Le syndrome de Clouston est un type de dysplasie ectodermique. Elle est causée par une mutation héréditaire autosomique dominante. Aucun traitement causal n'est disponible.
Qu'est-ce que le syndrome de Clouston?
Les dysplasies sont des malformations dans divers tissus. Le groupe de maladies hétérogènes de la dysplasie ectodermique comprend des défauts héréditaires associés à des malformations des structures du cotylédon externe. Le cotylédon externe de la embryon s'appelle l'ectoderme. Au début du développement embryonnaire, toutes les cellules du embryon sont omnipotents, ce qui signifie qu'ils peuvent se développer dans n'importe quel tissu par étapes de différenciation. La différenciation des cellules en trois couches germinales est une première étape du développement embryonnaire et convertit l'omnipotence des cellules en multipotence. Autrement dit, les cellules des cotylédons ne peuvent devenir qu'une certaine gamme de tissus. Par exemple, ceux de l'ectoderme deviennent de gamme, ongles, les dents et peau, dont glandes sudoripares. Dans la dysplasie ectodermique, un mauvais développement des cellules ectodermiques se produit, entraînant des malformations des tissus susmentionnés. Une dysplasie ectodermique est le syndrome de Clouston. Le complexe de symptômes est également appelé dysplasie ectodermique hidrotique ou dysplasie ectodermique II. C'est une maladie rare et congénitale caractérisée par une triade de dystrophie des ongles, la chute des cheveux, et augmentation de la formation cornéenne sur les paumes. La prévalence serait de un à neuf personnes touchées pour 100,000 1929 personnes. Il a été décrit pour la première fois en XNUMX et le médecin canadien HR Clouston est considéré comme le premier descripteur.
Causes
Les causes génétiques sous-tendent le syndrome de Clouston. Un clustering familial a été observé en association avec le syndrome. Ainsi, le complexe de symptômes est congénital et passe dans le mode de transmission autosomique dominant. La cause des dysplasies multiples est une mutation génétique. La localisation des mutations causales a également été définie. Les patients souffrent de mutations dans le GJB6 gène, qui est situé au locus du gène 13q12. Les affectés gène code dans l'ADN pour la soi-disant protéine de jonction lacunaire connexine-30, une protéine transmembranaire qui permet l'échange direct de différents molécules jusqu'à des tailles d'environ un kDa en formant des jonctions espacées entre les cellules voisines. Avec une mutation dans le GJB6 gène, la protéine connexine-30 n'a pas de structure normale. Ainsi, il ne remplit ses tâches que de manière inadéquate. La formation de jonctions lacunaires est entravée. Les jonctions espacées sont des complexes porogènes de protéines qui relient étroitement les cellules à leur membrane plasmique. Les connexions se composent généralement d'environ six sous-unités et forment un canal entre les cellules qui sert à l'échange d'ions et de substances. En raison de la mutation du syndrome de Clouston, les sous-unités de la connexine-30 protéines sont interchangés ou absents. La formation des canaux est problématique en raison de la structure protéique défectueuse, de sorte que masse le transfert entre les cellules adjacentes du tissu ectodermique est altéré.
Symptômes, plaintes et signes
Les patients atteints du syndrome de Clouston souffrent d'une cornification marquée des paumes. Dans la plupart des cas, callosités la formation augmente avec l'âge. Les patients' de gamme tombe plus fréquemment. Modéré à sévère la chute des cheveux se produit déjà dans l'enfance et affecte toutes les parties velues du corps. Le principal de gamme est généralement clairsemée et cassante. Plusieurs changements d'ongles sont généralement présents sur le ongles des personnes touchées, telles que les dystrophies, la paronychie ou la décoloration. Le tissu de l'ongle est souvent épaissi et se développe lentement. Dans certains cas, le ongles tomber également. Bien que le peau est affecté par les changements, le glandes sudoripares sont entièrement fonctionnels. La transpiration est ainsi possible pour les patients à un degré normal. Les changements dentaires ne sont généralement pas présents. La gravité de tous les changements peut varier. La triade des symptômes de la dystrophie des ongles, la chute des cheveux et callosités formation au sens de l'hyperkératose des paumes n'est pas complètement présente dans tous les cas. Par exemple, certains patients manquent de palmoplantaire l'hyperkératose. Cependant, la perte de cheveux et les changements d'ongles se produisent toujours. Il n'y a pas de handicap dans la vie de tous les jours. L'espérance de vie des personnes touchées n'est pas non plus limitée: à la suite d'une chute de cheveux sévère, un inconfort psychologique apparaît comme des maladies secondaires dans les cas extrêmes.
