Bref aperçu
- Diagnostic : Examen physique (réflexes), imagerie par résonance magnétique, analyses sanguines et nerveuses, test de Schilling (mesure de l'absorption de la vitamine B12).
- Symptômes : Au début, souvent insensibilité des deux jambes, perturbation du sens de la position, des vibrations et du toucher, instabilité de la démarche ; plus tard, également une paralysie spastique des jambes et des bras ; réflexes anormaux, troubles mentaux, « anémie pernicieuse »
- Causes : Dommages aux gaines protectrices de myéline des nerfs de la moelle épinière dus à une carence principalement en vitamine B12, plus rarement en acide folique ou en cuivre.
- Facteurs de risque : régime déficient en vitamine B12 (en cas de régime végétalien ou végétarien strict), lésions de la muqueuse de l'estomac dues à l'abus d'alcool ou à une inflammation chronique, ablation de parties de l'estomac ou des intestins, augmentation des besoins en vitamines dus à la grossesse ; infections par certains champignons ou par le ténia du poisson ; cancer
- Pronostic : Si le traitement est commencé tôt, les symptômes peuvent être complètement inversés ; si le traitement est retardé, des conséquences irréversibles pouvant aller jusqu'à la paraplégie sont possibles.
- Prévention : Si l'alimentation est pauvre en vitamine B12 ou sans vitamine B12, il est conseillé de prendre des compléments alimentaires adaptés. Il en va de même pour les maladies qui inhibent l'absorption ou l'utilisation de la vitamine ou en cas de besoins accrus en vitamines, par exemple pendant la grossesse.
Qu'est-ce que la myélose funiculaire?
La myélose funiculaire (maladie funiculaire de la colonne vertébrale) est une maladie rare qui touche principalement les personnes âgées de 50 à 70 ans. Elle se caractérise par des lésions (réversibles) de la région postérieure de la moelle épinière (moelle postérieure). La moelle épinière est protégée dans le canal rachidien, du coccyx à la tête et fait partie du système nerveux central.
Dans la plupart des cas, la myélose funiculaire est causée par une carence en vitamine B12 (hypovitaminose). La vitamine B12 (également appelée cobalamine) remplit de nombreuses fonctions dans l’organisme. Il est notamment important pour les cellules nerveuses et les globules rouges.
Les humains absorbent la vitamine B12 principalement par les produits laitiers, la viande, les œufs et les produits à grains entiers. La vitamine est stockée dans l’organisme en quantités relativement importantes et sur une longue période. Le stockage principal se situe dans le foie. La myélose funiculaire survient généralement lorsque ces réserves sont complètement épuisées.
Comment diagnostique-t-on la myélose funiculaire ?
Les symptômes de la myélose funiculaire incitent la plupart des personnes touchées à consulter leur médecin traitant ou leur neurologue.
Prise des antécédents médicaux (anamnèse)
Tout d'abord, le médecin demande au patient ses antécédents médicaux (anamnèse). Par exemple, il s’enquiert de l’apparition, du type et de l’étendue des symptômes.
Lors de l’examen physique, le médecin testera la sensation de position, le toucher, les vibrations, la douleur et la température. De plus, il teste les réflexes. Si une myélose funiculaire est suspectée, l'examen se concentre généralement sur les jambes, car les symptômes y sont généralement les plus évidents.
Test sanguin
Les analyses de sang sont particulièrement importantes dans le diagnostic de la myélose funiculaire. Les signes d’anémie causée par une carence en vitamines sont souvent visibles. Dans ce contexte, les paramètres suivants sont entre autres importants :
- Cellules sanguines : le nombre et l’apparence sont analysés
- Vitamine B12
- L'acide folique
- Holo-transcobalamine : Il s’agit d’un marqueur précoce d’une carence en vitamine B12. Un niveau diminué indique que plus de vitamine B12 est consommée qu’absorbée.
- Acide méthylmalonique : Un niveau élevé d’acide méthylmalonique indique une carence en vitamine B12.
- Anticorps cellulaires pariétaux (PCA) : Les cellules pariétales de la muqueuse gastrique produisent un facteur intrinsèque. Les anticorps dirigés contre ces cellules entravent la production de la protéine.
