Maladie de Creutzfeldt-Jakob: causes

Pathogenèse (développement de la maladie)

Selon l'hypothèse du prion, le prion proviendrait d'une forme infectieuse d'une protéine mal repliée. Il s'exprime principalement dans les cellules du système nerveux. La propagation des prions se produit en transformant la structure anti-hélice du protéines. Le changement de structure entraîne la formation de plaques amyloïdes et un remodelage spongieux de cerveau tissu.

La nouvelle variante de létal (fatal) la maladie de Creutzfeldt-Jakob (maintenant connue sous le nom de «nouvelle variante de la maladie de Creutzfeldt-Jakob» (nvCJD)) serait causée chez l'homme par la consommation de bœuf contaminé par l'ESB.

Étiologie (causes)

Maladies à prions génétiquement déterminées

Causes biographiques

  • Fardeau génétique des parents et grands-parents sous la forme génétique de la MCJ - ils sont tous autosomiques dominants hérités avec presque 100% de pénétrance

Maladies sporadiques à prions

  • Le déclencheur n'est pas connu

Nouvelle variante de la maladie de Creutzfeldt-Jakob (nvCJD)

Causes biographiques

  • Facteurs génétiques:
    • Réduction du risque génétique en fonction des polymorphismes géniques:
      • Gènes / SNP (polymorphisme nucléotidique unique):
        • Gène: PRNP
        • SNP: rs1799990 dans le gène PRNP
          • Constellation d'allèles: AA (obtenir nvCJD est possible) [méthionine homozygote] (40% des cas dans la population).
          • Constellation d'allèles: AG (obtenir nvCJD est possible mais très peu probable) [méthionine/ valine hétérozygote].
          • Constellation d'allèles: GG (résistant au nvCJD).

Remarque: tous les patients nMCJ documentés à ce jour (environ 230 dans le monde) étaient homozygotes pour méthionine. Maintenant, pour la première fois après une longue période d'incubation, une personne malade avec méthionine / valine est apparue.

Causes comportementales

  • Ingestion d'aliments infectés - bœuf et produits dérivés du bœuf.

Forme iatrogène de la MCJ

Les autres causes

  • Transmission à partir de dons de corps infectés ou d'instruments chirurgicaux infectés.
  • Transmission par le sang et les produits sanguins