Bref aperçu
- Description : Maladie d’origine génétique des globules rouges (érythrocytes) qui conduit à l’anémie.
- Diagnostic : Le médecin diagnostique la thalassémie par une prise de sang spéciale et une analyse du matériel génétique (analyse ADN).
- Causes : Une anomalie génétique héréditaire qui fait que le corps produit trop peu ou pas de pigment rouge dans le sang (hémoglobine).
- Symptômes : Anémie, fatigue, hypertrophie du foie et de la rate, troubles de la croissance, modifications osseuses, ostéoporose, entre autres ; les formes bénignes de thalassémie ne présentent souvent aucun symptôme.
- Pronostic : Les thalassémies varient en gravité. Plus les symptômes sont traités tôt, meilleur est le pronostic. Actuellement, une guérison n’est possible qu’avec une greffe de cellules souches ; des recherches sont également menées sur les approches de thérapie génique.
Qu'est-ce que la thalassémie?
Les cellules sanguines sont généralement plus petites que la normale en raison de l'hémoglobine altérée et ont une durée de vie raccourcie, provoquant une anémie au fil du temps, accompagnée de symptômes typiques tels que fatigue et accélération du rythme cardiaque.
Comment se développe la thalassémie ?
L'hémoglobine est une protéine présente dans les globules rouges et produite dans la moelle osseuse. Il permet aux globules rouges de transporter l’oxygène vital des poumons vers toutes les parties du corps.
Cela permet à moins de molécules d’hémoglobine de se former et de fonctionner. Les globules rouges rétrécissent et se décomposent davantage. En conséquence, l’anémie se produit parce que le corps ne reçoit plus suffisamment d’oxygène en raison du manque de globules rouges.
Selon la chaîne protéique (chaîne alpha ou bêta) touchée, on distingue l'α-(alpha)-thalassémie et la β-(bêta)-thalassémie.
Alpha thalassémie
Bêta thalassémie
La bêta-thalassémie est la forme la plus courante de thalassémie. Sous cette forme, le corps produit trop peu ou pas de chaînes d’hémoglobine bêta.
Il existe également des thalassémies delta et gamma, mais les deux sont très rares et ont généralement une évolution légère.
Comment diagnostique-t-on la thalassémie ?
Histoire de famille
La thalassémie étant une maladie héréditaire, les antécédents familiaux fournissent généralement de premiers indices au médecin. À cette fin, le médecin demande par exemple s'il existe des porteurs connus de la maladie dans la famille.
Test sanguin
Pour confirmer le diagnostic, le médecin effectue une prise de sang comprenant une électrophorèse de l'hémoglobine (électrophorèse de l'Hb).
Électrophorèse de l'hémoglobine
Selon la composition de l’hémoglobine, elle se déplace sur différentes distances au cours d’un temps donné. En fonction de la distance parcourue, le médecin évalue si l'hémoglobine est normale ou défectueuse.
Diagnostic chez les bébés
Les médecins recommandent que les nouveau-nés ayant des antécédents familiaux de thalassémie subissent une analyse de sang (par exemple, lors du dépistage néonatal). À cette fin, le médecin prélève du sang (par exemple du cordon ombilical) juste après la naissance et l'examine pour déceler des modifications génétiques. De cette manière, il est possible de détecter la maladie à un stade précoce et de la traiter à temps.
Diagnostic pendant la grossesse
Les médecins recommandent aux futurs parents qui se savent porteurs de thalassémie de réaliser ce test de diagnostic prénatal au cours des douze premières semaines de grossesse.
La thalassémie est-elle héréditaire ?
Les thalassémies sont héréditaires. Cela signifie que les personnes atteintes de thalassémie héritent du défaut génétique de leurs parents et sont déjà nées avec la maladie.
Hérédité : Alpha thalassémie
Au total, quatre gènes sont impliqués dans la formation des chaînes alpha. Dans l'alpha thalassémie majeure, tous les gènes hérités par l'enfant de ses parents sont défectueux. C'est la forme la plus grave d'alpha-thalassémie. Les enfants atteints de cette forme sont rarement capables de survivre et meurent généralement avant la naissance ou quelques jours après. Ce n'est que dans quelques cas qu'il est possible de maintenir les enfants en vie grâce à une greffe de cellules souches.