Diagnostic et cours
L'espèce pose le diagnostic du syndrome de Clouston sur la base des symptômes cliniques. La maladie nécessite une différenciation des autres dysplasies de l'ectoderme. Le diagnostic est généralement confirmé par la détection de mutations par analyse génétique moléculaire. Cette détection est également possible avant la naissance. Le pronostic des patients atteints du syndrome est relativement favorable. Il ne faut pas s'attendre à des déficiences dans la vie quotidienne.
Complications
En raison du syndrome de Clouston, le patient souffre généralement d'une perte de cheveux sévère et d'une gêne des surfaces internes du peau. Ceux-ci peuvent présenter une formation accrue de callosités, ce qui conduit à des sentiments désagréables et douleur. La perte de cheveux survient à un jeune âge et affecte généralement toutes les zones du corps qui sont généralement couvertes de poils. De même, il y a souvent des plaintes concernant les ongles. Ceux-ci peuvent se décolorer ou même tomber complètement. En raison des symptômes, il existe souvent des complexes d'infériorité ou des sentiments d'insécurité chez le patient, car l'apparence souffre grandement du syndrome de Clouston. Les enfants peuvent être taquinés et intimidés en raison des symptômes. Le traitement causal du syndrome de Clouston n'est pas possible. Pour cette raison, seuls les symptômes sont traités. Le patient et les parents reçoivent un soutien psychologique et des conseils pour éviter Dépression et d'autres symptômes psychologiques. Les complications cutanées peuvent éventuellement être éliminées à l'aide de onguents, bien qu'il n'y ait aucune promesse de succès pour ce traitement. L'espérance de vie n'est pas réduite par le syndrome de Clouston, mais la vie quotidienne est très compliquée pour le patient.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Dans le syndrome de Clouston, un médecin doit être consulté lorsque le patient présente diverses affections cutanées. Dans la plupart des cas, les personnes touchées souffrent de trouble de kératinisation, qui affecte principalement les surfaces internes des mains. En outre, la perte de cheveux peut également indiquer un syndrome de Clouston et doit donc être étudiée. Dans ce cas, les cheveux tombent dans différentes parties du corps. Les plaintes esthétiques peuvent conduire aux brimades ou aux taquineries, en particulier chez les enfants, il est donc conseillé de consulter un psychologue en cas de problèmes psychologiques. Un professionnel de la santé doit également être contacté si les ongles tombent ou se cassent. En règle générale, dans le cas du syndrome de Clouston, le dermatologue doit être consulté. Cette personne peut diagnostiquer le syndrome et initier un traitement. L'espérance de vie de la personne touchée n'est pas réduite et, dans la plupart des cas, l'évolution de la maladie est également positive. Les symptômes psychologiques sévères doivent également être traités pour éviter d'autres complications ou Dépression. Surtout chez les enfants, tôt thérapie est nécessaire dans ce cas.
Traitement et thérapie
Les patients atteints du syndrome de Clouston ne peuvent pas être guéris. Parce qu'une mutation sous-tend les changements, les étapes thérapeutiques causales ne sont pas disponibles tant que le gène thérapie les approches atteignent la phase clinique. Pour cette raison, seul un traitement symptomatique de soutien peut être administré aux personnes touchées. Les symptômes individuels peuvent éventuellement être atténués par l'administration de médicaments. Dans les cas extrêmes, les personnes touchées reçoivent des soins psychothérapeutiques. Surtout pendant la puberté, une perte de cheveux sévère peut provoquer un inconfort psychologique. En soutien psychothérapie, les patients peuvent surmonter les insécurités afin de garantir un développement psychologiquement normal. Les symptômes tels que les changements de l'ongle et la formation de callosités peuvent être traités avec des traitements podologiques et cosmétiques. Des pansements en pommade peuvent être nécessaires pour certains changements d'ongles. Un établi thérapie car les symptômes n'existent pas encore, ce qui signifie que le médecin peut procéder différemment d'un cas à l'autre ou essayer une grande variété d'approches thérapeutiques. Ainsi, une période de temps plus ou moins longue peut s'écouler jusqu'à ce qu'une thérapie appropriée et réussie soit trouvée pour le cas individuel.