- Bilirubine indirecte
- Cholestérol
Imagerie par résonance magnétique (IRM).
Pour analyser plus en détail les lésions de la moelle épinière, une image est obtenue par imagerie par résonance magnétique (IRM) si une myélose funiculaire est suspectée. Les anomalies des régions postérieure (moelle postérieure) et latérale postérieure (moelle postérieure) de la moelle épinière sont caractéristiques de la myélose funiculaire.
Examens neurophysiologiques
Test de Schilling (test d'absorption de la vitamine B12)
Si une myélose funiculaire est suspectée, le test de Schilling (test d'absorption de la vitamine B12) est parfois utilisé. Pour cela, le patient prend de la vitamine B12 radiomarquée. Au cours des 24 heures suivantes, le médecin analyse l'urine du patient pour voir quelle quantité de vitamine radiomarquée a été excrétée. S'il est inférieur à cinq pour cent, cela indique un trouble de l'absorption.
Pour éviter que la cobalamine radiomarquée ne soit stockée dans le corps, le patient reçoit une injection de vitamine B12 non marquée dans un muscle pendant le test. Il sature les tissus corporels en cobalamine.
Cependant, l’utilisation du test de Schilling en cas de suspicion de myélose funiculaire est controversée. Certains experts le jugent inutile.
Ponction sternale (ponction sternale)
Pour une investigation plus approfondie de l'anémie, le médecin pratique parfois ce qu'on appelle une ponction sternale. Pour ce faire, il prélève à l'aide d'une fine aiguille un peu de moelle osseuse du sternum du patient afin de la faire analyser en laboratoire.
Clarification de la gastrite (inflammation de la muqueuse gastrique)
En cas d'anémie pernicieuse (littéralement : une anémie « périssable »), comme cela se produit en cas de carence en vitamine B12, une gastrite chronique (inflammation de la muqueuse gastrique) se développe souvent. Cela entraîne des problèmes digestifs et, encore une fois, des carences en vitamines, car une quantité insuffisante d’acide chlorhydrique est libérée dans l’estomac pour la digestion (appelée « anacidité réfractaire à l’histamine »). La gastrite est un cas pour un gastro-entérologue.
Exclusion d'autres maladies
Myélose funiculaire : symptômes
Dans la plupart des cas, la myélose funiculaire se développe progressivement, rarement rapidement et de manière aiguë. Dans un premier temps, une carence en vitamine B12 se manifeste par une anémie (anémie pernicieuse, littéralement : « anémie périssable »). Dans cette forme d’anémie, les globules rouges sont hypertrophiés (mégaloblastiques) et ont une concentration accrue d’hémoglobine, un pigment sanguin (hyperchrome).
La myélose funiculaire est un tableau clinique variable. Elle touche principalement la moelle épinière, mais aussi le cerveau (encéphalopathie). Les dommages au cerveau se manifestent par des troubles cognitifs (perception). Les symptômes mentaux vont de la fatigue à la démence et aux symptômes psychotiques.
Troubles sensoriels dans les jambes
Dans de rares cas, la myélose funiculaire à un stade précoce entraîne des déficits moteurs tels que la paralysie.
Paralysie spastique
La myélose funiculaire progresse et entraîne des dommages supplémentaires à la moelle épinière et au cerveau au fil du temps. En conséquence, les troubles de la marche augmentent considérablement à mesure que la maladie progresse. Finalement, une paralysie spastique des jambes et plus tard des bras se produit.
Troubles des réflexes
Les réflexes musculaires sont souvent augmentés par la myélose funiculaire ou – en cas de polyneuropathie – diminués. La polyneuropathie est une maladie caractérisée par des lésions d'un grand nombre de nerfs et survient souvent dans la myélose funiculaire.
Troubles de la vessie, de l'intestin et de la fonction sexuelle
Dans environ un quart des cas, la myélose funiculaire entraîne des symptômes vésicaux. Il s'agit notamment d'une envie initialement accrue d'uriner, qui dans de nombreux cas se transforme ensuite en incontinence. La fonction du rectum est souvent également perturbée. Dans certains cas, il existe un risque d'impuissance.
