Diagnostic
Spécialisé dans les troubles métaboliques est un spécialiste qui se fait appeler endocrinologue, endocrinologie est un sujet de médecine interne. L'endocrinologue établit un diagnostic provisoire sur la base des symptômes décrits et peut ensuite poser le diagnostic à l'aide d'un sang test. Dans cet examen, un certain précurseur d'hormone peut être détecté à des concentrations significativement élevées.
Droit des successions
La syndrome adrénogénital est une maladie dite héréditaire. Cela signifie qu'il peut être transmis de la personne affectée à ses descendants. La maladie est héréditaire autosomique récessive. Par exemple, si un parent souffre d'un syndrome adrénogénital et l'autre partenaire porte l'une des deux copies du gène défectueux, il y a un risque de 50% que l'enfant souffre également d'un syndrome adrénogénital.
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La syndrome adrénogénital et ses symptômes sont généralement bien traitables, mais la maladie n'est pas guérissable. Les personnes touchées ont besoin d'un traitement hormonal substitutif. L'hormone cortisol, qui ne peut être produite suffisamment en raison du déficit enzymatique, doit être prise sous forme de comprimés.
Le cortisol est également appelé hormone du stress. Cela signifie qu'il augmente considérablement dans les situations stressantes. Cependant, comme l'hormone ne peut pas être produite suffisamment dans le corps mais est fournie sous forme de comprimés, il faut veiller à augmenter la dose dans les situations de stress potentiel.
Il s'agit notamment des opérations, des infections et des efforts physiques intenses. Si un syndrome de perte de sel survient en même temps, l'hormone aldostérone doit également être prise sous forme de comprimés. Cependant, en plus du remplacement hormonal, la tension psychologique causée par la masculinisation de la femme atteinte ne doit pas être sous-estimée. Pour les patients souffrant du syndrome adrénogénital classique et qui sont déjà nés avec des organes génitaux masculinisés, des interventions chirurgicales au sens de la chirurgie plastique peuvent aider. Afin d'éviter davantage la masculinisation (de gamme, acné, voix profonde), hormones peuvent être prises qui agissent comme un adversaire des hormones sexuelles mâles qui sont présentes en excès (antiandrogènes).
Durée
Le syndrome adrénogénital est une maladie incurable. Cela signifie qu'il peut être traité avec des médicaments mais qu'il ne disparaît jamais. Le médicament doit être pris à vie.
Désir d'avoir des enfants atteints du syndrome adrénogénital
Le syndrome adrénogénital est une maladie héréditaire. Il existe donc un risque de transmettre la maladie à la progéniture. Les patients qui souffrent de la maladie et souhaitent avoir un enfant doivent consulter une clinique spécialisée.
Cependant, il ne faut pas oublier que les femmes et les hommes atteints d'un syndrome surrénogénital peuvent souvent être stériles. Les femmes atteintes de la forme non classique du syndrome adrénogénital ont des chances relativement bonnes de devenir enceintes, mais leur fertilité est également souvent limitée. Les femmes avec la forme classique n'ont souvent aucune chance de devenir enceintes. Cependant, afin d'en discuter et de diagnostiquer cela individuellement, un centre médical spécialisé doit être consulté.
