Diagnostic du syndrome de Down
Souvent, les caractéristiques mentionnées ci-dessus permettent un diagnostic suspect, même s'il ne faut pas supposer que les enfants Le syndrome de Down ont nécessairement toutes ces caractéristiques. Afin de confirmer la suspicion de présence de Le syndrome de Down, une analyse chromosomique doit être confirmée au moyen d'un sang tester. De plus, le les organes internes, en particulier le Cœur, doit être examiné pour des malformations.
Le diagnostic peut également être posé dans l'utérus à l'aide d'une analyse chromosomique. Il existe différentes méthodes pour cela. Tous les deux le liquide amniotique et des échantillons de placenta peut être pris.
Ces échantillons sont ensuite examinés génétiquement. De plus test prénatal offre la possibilité d'examiner la mère sang pour le matériel génétique de l'enfant et ainsi détecter les changements avant même la naissance à faible risque. Il convient de noter que les caractéristiques prénatales du fœtus ne suffisent pas comme critères de diagnostic.
En principe, Le syndrome de Down peuvent être diagnostiqués à un stade très précoce, à condition qu'il y ait un soupçon fondé. Ce diagnostic précoce peut être fait en analysant le matériel génétique embryonnaire. En principe, un diagnostic est donc possible dès la 10e semaine de grossesse.
Cependant, le matériel génétique est obtenu par des méthodes invasives soit à partir du cordon ombilical, le liquide amniotique au sein de l’ placenta et est donc toujours associée à un certain risque de fausse couche. Des méthodes plus récentes, en revanche, permettent de filtrer et d'analyser des fragments de matériel génétique embryonnaire provenant de la mère. sang. Cependant, ces méthodes ne sont pas encore pleinement établies. Cependant, un ultrason scan dans le cadre du diagnostic prénatal peut également fournir des indications initiales de la présence de la trisomie 21. Les signes les plus courants ici sont une petite front (microcéphalie), Cœur défauts ou croissance généralement faible.
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De nos jours, des plaintes physiques telles que Cœur les défauts ou un palais haut peuvent être bien traités avec des opérations.Les défauts visuels éventuels sont compensés au moyen de lunettes. En outre, troubles de la parole qui peuvent survenir peuvent être traités par des orthophonistes. Pour la formation des compétences et pour le soutien supplémentaire des enfants atteints du syndrome de Down, d'autres options thérapeutiques telles que l'ergothérapie, la physiothérapie et également des formes de thérapie assistée par les animaux (par exemple l'équitation curative) sont disponibles.
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