Autres conséquences d'une carence en vitamine B12
La myélose funiculaire et l’anémie ne sont pas les seules conséquences d’une carence en vitamine B12. De plus, les muqueuses qui ont besoin de vitamine B12 sont endommagées. Une atrophie tissulaire inflammatoire et douloureuse de la langue (glossite de Hunter) est particulièrement visible.
De plus, une homocystéinémie survient parfois : l'acide aminé homocystéine n'est pas métabolisé en raison d'une carence en vitamine B12, ce qui augmente sa concentration dans le sang. Cette condition entraîne des lésions vasculaires, dont certaines sont dangereuses.
Causes et facteurs de risque
La carence en vitamines provoque des dommages à la gaine de myéline de certaines cellules nerveuses par un mécanisme encore inconnu.
Dommages à la moelle épinière
Dans un premier temps, la myélose funiculaire touche particulièrement la région arrière (moelle postérieure) de la moelle épinière. Au fur et à mesure que la maladie progresse, elle se propage souvent, par exemple, à ce qu'on appelle le cordon postérieur.
La moelle épinière est principalement constituée de ce qu'on appelle la matière grise, des corps des cellules nerveuses et de la substance blanche, dans laquelle se trouvent les processus nerveux. Les processus nerveux sont enfermés dans une gaine graisseuse appelée gaine de myéline pour améliorer la transmission du signal électrique. Dans la myélose funiculaire, ces gaines de myéline gonflent initialement à cause d’une carence en vitamines. Le gonflement est réversible avec un traitement précoce.
Début progressif
La carence en vitamine B12 et donc la myélose funiculaire se développent généralement lentement car l'organisme stocke la vitamine en quantités relativement importantes (jusqu'à quatre milligrammes). Comme les besoins quotidiens ne sont que de quelques microgrammes, le magasin fournit suffisamment de vitamine B12 pendant des années. En cas de carence en cobalamine, diverses causes sont possibles.
Carence en vitamine B12 due à un apport insuffisant
Ce n’est que dans de rares cas que la nutrition est responsable d’une carence en vitamine B12. Par exemple, il est possible qu’un régime végétarien ou végétalien strict entraîne une diminution des taux de vitamine B12 dans le sang. La vitamine B12 est produite dans la nature uniquement par des micro-organismes et se trouve principalement dans les produits d'origine animale comme la viande, les œufs et les produits laitiers.
Carence en vitamine B12 due à une absorption insuffisante
Dans la plupart des cas, la carence en vitamine B12 et donc la myélose funiculaire sont causées par une absorption insuffisante de la vitamine B12 dans le tractus gastro-intestinal. Ce soi-disant trouble de l'absorption survient dans 80 pour cent des cas en raison d'un déficit d'une protéine de transport nécessaire à l'absorption de la vitamine. Cette protéine est appelée facteur intrinsèque. Il se lie à la vitamine B12 et l'amène vers des sites d'accueil spéciaux (récepteurs) dans l'intestin grêle, où la vitamine est absorbée dans le sang.
Le facteur intrinsèque est produit et libéré par certaines cellules de la muqueuse de l’estomac. Dans certaines maladies gastriques (telles que la gastrite atrophique chronique) ou après l'ablation d'une partie de l'estomac, il est possible qu'une quantité suffisante de facteur intrinsèque ne soit plus produite. Dans ce cas, il existe un risque à long terme de myélose funiculaire.
Certaines maladies intestinales ou l'ablation partielle de l'intestin grêle entraînent également une altération de l'absorption de la vitamine B12. Les causes possibles comprennent une inflammation intestinale chronique (telle que la colite ulcéreuse), les infections tuberculeuses, l'intolérance au gluten, l'amylose et les maladies du tissu conjonctif.
Carence en vitamine B12 due à une consommation accrue
Ce n’est que dans de rares cas qu’une consommation accrue de vitamine B12 est responsable de la myélose funiculaire. Par exemple, pendant la grossesse et l’allaitement, le besoin et donc la consommation de cobalamine augmentent. Certaines maladies infectieuses causées par des champignons, des bactéries ou des ténias du poisson entraînent également une augmentation des besoins en vitamines. Il en va de même pour les maladies caractérisées par un taux élevé de formation de nouvelles cellules (comme le cancer).
