Le syndrome de Marfan

Signes du syndrome de Marfan

Comme mentionné ci-dessus, le syndrome de Marfan est une maladie génétique. Une altération (mutation) du gène de la fibrilline-1 (FBN-1) provoque un défaut des microfibrilles (composant structurel du tissu conjonctif) et un affaiblissement des fibres élastiques, qui se manifeste principalement dans les systèmes organiques du cœur, du squelette, œil et vaisseaux. L'hérédité autosomique dominante signifie qu'un ... Signes du syndrome de Marfan

Diagnostic du syndrome de Marfan

Le diagnostic du syndrome de Marfan est un processus interdisciplinaire impliquant une coopération entre cardiologues, radiologues, ophtalmologistes, généticiens humains et médecins généralistes, qui œuvrent ensemble pour un diagnostic précoce. Aujourd'hui, la soi-disant nosologie génétique de 1996 est utilisée. Critères principaux (un critère principal est donné si au moins quatre des manifestations suivantes sont détectées) : Pigeon … Diagnostic du syndrome de Marfan