Si un seul parent transmet un gène défectueux à son enfant, on parle alors d’alpha thalassémie minima. Les personnes touchées ne présentent généralement aucun symptôme et vivent sans déficience.
Héritage : bêta-thalassémie
La bêta-thalassémie présente également différents degrés de gravité. Il est divisé en mineur, intermédiaire et majeur.
La thalassémie majeure (également appelée anémie de Cooley) est la forme la plus grave. Cela se produit lorsque les deux parents transmettent le défaut génétique à l'enfant.
La bêta-thalassémie intermédiaire est une forme intermédiaire. Les personnes atteintes de cette forme ont également hérité des gènes défectueux des deux parents. Leurs symptômes ne sont généralement pas aussi graves que ceux de la forme majeure. Ils n’ont besoin de transfusions sanguines qu’occasionnellement.
Dans la bêta-thalassémie mineure, les individus affectés n'ont hérité que d'un seul gène défectueux de la chaîne bêta-hémoglobine d'un parent. L'autre parent a transmis un gène fonctionnel à l'enfant.
Si les deux parents sont atteints de bêta-thalassémie mineure, il y a 25 pour cent de chances que l'enfant hérite des deux mutations et développe une thalassémie majeure ou intermédiaire. Il y a 50 pour cent de chances que l'enfant hérite d'une forme mineure et 25 pour cent de chances qu'il soit en bonne santé.
Où surviennent les thalassémies ?
La thalassémie est également connue sous le nom d’anémie méditerranéenne car elle est répandue dans les pays méditerranéens comme l’Italie ou la Grèce. Cependant, on le trouve également au Proche et au Moyen-Orient ainsi que dans certaines parties d'Afrique et d'Asie. En Europe centrale, la thalassémie s’est propagée grâce aux liens commerciaux et aux migrations mondiaux.
Quelle est la fréquence de la maladie ?
Selon les estimations, environ 60,000 500 enfants naissent chaque année avec la thalassémie dans le monde. Pour l'Allemagne, les experts soupçonnent entre 600 et 200,000 personnes d'être atteintes d'une forme grave de thalassémie. En Allemagne, environ XNUMX XNUMX personnes souffrent d'une forme bénigne de thalassémie. Il n’existe actuellement pas de chiffres précis pour l’Autriche et la Suisse.
Comment traite-t-on la thalassémie ?
Traitement non dépendant des transfusions
Les formes légères de thalassémie ne nécessitent généralement pas de traitement. Pendant la grossesse, cependant, il est possible dans de rares cas que les femmes enceintes développent une anémie sévère due à une légère thalassémie. Ces femmes ont alors besoin de transfusions sanguines régulières pour protéger à la fois la mère et l’enfant.
Traitement dépendant des transfusions
Les transfusions sanguines supplémentaires entraînent souvent un excès de fer. Dans ces cas, le médecin prescrit des médicaments qui éliminent à nouveau l'excès de fer de l'organisme (appelés chélateurs ou agents chélateurs du fer). Le médecin les injecte sous la peau (par voie sous-cutanée) à l'hôpital ou la personne concernée prend les comprimés à la maison.
Greffe de cellules souches
Thérapie génique
Pour les personnes atteintes de bêta-thalassémie transfusionnelle, l'Agence européenne des médicaments a approuvé en 2019 un médicament de thérapie génique. Dans cette thérapie génique, des cellules souches sont prélevées dans la moelle osseuse de la personne affectée et un gène intact est introduit à l'aide du médicament. La personne concernée récupère ensuite ses cellules souches. Ils peuvent désormais former des globules rouges sains et un pigment sanguin normal.
La préparation mentionnée ci-dessus n'est plus disponible en Europe.
Alimentation et mode de vie
Les personnes atteintes de thalassémie sont capables d’influencer positivement l’évolution de leur maladie grâce à une alimentation adéquate et à des ajustements de leur mode de vie. Veuillez noter ce qui suit :
- Manger une alimentation équilibrée.
- Évitez les aliments à teneur extrêmement élevée en fer (par exemple le foie).
- Obtenez suffisamment de calcium dans votre alimentation (par exemple, lait, yaourt, fromage, feuilles d'épinards, brocoli).
