Brève description
- Définition : Maladie héréditaire dans laquelle la coagulation sanguine est altérée, entraînant un risque accru de thrombose chez les personnes porteuses d'une mutation homozygote.
- Symptômes : risque accru de caillots sanguins veineux (thrombose) ; le plus souvent thrombose veineuse profonde, dans de rares cas embolie pulmonaire
- Traitement : Aucun traitement causal disponible jusqu'à présent ; les thromboses aiguës sont traitées selon les normes en vigueur
- Diagnostic : Antécédents de la maladie et antécédents familiaux (anamnèse) ; analyse en laboratoire test de résistance APC ; test génétique pour confirmer une mutation du facteur V Leiden.
- Progression de la maladie et pronostic : la mutation homozygote du facteur V Leiden est associée à la possibilité de thromboses récurrentes ; l'espérance de vie n'est généralement pas affectée
- Prévention : La prévention de la mutation n'est pas possible car la cause est une mutation génétique ; cependant, le risque de thrombose peut être réduit
Qu’est-ce que le facteur V Leiden ?
La mutation du facteur V Leiden entraîne ce que l’on appelle la résistance à l’APC. Le terme facteur V Leiden est souvent utilisé comme synonyme de résistance à l'APC. En fait, il ne décrit que la mutation génétique, et non la maladie elle-même. Chez les personnes affectées, la mutation génétique entraîne une coagulation plus facile du sang. Cela augmente le risque de thrombose (caillots sanguins veineux).
Quels sont les symptômes de la variante facteur V Leiden ?
Souvent, la résistance à l’APC (mutation du facteur V Leiden) persiste pendant longtemps sans aucun symptôme. La maladie n'est généralement découverte que lorsqu'un caillot sanguin (thrombose) se produit en raison d'une coagulation sanguine accrue. Ces caillots sanguins affectent principalement les vaisseaux veineux, c'est-à-dire les vaisseaux sanguins qui transportent le sang désoxygéné vers le cœur.
Jusqu’à présent, il n’existe pas suffisamment de preuves indiquant que le facteur V Leiden entraîne également la formation de caillots sanguins dans les vaisseaux artériels. Ainsi, la résistance à l'APC n'augmente pas l'incidence des caillots sanguins dans les vaisseaux coronaires et cérébraux et, par conséquent, n'augmente pas le risque de crise cardiaque et d'accident vasculaire cérébral, respectivement. D’un autre côté, certains éléments indiquent que les fausses couches surviennent plus fréquemment chez les femmes résistantes à l’APC.
Comment traiter une affection liée au facteur V ?
Héparine
Cet ingrédient actif dissout un caillot sanguin et inhibe la coagulation sanguine. L'héparine est injectée sous la peau (par voie sous-cutanée) ou directement dans la veine (par voie intraveineuse), c'est pourquoi ce médicament est particulièrement adapté à une utilisation de courte durée. L'administration d'héparine est généralement bien tolérée.
Antagonistes de la vitamine K (« coumarines »)
Cependant, comme effet indésirable du médicament, des saignements sévères se produisent dans certains cas parce que la coagulation du sang est pratiquement suspendue. Ceci est particulièrement problématique en cas de blessures.
Pour la prophylaxie de la thrombose, l’INR cible est de 2.0 à 3.0. (Sans anticoagulant, l'INR est de 1.0). Il est important que les coumarines soient toujours prises exactement comme prescrit par le médecin en raison des effets secondaires potentiellement graves d'un surdosage. Ils ne sont pas utilisés pendant la grossesse car ils nuisent à la fertilité, c'est-à-dire qu'ils risquent de nuire au bon développement de l'enfant.
Normalement, il n'est pas nécessaire d'ajuster la dose de coumarine, mais il est recommandé de s'appuyer plutôt sur des anticoagulants moins efficaces comme le paracétamol et de discuter au préalable de la prise médicamenteuse avec le médecin. L'aspirine (acide acétylsalicylique, AAS) doit être évitée à tout prix.
