Le diagnostic du syndrome de Marfan est un processus interdisciplinaire impliquant une coopération entre cardiologues, radiologues, ophtalmologistes, généticiens humains et médecins généralistes, qui, ensemble, s'efforcent de poser un diagnostic précoce. Aujourd'hui, la soi-disant nosologie génétique de 1996 est utilisée.
- Critères principaux (un critère principal est donné si au moins quatre des manifestations suivantes sont détectées): Poitrine de pigeon (pectus carinatum) Entonnoir Pecs (pectus excavatum avec indication chirurgicale)Scoliose > 20 ° ou spondylolisthésis Diminution du rapport de la moitié supérieure à la moitié inférieure du corps (en dessous de 0.85; la normale est de 1.05) Signe du pouce positif (lors de la fermeture du poing, la phalange distale du pouce dépasse du poing) Signe du poignet positif (lors de la poignet, la phalange distale du pouce et la phalange distale de la main agrippante se chevauchent complètement) Extension limitée de l'articulation du coude Pied plat (Pes planus) Protrusion de l'acétabulum (Protrusio acetabuli)
- Poitrine de pigeon (Pectus carinatum)
- Poitrine en entonnoir (pectus excavatum avec indication chirurgicale)
- Scoliose> 20 ° ou spondylolisthésis
- Rapport réduit de la moitié supérieure à la moitié inférieure du corps (en dessous de 0.85; la normale est de 1.05)
- Signe du pouce positif (lors de la fermeture du poing, l'extrémité du pouce regarde hors du poing)
- Signe de poignet positif (lorsque vous saisissez votre propre poignet, les extrémités du pouce et du petit doigt de la main qui la saisissent se chevauchent complètement)
- Extension limitée de l'articulation du coude
- Pied plat (Pes planus)
- Protrusion de la cupule acétabulaire (Protrusio acetabuli)
- Critères secondaires: Poitrine en entonnoir légèrement prononcée Mouvement des articulations Palais haut et étroit («gothique») Aspect typique: crâne étroit (dolichocéphalie), yeux enfoncés (endophtalmie), récession mandibulaire (rétrognathie), sous-développement des pommettes (hypoplasie), position des paupières antimongoloïdes
- Poitrine en entonnoir légèrement prononcée
- Hypermobilité des articulations
- Palais haut et étroit («gothique»)
- Aspect typique: crâne étroit (dolichocéphale), yeux enfoncés (endophtalmie), récession mandibulaire (retrognathie), sous-développement des pommettes (hypoplasie), paupière antimongoloïde
- Poitrine de pigeon (Pectus carinatum)
- Poitrine en entonnoir (pectus excavatum avec indication chirurgicale)
- Scoliose> 20 ° ou spondylolisthésis
- Rapport réduit de la moitié supérieure à la moitié inférieure du corps (en dessous de 0.85; la normale est de 1.05)
- Signe du pouce positif (lors de la fermeture du poing, l'extrémité du pouce regarde hors du poing)
- Signe de poignet positif (lorsque vous saisissez votre propre poignet, les extrémités du pouce et du petit doigt de la main qui la saisissent se chevauchent complètement)
- Extension limitée de l'articulation du coude
- Pied plat (Pes planus)
- Protrusion de la cupule acétabulaire (Protrusio acetabuli)
- Poitrine en entonnoir légèrement prononcée
- Hypermobilité des articulations
- Palais haut et étroit («gothique»)
- Aspect typique: crâne étroit (dolichocéphale), yeux enfoncés (endophtalmie), récession mandibulaire (retrognathie), sous-développement des pommettes (hypoplasie), paupière antimongoloïde
- Critères principaux: Prolapsus des méninges (dure-mère) au niveau du sacrum et du coccyx (duraectacie lombo-sacrée)
- Prolapsus des méninges (dure-mère) dans la région du sacrum et du coccyx (duraecta lombo-sacrée)
- Critères secondaires: aucun
- Aucun
- Prolapsus des méninges (dure-mère) dans la région du sacrum et du coccyx (duraecta lombo-sacrée)
- Aucun
