Rétinite pigmentaire : Description
La rétinite pigmentaire (rétinopathie pigmentaire) est un grand groupe de maladies oculaires génétiques, qui conduisent toutes à la mort progressive des cellules visuelles de la rétine, c'est-à-dire les cellules en bâtonnets et en cônes. Des troubles visuels pouvant aller jusqu'à la cécité en sont les conséquences. Dans la plupart des cas, les deux yeux deviennent malades ; dans de rares cas, la rétinopathie pigmentaire n’affecte qu’un seul œil.
En médecine, le suffixe « -itis » signifie généralement inflammation. La rétinite n’est cependant pas une inflammation de la rétine, mais une autre forme de maladie rétinienne. La rétinopathie est donc plus correcte (« -pathia » = maladie). Néanmoins, le terme « rétinite » est désormais accepté pour ce tableau clinique.
Formes de rétinite pigmentaire
- rétinite pigmentaire autosomique dominante (fréquence : 20 à 30 %)
- rétinite pigmentaire autosomique récessive (incidence : 15 à 20 %)
- Rétinite pigmentaire X-récessive (fréquence : 10 à 15 %)
Apprenez-en davantage sur les trois formes d’héritage ci-dessous dans la section « Causes et facteurs de risque ».
- amaurose hépatique congénitale (fréquence : 5 %)
- rétinite pigmentaire digénique (« digénique » signifie qu'il y a une mutation dans deux gènes ; fréquence : très rare)
- Syndrome d'Usher (avec perte de l'audition et de la vision ; fréquence : 10 %)
- Syndrome de Bardet-Biedl (avec dégénérescence rétinienne, anomalies des membres, obésité ; fréquence : 5 %)
Maladies concomitantes
La cécité lente met également à rude épreuve le psychisme des personnes touchées. Ainsi, la dépression n’est pas rare chez les patients atteints de rétinite pigmentaire. Ils doivent être reconnus et traités le plus tôt possible afin de permettre aux personnes concernées de bénéficier d'une meilleure qualité de vie.
Rétinite pigmentaire : symptômes
Toutes les formes de rétinite pigmentaire ont en commun la mort progressive des cellules rétiniennes responsables de la vision (cellules en bâtonnets et en cônes).
- Les cellules des cônes sont principalement situées au centre de la rétine et permettent aux humains de voir les couleurs pendant la journée ainsi que de voir clairement.
Symptômes dus à la mort des bâtonnets et des cônes
Les symptômes de la rétinite pigmentaire peuvent être attribués à la mort progressive de deux types de cellules :
- cécité nocturne progressive (généralement le premier signe)
- augmentation de la perte du champ visuel, par ex. sous la forme d’une vision tunnel croissante (signe précoce)
- sensibilité accrue à l'éblouissement
- vision de contraste perturbée
- temps d'adaptation prolongé des yeux, par exemple lors du passage rapide d'une pièce lumineuse à une pièce sombre
- perte progressive de l'acuité visuelle
- cécité complète
Rétinite pigmentaire : cécité nocturne
Rétinite pigmentaire : perte du champ visuel
La restriction du champ visuel se manifeste différemment – selon la forme de rétinite pigmentaire. Souvent, le champ visuel se rétrécit de l’extérieur vers l’intérieur jusqu’à une vision tunnel. Dans d’autres cas, des déficits autour du centre ou épars sur l’ensemble du champ visuel sont possibles. Plus rarement, la personne atteinte perd son champ visuel de l'intérieur vers l'extérieur.
Rétinite pigmentaire : vision des couleurs et sensibilité à la lumière
Autres symptômes
En plus des symptômes mentionnés ci-dessus, la rétinite pigmentaire présente également des signes typiques au fond de l'œil :
- rétrécissement des vaisseaux sanguins
- papilles jaunes cireuses
- modifications de la macula jaune (« tache jaune »)
- dépôts pigmentaires (« corpuscules osseux »)
De plus, on sait que des changements affectent le corps vitré de l’œil :
- Opacité de la lentille
- Papille Drusen (dépôts de calcium dans la tête du nerf optique)
- Myopie (myopie)
- Kératocône (déformation de la cornée)
Cependant, les deux derniers symptômes (kératocône et vasculopathie inflammatoire) surviennent assez rarement dans la rétinite pigmentaire.
Rétinite pigmentaire : causes et facteurs de risque
La cause de la rétinite pigmentaire est exclusivement héréditaire. Quatre aspects jouent un rôle, qui sont à l'origine des nombreux sous-types et donc de l'évolution de la maladie :
- Plusieurs milliers de mutations différentes de ces gènes sont connues.
- Différentes mutations sur un même gène peuvent provoquer différents sous-types.
- Une seule et même mutation sur un gène peut entraîner différents symptômes cliniques.
