen, risdiplam) : ces médicaments interfèrent directement avec le traitement des molécules d'ARN messager. Ce faisant, ils renforcent les processus qui fournissent une quantité plus élevée de protéine SMN à partir du gène SMN2 intact.
- Thérapie de remplacement génique (Onasemnogene Abeparvovec) : Cette thérapie interfère directement avec le génome humain. La copie défectueuse du gène SMN1 est remplacée par une construction génique fonctionnelle délivrée de manière externe dans les cellules affectées.
Modulateurs d'épissage
Dans le cas d’un défaut du gène SMN1, la protéine SMN peut également être produite par l’organisme en remplacement du gène SMN2 associé. Le gène de remplacement SMN2 « intervient », mais cela ne suffit pas. La raison en est que les protéines SMN2 sont généralement trop courtes et se dégradent rapidement.
À cette fin, le gène SMN2 du génome est d’abord lu. Un ARN messager SMN2 préliminaire est produit. Il doit être traité ultérieurement, entre autres, par un processus appelé épissage. C’est seulement alors qu’émerge l’ARN messager mature. Des complexes cellulaires spéciaux, les ribosomes, lisent enfin l'ARN messager mature et produisent ainsi la protéine SMN2. Et c’est précisément cette protéine qui est raccourcie et instable, se dégrade rapidement et ne peut donc pas assumer la fonction de SMN1.
Pour changer cela, les substances actives nusinersen et risdiplam influencent le traitement ultérieur de l'ARN messager préliminaire. En conséquence, ces modulateurs d’épissage augmentent finalement la quantité de protéines SMN utilisables – et peuvent ainsi assurer un approvisionnement adéquat.
Nusinersen
Le médicament nusinersen est ce qu’on appelle un « oligonucléotide antisens » (ASO). Il a été approuvé par l’Agence européenne des médicaments en 2017. Les ASO sont des molécules d’ARN produites artificiellement et spécialement adaptées. Ils se lient à l’ARN messager SMN2 de manière ciblée et parfaitement adaptée. De cette manière, ils empêchent leur traitement ultérieur incorrect dans la cellule humaine.
Nusinersen est administré par une procédure appelée ponction lombaire. Cela signifie que le médicament est injecté dans le canal rachidien à l'aide d'une seringue. Cette thérapie est répétée à intervalles réguliers de plusieurs mois. Au cours de la première année de traitement, les patients reçoivent six doses, puis trois doses par an.
Les patients tolèrent généralement bien le médicament. Nusinersen conduit à une évolution plus favorable de la maladie. Des études ont montré que la mobilité s'améliorait chez de nombreux patients : s'asseoir librement et tourner le corps de manière indépendante était possible dans de nombreux cas. Les effets secondaires et les complications sont dus à la ponction lombaire (par exemple maux de tête, infections des méninges).
Risdiplam
L'Agence européenne des médicaments a approuvé le risdiplam en mars 2021 comme troisième médicament contre la SMA associée à 5q (type 1-3 ou une à quatre copies du gène SMN2). Risdiplam est pris quotidiennement sous forme de poudre dissoute par voie orale ou par sonde d'alimentation. La dose exacte est calculée en fonction de l'âge et du poids corporel.
Selon des études, le risdiplam améliore les chances de survie des nourrissons et leur probabilité d'atteindre des étapes importantes de leur développement. Par exemple, 12 des 41 nourrissons traités avec ce médicament pendant un an ont pu s'asseoir sans aide pendant au moins cinq secondes. Cela n'était pas possible sans traitement. Chez les patients âgés de deux à 25 ans traités par risdiplam, les capacités motrices globales se sont améliorées.
Les effets secondaires courants du risdiplam comprennent un inconfort gastro-intestinal, des éruptions cutanées, de la fièvre et des infections des voies urinaires.
Thérapie de remplacement génique
Une autre approche du traitement de l’amyotrophie spinale proximale repose sur la thérapie dite de remplacement génique. Le gène SMN1 défectueux – point de départ de la SMA progressive – est « remplacé » par une nouvelle copie fonctionnelle du gène.
Le principe actif Onasemnogène Abeparvovec (AVXS-101), qui fonctionne selon ce principe, a reçu en mai 2020 l'approbation de l'Agence européenne des médicaments (EMA) pour le traitement des nourrissons et des enfants.
Avec Onasemnogene Abeparvovec, une copie fonctionnelle du gène SMN1 humain est introduite dans les cellules affectées de la moelle épinière et du tronc cérébral. Ceci est accompli par certains virus qui servent de « ferry » pour le nouveau matériel génétique – ce que l’on appelle les vecteurs viraux adéno-associés (vecteurs AAV).
Les constructions de gènes vecteurs sont administrées une seule fois sous forme de perfusion via la veine dans la circulation sanguine, d'où elles sont distribuées dans tout le corps. En raison d’une barrière hémato-encéphalique pas encore complètement développée chez les jeunes enfants, ces vecteurs peuvent également pénétrer dans les tissus de la moelle épinière.