- Critères principaux: Dilatation de l'aorte ascendante incluant les sinus valsalves (origine des artères coronaires) Dissection de l'aorte ascendante Insuffisance valvulaire aortique
- Dilatation de l'aorte ascendante y compris les sinus valsalvae (origine des vaisseaux coronaires)
- Fractionnement (dissection) de l'aorte ascendante
- Insuffisance valvulaire aortique (absence de fermeture)
- Critères secondaires: prolapsus de la valve cardiaque gauche (prolapsus de la valve mitrale) avec ou sans retour sanguin (insuffisance mitrale) dilatation de l'aorte pulmonaire (dilatation de l'artère pulmonaire) avant l'âge de 40 ans Sans rétrécissement simultané (sténose) de la valve pulmonaire (valve artérielle pulmonaire) ou augmentation de la résistance pulmonaire Anneau mitral calcifié (partie de la valve cardiaque gauche) avant l'âge de 40 ans Dilatation ou dissection de l'aorte thoracique ou abdominale descendante avant l'âge de 50 ans
- Prolapsus de la valve cardiaque gauche (prolapsus de la valve mitrale) avec ou sans retour sanguin (insuffisance mitrale)
- Expansion de l'aorte pulmonaire (dilatation de l'artère pulmonaire) avant l'âge de 40 ans sans rétrécissement simultané (sténose) de la valve pulmonaire (valve de l'artère pulmonaire) ou augmentation de la résistance pulmonaire
- Mitralanulus calcifié (partie de la valve cardiaque gauche) avant l'âge de 40 ans
- Dilatation ou dissection de l'aorte thoracique ou abdominale descendante avant l'âge de 50 ans
- Dilatation de l'aorte ascendante y compris les sinus valsalvae (origine des vaisseaux coronaires)
- Fractionnement (dissection) de l'aorte ascendante
- Insuffisance valvulaire aortique (absence de fermeture)
- Prolapsus de la valve cardiaque gauche (prolapsus de la valve mitrale) avec ou sans retour sanguin (insuffisance mitrale)
- Expansion de l'aorte pulmonaire (dilatation de l'artère pulmonaire) avant l'âge de 40 ans sans rétrécissement simultané (sténose) de la valve pulmonaire (valve de l'artère pulmonaire) ou augmentation de la résistance pulmonaire
- Mitralanulus calcifié (partie de la valve cardiaque gauche) avant l'âge de 40 ans
- Dilatation ou dissection de l'aorte thoracique ou abdominale descendante avant l'âge de 50 ans
- Critères principaux: déplacement unilatéral ou bilatéral du cristallin (ectopie lentis)
- Déplacement unilatéral ou bilatéral du cristallin (ectopie lentis)
- Critères secondaires: cornée anormalement plate (cornée) (détection par mesure cornéenne) Augmentation de la longueur axiale du globe oculaire (longueur du bulbe) Iris sous-enveloppé (iris hypoplasique) ou muscle ciliaire
- Cornée anormalement plate (Cornée) (détection par mesure cornéenne)
- Augmentation de la longueur axiale du globe oculaire (longueur de l'ampoule)
- Iris sous-enveloppé (iris hypoplasique) ou muscle ciliaire
- Déplacement unilatéral ou bilatéral du cristallin (ectopie lentis)
- Cornée anormalement plate (Cornée) (détection par mesure cornéenne)
- Augmentation de la longueur axiale du globe oculaire (longueur de l'ampoule)
- Iris sous-enveloppé (iris hypoplasique) ou muscle ciliaire
- Critères principaux: aucun
- Aucun
- Critères secondaires: effondrement spontané du poumon (pneumothorax spontané) cloques à l'extrémité des poumons (bulles apicales)
- Collapsus spontané du poumon (pneumothorax spontané)
- Formation de cloques à l'extrémité des poumons (bulles apicales)
- Aucun
- Collapsus spontané du poumon (pneumothorax spontané)
- Formation de cloques à l'extrémité des poumons (bulles apicales)
- Critères principaux: aucun
- Aucun
- Critères secondaires: vergetures de la peau (Striae atrophicae), hernies récurrentes (hernie)
- Vergetures de la peau (Striae atrophicae)
- Hernies récurrentes (hernie)
- Aucun