La mort des cellules coniques est inexpliquée
Rétinite pigmentaire : trois formes de transmission
Une mutation peut être héritée d’une génération à l’autre (car elle est déjà présente chez le père et/ou la mère) ou elle « surgit de nouveau » lorsque le matériel génétique paternel et maternel se mélange après la fécondation de l’ovule et du spermatozoïde. Un gène endommagé peut, mais pas nécessairement, conduire à la maladie. Cela dépend si le gène est dominant ou récessif et sur quel chromosome il se trouve.
La transmission des gènes sur les autosomes est appelée transmission autosomique, la transmission des gènes des chromosomes sexuels est appelée transmission gonosomale. Il existe désormais trois formes de transmission possibles dans la rétinite pigmentaire :
- transmission autosomique dominante : le gène muté est dominant, de sorte qu'une copie suffit pour l'apparition de la maladie – il l'emporte sur la deuxième copie saine du gène.
Rétinite pigmentaire : conseil génétique
Rétinite pigmentaire : examens et diagnostic
Si vous souffrez de rétinite pigmentaire, l'ophtalmologiste discutera d'abord avec vous en détail de vos antécédents médicaux (antécédents médicaux). Il demandera par exemple :
- Avez-vous des difficultés à voir dans le noir ?
- Si oui, depuis combien de temps avez-vous des difficultés à voir dans le noir ?
- Y a-t-il quelqu’un dans votre famille qui devient progressivement aveugle ?
- Un objet devient-il plus net si vous ne le regardez pas directement, mais juste au-delà de lui ?
- Votre champ de vision est-il restreint, par exemple par des zones tachées ou par un rétrécissement de l'extérieur ?
De plus, le médecin vous posera des questions sur d’autres causes possibles de problèmes de vision. Par exemple, l’intoxication médicamenteuse, les maladies tumorales et d’autres maladies de la rétine telles que la cécité nocturne congénitale provoquent des symptômes similaires à ceux de la rétinite pigmentaire.
Diagnostic fonctionnel
- Acuité visuelle (avec un test de la vue)
- Vision des couleurs (généralement avec le test désaturé Lanthony panel D-15)
- Champ visuel (généralement avec un périmètre dit tel que le périmètre Goldmann)
- Adaptabilité du clair au foncé (avec un adaptomètre sombre)
Les examens généraux de la vue aident le médecin à vérifier vos yeux pour détecter des changements typiques tels qu'une pigmentation rétinienne accrue, un rétrécissement des vaisseaux sanguins ou une opacité du cristallin.
Si la maladie est très avancée, la pupillographie peut être utilisée pour tester la fonction de la pupille dans différentes conditions d'éclairage. Cependant, cet examen n'est proposé que par des centres spécialisés, généralement dans le cadre d'études scientifiques.
Diagnostic génétique
Rétinite pigmentaire : traitement
À l'heure actuelle, la rétinite pigmentaire ne peut pas être traitée, à quelques exceptions près (comme l'atrophie gyrata, le syndrome de Bassen-Kornzweig). Le traitement se limite donc à l’atténuation des symptômes avec :
- lunettes, lentilles de contact ou aides visuelles grossissantes
- Verres anti-UV
- Verres à filtre Edge (verres avec protection UV et filtres pour des longueurs d'onde de lumière spécifiques)
- logiciel informatique spécialisé
- Canne pour aveugles
- Formation d'orientation et de mobilité
Rétinite pigmentaire : un traitement en perspective ?
Depuis plus de deux décennies, les scientifiques recherchent vigoureusement des traitements possibles contre la rétinite pigmentaire. Des recherches sont menées sur différentes manières de stopper la maladie ou de la prévenir complètement. Des tentatives sont faites pour corriger le défaut génétique, pour empêcher la mort des photorécepteurs ou pour reconstruire les photorécepteurs morts. Les méthodes prometteuses comprennent :
- Thérapie par cellules souches : cellules souches qui deviennent des cellules rétiniennes et remplacent les cellules mortes.
- Médicaments tels que les gouttes oculaires unoprostone isopropylique, QLT091001, l'acide valproïque.
- Protection cellulaire : facteurs de croissance (comme le CNTF) ou facteurs qui empêchent la mort cellulaire (comme le DHA), ou RdCVF pour prévenir la mort des cellules coniques
- Optogénétique : Grâce au génie génétique, des canaux ou pompes photosensibles sont intégrés dans les cellules photoréceptrices pour restaurer leur fonction.
Beaucoup de ces technologies font actuellement l’objet d’études – en éprouvette, chez les animaux et certaines déjà chez l’homme. Les personnes concernées ont donc la possibilité de participer à l’une des études en cours. Cependant, de telles études n’existent pas pour tous les sous-types de rétinite pigmentaire.
Rétinite pigmentaire : évolution de la maladie et pronostic
Comme il n'existe toujours pas de remède, il existe d'innombrables sous-types de rétinite pigmentaire avec des évolutions différentes et les personnes touchées, mais aussi les proches, se sentent souvent seuls, des discussions approfondies avec l'ophtalmologiste sont fortement recommandées. Un point de contact important est également Pro Retina, une association d'entraide pour les personnes atteintes de dégénérescence rétinienne telle que la rétinite pigmentaire.