Grâce à la liaison préférentielle de ces vecteurs à des structures de surface spéciales des motoneurones, ceux-ci absorbent de préférence le matériel génétique afin de produire ensuite eux-mêmes la protéine SMN.
Le traitement peut améliorer la fonction motrice et conduire à un développement durable (par exemple, s'asseoir, ramper et marcher sans soutien).
Un développement moteur adapté à l’âge n’est généralement possible que si la thérapie génique a été commencée avant l’apparition des premiers symptômes. Le traitement est dispensé dans des centres de traitement neuromusculaire spécialisés.
Physiothérapie
La physiothérapie continue d'être un pilier important du traitement de la SMA. Toutes les formes de SMA ne peuvent pas être traitées par de nouvelles approches thérapeutiques. Une thérapie par l'exercice régulier est conçue pour maintenir les capacités physiques et ralentir la détérioration musculaire.
Le physiothérapeute se déplace passivement dans les parties du corps déjà paralysées. Les mouvements actifs, quant à eux, sont entraînés pour soutenir la mobilité et la force des muscles. De plus, des massages ou des traitements de chaleur et de froid peuvent aider. Ceux-ci servent également à détendre et, dans certaines circonstances, à ralentir la poursuite de la dégénérescence.
En fonction des besoins du patient, des aides supplémentaires peuvent être disponibles. Il s'agit notamment d'orthèses à coque dure qui soutiennent et stabilisent la mobilité articulaire. Ou encore des corsets de maintien pour assurer une certaine stabilité du tronc.
Orthophonie
Les physiothérapeutes et les orthophonistes soutiennent les patients avec une thérapie respiratoire ciblée.
Vaccinations
Étant donné que le SMA affecte généralement la respiration, les personnes concernées doivent protéger leurs voies respiratoires autant que possible. Les médecins veillent à ce que les personnes concernées reçoivent régulièrement une protection vaccinale renouvelée, notamment contre le pneumocoque, la coqueluche et la grippe.
De plus, un traitement préventif par palivizumab contre le virus RS (virus respiratoire syncytial) peut être utile au cours des deux premières années de vie.
Traitement anti-douleur
Le traitement de la douleur joue un rôle important, notamment aux stades plus avancés de la maladie. Les médecins utilisent des analgésiques pour réduire les souffrances des personnes touchées.
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L’amyotrophie spinale pouvant entraîner une courbure sévère de la colonne vertébrale (scoliose), les médecins envisagent parfois une intervention chirurgicale. Ce faisant, ils raidissent la colonne vertébrale de manière ciblée.
Soins psychothérapeutiques
Les maladies neuromusculaires telles que l’amyotrophie spinale entraînent un stress psychologique important. Les patients et les membres de leur famille traitent le diagnostic lors de séances individuelles et de groupe guidées psychothérapeutiquement et développent des stratégies pour mieux faire face à la maladie.
Les groupes d’entraide et les groupes de défense des patients offrent également un soutien important. Ils fournissent des informations, des conseils et un soutien aux personnes touchées et à leurs proches pour faire face aux défis de la maladie SMA.
Thérapie palliative
Si la SMA est très avancée, des conseils palliatifs sont conseillés. Les soins palliatifs accompagnent globalement les personnes touchées dans la dernière phase de la vie. L’objectif est de maintenir au mieux la qualité de vie, de soulager les souffrances physiques et psychologiques et de minimiser le fardeau social de la maladie.
Chances de guérison de l'amyotrophie spinale
Les nouvelles options de traitement par épissage modulateurs et thérapie génique de remplacement présentent un grand potentiel dans le traitement de la SMA proximale – en particulier avec un début de traitement (très) précoce. Cependant, les données permettant un pronostic fiable à long terme font encore défaut. Seules des études plus approfondies et une surveillance étroite de la sécurité des médicaments peuvent apporter davantage de certitudes dans les (mois et) années à venir. Avec les médicaments les plus récents, un contrôle à long terme de la maladie, voire une guérison, est au moins envisageable.
Les types SMA 0 et 1 sont généralement une maladie grave. Les enfants qui la développent ont une espérance de vie très limitée (s'ils ne sont pas traités). La faiblesse musculaire qui augmente rapidement dans tout le corps affecte également la respiration. Le résultat est une pneumonie aiguë et même une insuffisance respiratoire. Les enfants atteints décèdent au cours des premières années de leur vie, dans le cas de la SMA de type 0, généralement avant le sixième mois de vie.
Dans la SMA de type 3, le pronostic est nettement meilleur, surtout si les premiers symptômes apparaissent tardivement. Au fil des années, les performances se détériorent progressivement. À un âge avancé, un fauteuil roulant ou même des soins permanents peuvent devenir nécessaires. Cependant, l’amyotrophie spinale de type 3 ne limite guère l’espérance de vie.
L'amyotrophie musculaire spinale de l'adulte (type 4) progresse encore plus lentement que le type 3 et les personnes touchées ont généralement une espérance de vie normale.