- Vergetures de la peau (Striae atrophicae)
- Hernies récurrentes (hernie)
- Principaux critères: parents apparentés au premier degré répondant à ces critères Mutation FBN-1 Détection d'un haplotype lié au syndrome de Marfan dans la famille du patient (génotype haploïde)
- Parent de 1er degré répondant à ces critères
- Détection de mutation FBN-1
- Détection d'un haplotype (génotype haploïde) lié au syndrome de Marfan dans la famille du patient
- Critères secondaires: aucun
- Aucun
- Parent de 1er degré répondant à ces critères
- Détection de mutation FBN-1
- Détection d'un haplotype (génotype haploïde) lié au syndrome de Marfan dans la famille du patient
- Aucun
1. en cas de détection d'une mutation FBN-1 positive avec des preuves supplémentaires d'un critère principal dans un système d'organe (par ex. Cœur) et l'implication d'un deuxième système organique2.
s'il existe des antécédents familiaux positifs, c'est-à-dire qu'un parent au premier degré remplit les critères de la nosologie génique, un critère principal dans un système organique ainsi qu'une implication dans un deuxième système organique sont également nécessaires pour le diagnostic du syndrome 3. cependant, le diagnostic peut également être posé si, indépendamment d'une analyse génétique, les principaux critères sont présents dans deux systèmes d'organes (par ex. Cœur et les yeux sont touchés) et un troisième système organique (par exemple le squelette) est impliqué.
Au niveau du squelette, une atteinte d'organe est présente si un composant de la liste des critères principaux et deux caractéristiques de la liste des critères secondaires sont détectés. D'autres manifestations diagnostiques, qui sont généralement détectées radiologiquement, sont le doigté typique de l'araignée en raison d'une extension disproportionnée du doigt phalanges (phalanges), même si elles ne font pas partie de la nosologie génique. D'autres manifestations non répertoriées sont des déformations de la colonne vertébrale.
La canal rachidien dans la région sacrée (lombo-sacrée) est même élargie chez 63% des patients, ce qui peut être confirmé par imagerie par résonance magnétique. Sur le pied, orteils en marteau, orteils tordus (hallux vulgaris) et pied bot les déformations sont de plus en plus évidentes. Sur le genou, en revanche, une élévation de la rotule occasionnelle et une position trop étirée de l'articulation peuvent être constatées.
Le développement prématuré de arthrose dans le affecté les articulations n'est pas rare. Dans le domaine de la système cardiovasculaire, changements dans l'aorte au sein de l’ Cœur les valves peuvent être visualisées à l'aide de diverses techniques d'imagerie telles que l'imagerie par résonance magnétique, transoesophagienne échocardiographie (ultrason examen par l'œsophage) et la tomographie par ordinateur. Mais aussi l'imagerie par résonance magnétique (IRM) et angiographie (imagerie de bateaux avec produit de contraste), ainsi que transthoracique échocardiographie (ultrason à travers le thorax) sont utilisés.
L'imagerie par résonance magnétique est considérée comme la meilleure méthode. L'examen de l'œil est effectué à l'aide d'une lampe à fente, à l'aide de laquelle le ophtalmologiste peut visualiser les différentes sections de l'œil ainsi que la rétine avec un faisceau lumineux en forme de fente, et ainsi déterminer un décollement de la rétine ou un décollement (luxation) de la lentille. Une atteinte d'organe de l'œil est donnée avec au moins deux critères secondaires. Un meilleur fiabilité du diagnostic résulte sans aucun doute de l'utilisation accrue de l'analyse génétique, qui a maintenant permis de détecter plus de 80 types de mutation du gène de la fibrilline-1 responsable du syndrome.