Carence en vitamine B12 due à une utilisation altérée
Carence en acide folique
Dans quelques cas, la myélose funiculaire se développe à la suite d’une carence en acide folique. Cela se développe alors (comme la carence en cobalamine) soit à la suite d'un apport insuffisant, d'une absorption altérée, d'une utilisation altérée ou d'une augmentation de la consommation.
Un apport insuffisant en acide folique est dû, par exemple, à une consommation chronique d'alcool ou à l'anorexie. L'absorption intestinale est altérée par des maladies intestinales chroniques (telles que la maladie de Crohn, la maladie coeliaque), des lésions des cellules hépatiques ou certains médicaments (tels que les contraceptifs oraux ou l'acide acétylsalicylique, un analgésique), entre autres.
L'utilisation de l'acide folique peut également être perturbée par certains médicaments (par exemple, les médicaments contre le cancer) ou en cas de troubles congénitaux du métabolisme de l'acide folique. Comme pour la vitamine B12, on observe une consommation accrue d'acide folique pendant la grossesse et l'allaitement, ainsi que dans les maladies à taux de formation cellulaire élevé (comme le cancer).
Traitement de la myélose funiculaire
Thérapie pour la carence en vitamine B12
La myélose funiculaire se caractérise généralement par le fait que toutes les réserves corporelles de vitamine B12 ont été vidées. Le traitement commence donc par ce que l'on appelle la saturation, c'est-à-dire : dans un premier temps, les personnes concernées couvrent non seulement les besoins quotidiens aigus en cobalamine (deux à cinq microgrammes), mais le médecin reconstitue également les réserves grâce au dosage approprié. À cette fin, le médecin injecte généralement quotidiennement un milligramme de vitamine B12 dans le muscle pendant les deux premières semaines de traitement.
Par la suite, une thérapie permanente traite la carence en vitamines (et donc la myélose funiculaire) avec des injections de cobalamine une à deux fois par semaine, voire une seule fois par mois. Des comprimés de vitamine B12 sont disponibles comme alternative aux injections.
Thérapie pour la carence en acide folique
Par la suite, une alimentation équilibrée suffit généralement à maintenir un niveau suffisant d’acide folique dans l’organisme. En cas de besoins accrus en acide folique (comme en cas de grossesse), les personnes concernées prennent de l'acide folique comme complément alimentaire.
Traitement aigu à l'acide folique et à la vitamine B12
L'administration combinée d'acide folique et de vitamine B12 n'est conseillée que dans les cas aigus, tant que la cause de la myélose funiculaire n'est pas encore connue. L'administration d'acide folique améliore les symptômes affectant le sang, mais ne prévient pas les symptômes neurologiques provoqués par la myélose funiculaire en cas de carence en vitamine B12. En conséquence, l’administration d’acide folique peut masquer une carence en vitamine B12. La myélose funiculaire provoquée par un déficit en cobalamine ne serait alors pas détectée et traitée précocement.
Evolution de la maladie et pronostic
Le début précoce du traitement est crucial pour l'évolution de la maladie, car les symptômes de la myélose funiculaire ne disparaissent que si aucun dommage permanent aux processus des cellules nerveuses (axones) n'est encore survenu.
Immédiatement après le début du traitement, il est possible que les symptômes s’aggravent avant de s’améliorer.
Presque toujours, le traitement provoque au moins un certain soulagement des symptômes en quelques jours ou semaines. Toutefois, si aucune amélioration n’est perceptible au bout de trois mois, le médecin réexaminera le diagnostic de myélose funiculaire.
Les symptômes qui existent déjà depuis des mois, voire des années, ne régressent souvent pas complètement. Chez certains patients atteints de myélose funiculaire, des symptômes résiduels persistent malgré le traitement.
Prévention
Les compléments alimentaires contenant de la vitamine B12, de l'acide folique ou les deux constituent une option, en particulier pour les personnes qui s'abstiennent de manger des aliments d'origine animale. Toutefois, les personnes concernées ne doivent les prendre qu'après avoir consulté leur médecin. Selon la Société allemande de nutrition, un régime alimentaire couvrant les besoins en vitamine B12 n'est actuellement pas possible avec des aliments exclusivement à base de plantes et végétaliens.