- Ne buvez pas d'alcool.
Quels sont les symptômes de la thalassémie ?
La gravité des symptômes dépend de la quantité d’hémoglobine anormalement modifiée. Les personnes atteintes d’une forme légère de thalassémie ne présentent généralement pas ou peu de symptômes.
Cependant, s’ils ne sont pas traités, les bébés atteints d’une forme grave de thalassémie commencent à présenter des problèmes de santé dès le quatrième ou cinquième mois de leur vie.
Anémie
- Vous êtes pâle ou avez la peau jaunâtre.
- Vous êtes tout le temps fatigué.
- Vous vous sentez étourdi.
- Tu as une migraine.
- Ils ont un rythme cardiaque accéléré.
- Ils s’essoufflent rapidement lors d’une activité physique.
- Ils ont souvent une hypertrophie du foie et de la rate.
- Leur développement est souvent perturbé.
À première vue, la thalassémie ressemble à une anémie ferriprive. Cependant, les taux de fer diminuent en cas de carence en fer, alors qu’ils sont généralement normaux en cas de thalassémie.
- Déformations osseuses
- Infections fréquentes
- Problèmes cardiaques
- Le diabète sucré
- Ostéoporose
Modifications osseuses
Les personnes atteintes de thalassémie majeure ou intermédiaire présentent souvent également une croissance osseuse altérée :
- L'os du crâne augmente de taille.
- Le front, la mâchoire supérieure et l'os zygomatique sont bombés.
- Les côtes et les corps vertébraux sont courbés.
- Vous avez un risque accru de fractures osseuses.
- Vous avez des douleurs osseuses.
- Vous souffrez d’ostéoporose.
excès de fer
De plus, le corps confond l’anémie avec une carence en fer et tente de la compenser en absorbant davantage de fer provenant des aliments. De plus, le corps produit un nombre excessif de cellules sanguines. Le foie et la rate travaillent alors à plein régime pour les décomposer à nouveau.
La concentration trop élevée en fer provoque d'autres symptômes chez les personnes concernées, tels que :
- Faiblesse du muscle cardiaque (insuffisance cardiaque)
- Arythmies cardiaques
- Dysfonctionnement hépatique
- Diabète (diabète sucré)
- Petite taille
- Hypothyroïdie (glande thyroïde sous-active)
- Troubles du métabolisme de la vitamine D
Quand consulter un médecin?
Étant donné que les formes graves de thalassémie apparaissent souvent au cours des premiers mois de la vie, il est important que les parents consultent un pédiatre le plus tôt possible dès les premiers signes (pâleur, par exemple).
Comment pouvez-vous l'empêcher?
Là-bas, des spécialistes qualifiés utilisent un test sanguin génétique pour déterminer, pour les couples, les risques génétiques possibles associés à la grossesse.
Il est également conseillé aux personnes ayant des antécédents familiaux connus de thalassémie de consulter avant de devenir enceinte.
Mesurer régulièrement la température corporelle permet de détecter le plus tôt possible les infections et de les traiter le plus rapidement possible. Si la fièvre dépasse 38.5 degrés Celsius, un médecin doit être consulté immédiatement. Il est possible qu’une infection en soit la cause.
Il est également particulièrement important que les personnes concernées subissent des contrôles médicaux réguliers. Ce n'est qu'ainsi qu'il est possible de surveiller attentivement l'évolution de la maladie, de détecter les complications à un stade précoce et de les traiter.
Une guérison complète de la thalassémie n’est actuellement possible que grâce à la transplantation de cellules souches. L’espérance de vie et la qualité de vie des personnes touchées n’ont cessé d’augmenter grâce à l’amélioration des traitements et à une meilleure éducation.
La thérapie génique approuvée par l'Agence européenne des médicaments en 2019 a de nouveau été retirée du marché par le fabricant en 2021.
Quel est le pronostic de la thalassémie ?
Dans les formes plus graves, il est souvent également possible d'atteindre une espérance de vie presque normale avec un traitement approprié et précoce (par exemple des transfusions sanguines régulières). Cependant, une thérapie continue et intensive à vie est alors nécessaire. Parfois, la maladie peut être guérie par une greffe de cellules souches.