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Facteur V Leiden : Grossesse
Les personnes atteintes du facteur V Leiden se demandent souvent si la maladie a un impact sur une éventuelle grossesse. La grossesse augmente généralement le risque de thrombose en raison de changements hormonaux, et la résistance à l'APC augmente encore le risque pendant la grossesse. Cela présente un risque à la fois pour la personne enceinte et pour l'enfant à naître.
Le recours à la thromboprophylaxie pendant la grossesse dépend de la gravité du déficit en facteur V. Chez les femmes enceintes présentant un facteur hétérozygote V Leiden, la thromboprophylaxie pendant la grossesse n'est recommandée que s'il existe d'autres facteurs de risque de thrombose tels que l'obésité ou les varices.
Tout comme la prophylaxie, la question de l’interdiction de travailler pendant la grossesse doit recevoir une réponse individuelle. Même si une condition de facteur V pendant la grossesse n'entraîne généralement pas une interdiction d'emploi, cela dépend du risque global résultant d'autres maladies et d'autres circonstances telles que les conditions de travail spécifiques.
Causes et facteurs de risque
La mutation du facteur V Leiden entraîne une coagulation sanguine excessive
La coagulation du sang est un processus très complexe. Les principaux composants de la coagulation sanguine sont ce qu'on appelle les facteurs de coagulation. Ce sont diverses protéines qui travaillent ensemble pour assurer la coagulation du sang. L’un d’eux est le facteur V (« facteur cinq »), produit dans le foie.
Facteurs de risque de thrombose
Les voyages, notamment une position assise prolongée dans une voiture, un bus ou un avion, favorisent également la formation de thromboses. Par conséquent, les personnes atteintes du facteur V doivent s’assurer de boire suffisamment, surtout lorsqu’elles sont assises pendant de longues périodes.
Normalement, un facteur V Leiden homozygote héréditaire ne compte pas comme un handicap. Toutefois, la question de savoir si les limitations dues aux effets de la variante du facteur V Leiden sont suffisamment graves pour demander un certificat d'invalidité est évaluée par le spécialiste traitant dans chaque cas individuel.
Comment diagnostique-t-on une variante du facteur V Leiden ?
Lors du rendez-vous, le médecin vous posera d'abord quelques questions sur vos symptômes actuels et sur d'éventuelles conditions préexistantes lors d'une consultation (antécédents médicaux). Les questions possibles que le médecin peut poser sont :
- Avez-vous eu un caillot de sang (thrombose) ? Si oui, dans quelle partie du corps ?
- Avez-vous eu plusieurs épisodes de thrombose ?
- Est-ce qu'un membre de votre famille a déjà eu une thrombose ?
- Avez-vous déjà fait des fausses couches ?
- Prenez-vous des médicaments contraceptifs hormonaux ?
Afin de clarifier la résistance à l'APC, le temps de coagulation est analysé après l'ajout de protéine C activée. Le temps de coagulation est normalement prolongé car la protéine C activée inhibe le facteur V et donc la coagulation sanguine chez les personnes en bonne santé. Normalement, ce temps est prolongé car la protéine C activée inhibe le facteur V et donc la coagulation sanguine chez les individus en bonne santé. Cependant, dans le cas de la mutation du facteur V Leiden, l’ajout de protéine C activée ne modifie pas le temps de coagulation.
Pour clarifier cela, un examen génétique est réalisé. Cela implique des tests de biologie moléculaire pour déterminer si le défaut génétique typique (mutation du facteur V Leiden) existe ou non. En outre, l'ampleur du défaut génétique est évaluée avec précision, c'est-à-dire si les deux copies du gène portent le défaut ou si une seule des deux copies du gène présente le défaut. Cette distinction est importante pour évaluer le risque de thrombose et planifier le traitement nécessaire.
Facteur V Leiden : progression de la maladie et pronostic
Il est conseillé aux femmes atteintes du facteur V de consulter leur gynécologue pour connaître les alternatives à la contraception hormonale. Une alimentation saine et l’exercice physique ont également un effet préventif contre la thrombose. Si un traitement anticoagulant est instauré immédiatement en cas de thrombose, le pronostic est plutôt bon. Cependant, de tels caillots sanguins peuvent récidiver chez les personnes présentant des mutations du facteur V Leiden.
