Causes | Le syndrome de Down

Causes

Les causes de la trisomie 21 résident, comme son nom l'indique, dans une triple présence du chromosome 21 dans le génome de l'enfant. Il s'agit donc d'une mauvaise répartition numérique, c'est-à-dire dépendante du nombre chromosomes. Normalement, chaque être humain a deux copies de tous ses autosomiques chromosomes (cela inclut les 23 chromosomes, à l'exception des chromosomes sexuels X et Y).

Ces copies sont transmises aux enfants. Dans Le syndrome de Down, la mère transmet non pas une mais deux copies du chromosome 21 à l'enfant, de sorte que l'enfant en ait trois. Le risque d'une telle mauvaise distribution augmente avec l'âge de la mère.

À partir de 35 ans, la mère a un risque plus élevé de soi-disant non-disjonction. Cela signifie que les paires de chromosomes de la mère ne se séparent pas afin d'être uniformément réparties entre les cellules filles. Il existe différents types de trisomie 21: Dans le cas décrit ci-dessus, le chromosome 21 supplémentaire est également libre (trisomie 21 libre).

Dans 95% des cas, il s'agit donc d'une nouvelle mutation. Dans d'autres cas, très rares (environ 5%), le chromosome 21 est situé sur un autre chromosome. C'est ce qu'on appelle la trisomie 21 par translocation.

Complications

Beaucoup d'enfants atteints du syndrome de Down, mais pas tous, peuvent présenter certaines caractéristiques:

• Crâne rond
• Axe de la paupière montant vers l'extérieur («mongoloïde»)
• Pli cutané au coin interne de l'œil (épicanthe)
• Grande distance entre les yeux
• Racine plate et large du nez
• Grande langue
• Oreilles profondes et arrondies
• Cou court
• Palais étroit et haut (troubles de la parole)
• Aiguilles courtes et larges
• Quatre-doigt sillon (sillon sur la paume de la main, qui commence normalement sur le côté du petit doigt et s'étend entre le majeur et l'index (c'est-à-dire sur 3 doigts), en Le syndrome de Down il s'étend entre l'index doigt et le pouce (c'est-à-dire sur 4 doigts))
• Écart de sandale (grand écart entre le gros orteil et le deuxième orteil)
• Déficience mentale, qui varie considérablement d'une personne à l'autre en termes de gravité
• Réflexes ralentis
• Vous avez déjà eu un arrêt cardiaque
• Malformations de la hanche
• Changements au niveau de la tête et du visage Crâne rond Axe des paupières montant («mongoloïde») Pli cutané au coin interne de l'œil (épicanthe) Grande distance entre les yeux Racine de nez plate et large Grande langue Oreilles profondes et rondes Col court Petit palais haut (troubles de la parole)
• Crâne rond
• Axe de la paupière montant vers l'extérieur («mongoloïde»)
• Pli cutané au coin interne de l'œil (épicanthe)
• Grande distance entre les yeux
• Racine plate et large du nez
• Grande langue
• Oreilles profondes et arrondies
• Cou court
• Palais étroit et haut (troubles de la parole)
• Changements d'armes et jambe brièveté, mains largesdoigt sillon (sillon sur la paume de la main, qui commence normalement du côté du petit doigt et s'étend entre le majeur et l'index (c.-à-d.

  sur 3 doigts), dans Le syndrome de Down entre l'index et le pouce (c'est-à-dire plus de 4 doigts)) Écart de sandale (grand écart entre le gros orteil et le deuxième orteil)

• Aiguilles courtes et larges
• Sillon à quatre doigts (sillon sur la paume de la main, qui commence normalement sur le côté du petit doigt et s'étend entre le majeur et l'index (c'est-à-dire sur 3 doigts), dans le syndrome de Down, il s'étend entre l'index et le pouce ( soit plus de 4 doigts))
• Écart de sandale (grand écart entre le gros orteil et le deuxième orteil)
• Autres caractéristiques Déficience mentale, dont la gravité varie considérablement d'un individu à l'autre Réflexes ralentis Malformations cardiaques Formalités de la hanche
• Déficience mentale, qui varie considérablement d'une personne à l'autre en termes de gravité
• Réflexes ralentis
• Vous avez déjà eu un arrêt cardiaque
• Malformations de la hanche