Perspectives et pronostics
Le syndrome de Clouston ne peut pas être traité de manière causale car il s'agit d'une maladie génétique. Pour cette raison, il ne peut y avoir de remède complet pour le syndrome, bien que certains symptômes puissent être soulagés. Sans traitement, les patients souffrent d'une perte de cheveux ou d'une formation considérablement accrue de cornée. Des plaintes psychologiques peuvent également survenir à la suite de ces symptômes esthétiques. De plus, la maladie entraîne des modifications des dents et des ongles. Si ceux-ci ne sont pas non plus traités, douleur ou des limitations dans la vie quotidienne peuvent survenir. Les symptômes s'aggravent généralement avec le temps si aucun traitement n'est instauré. Puisqu'une thérapie causale n'est pas possible, seuls les symptômes du syndrome de Clouston sont traités. Avec l'aide d'interventions chirurgicales, de nombreuses plaintes esthétiques peuvent être soulagées. Dans la plupart des cas, les patients nécessitent également plusieurs interventions. En particulier, les dents et les ongles doivent être traités à un stade précoce pour éviter les complications à l'âge adulte du patient. Le syndrome n'affecte pas négativement l'espérance de vie de la personne affectée, bien que les plaintes puissent survenir tout au long de la vie.
Prévention
À ce jour, le syndrome de Clouston ne peut être évité que par Conseil génétique pendant la phase de planification familiale.
Suivi des soins
Étant donné que le syndrome de Clouston est une maladie génétique qui ne peut être traitée de manière causale ou complète, il n'y a pas d'options directes pour les soins de suivi. Les symptômes individuels peuvent être traités par diverses thérapies, mais le patient dépend d'un traitement à vie. Afin de limiter au maximum les symptômes, des visites régulières chez le médecin et divers contrôles sont donc nécessaires. Il peut également être possible d'essayer différentes approches thérapeutiques, car le syndrome de Clouston n'a pas encore fait l'objet de recherches approfondies. Dans de nombreux cas, le syndrome de Clouston conduit également à des plaintes psychologiques chez les personnes touchées, qui doivent être traitées par un psychologue. Les parents et les proches peuvent également rechercher un traitement psychologique afin d'éviter des complications ou des troubles psychologiques. Le traitement psychologique doit être instauré à un jeune âge, car le syndrome de Clouston entraîne souvent des brimades ou des taquineries chez les enfants. Bien que le syndrome n'ait pas d'effet négatif sur l'espérance de vie elle-même, il réduit considérablement la qualité de vie. Le contact avec d'autres personnes touchées par le syndrome peut éventuellement avoir un effet positif sur l'évolution et peut révéler de nouvelles approches thérapeutiques.
Ce que tu peux faire toi-même
Le syndrome de Clouston nécessite un diagnostic médical. Les options de traitement disponibles dépendent de l'étendue de la maladie et des symptômes concomitants observés. Les plaintes telles que les changements typiques des ongles et la formation de callosités peuvent être contrecarrées à l'aide de remèdes cosmétiques et podologiques. Pour les changements d'ongles, les pansements avec des onguents ou des remèdes naturels tels que arnica or aloe vera conviennent. Pain peut également être combattu avec des médicaments classiques et des remèdes naturels. Safran des Indes et Millepertuis, par exemple, qui peut être appliqué sous la forme de onguents or Teintures, se sont avérés efficaces. La chute des cheveux peut être contrée avec des produits de soins appropriés. Dans les cas graves, porter un toupet ou des soins médicaux la transplantation de cheveux est utile. Dans le cas de graves changements de peau ou une perte de cheveux excessive, comme cela se produit avec la maladie, en particulier pendant la puberté, un conseil thérapeutique est parfois conseillé. Les personnes touchées souffrent parfois grandement du syndrome de Clouston et de l'exclusion sociale qui y est associée. Par conséquent, les conseils médicaux complets et le soutien des amis et des membres de la famille sont considérés comme les plus importants les mesures.
