Bref aperçu
- Qu'est-ce que la maladie de Hirschsprung ? : Malformation congénitale du segment le plus bas du côlon.
- Pronostic : le pronostic est bon avec un traitement rapide et des examens réguliers.
- Symptômes : Nausées, vomissements, ventre ballonné, évacuation tardive ou absente des premières selles chez le nouveau-né (« vomissements puerpéraux »), constipation, occlusion intestinale, douleurs abdominales.
- Causes : Absence de cellules nerveuses dans la dernière section du gros intestin.
- Diagnostic : symptômes typiques, examen physique, radiographie, échographie, mesure de la pression rectale, biopsie, tests génétiques.
- Traitement : Dans la plupart des cas, une intervention chirurgicale est nécessaire.
- Prévention : La maladie de Hirschsprung est une maladie congénitale, la prévention n'est pas possible.
Qu'est-ce que la maladie de Hirschsprung ?
Chez les patients atteints de MH, le péristaltisme est perturbé en raison de l'absence de cellules nerveuses. L'endroit où les nerfs manquent est rétréci de façon permanente (sténose fonctionnelle). Selon la taille de la section intestinale affectée, le contenu intestinal n'est pas transporté plus loin ou seulement en très petites quantités.
Si l’intestin ne se vide pas complètement, de plus en plus de selles s’accumulent. Dans la section distendue de l'intestin remplie de selles, une inflammation (entérocolite) peut se développer et, dans le pire des cas, une occlusion intestinale. Si elle n'est pas traitée, cela conduit éventuellement à une septicémie ou à une prolifération bactérienne potentiellement mortelle du côlon (mégacôlon toxique).
La fréquence
La maladie de Hirschsprung est une maladie rare. Environ un enfant sur 5,000 XNUMX naît avec cette maladie chaque année. Les garçons sont environ quatre fois plus souvent touchés que les filles.
Quelle est l’espérance de vie des patients MH ?
Symptômes
Les symptômes qui apparaissent dépendent de la taille du segment intestinal affecté et du nombre de cellules nerveuses manquantes. Dans la plupart des cas, les symptômes typiques surviennent dans les premiers jours de la vie.
Les symptômes typiques chez les bébés sont :
Si le méconium ne disparaît pas après le deuxième jour, la maladie de Hirschsprung peut être présente. Chez les nouveau-nés, un abdomen visiblement épais et distendu peut également indiquer une MH.
Les symptômes typiques chez les enfants sont :
- Selles dures ou pâteuses, pâteuses (pâteuses), parfois aussi liquides
- Constipation constante, selles seulement tous les deux à trois jours
- Défécation possible uniquement avec des aides (lavement, insertion d'un doigt ou d'un thermomètre)
- Les selles sentent très désagréable
- Douleur abdominale
- Vomissement
- Refus de manger
- Mauvais état général
Causes et facteurs de risque
Causes
La raison du manque de cellules nerveuses est un développement embryonnaire perturbé entre la quatrième et la douzième semaine de grossesse. La manière dont cela se produit n’a pas été complètement élucidée. Les médecins supposent que divers facteurs jouent un rôle :
- Diminution du flux sanguin vers l'embryon
- Infections virales dans l'utérus
- Trouble de la maturation
Les facteurs de risque
Diagnostic
Dans la plupart des cas, les premiers symptômes apparaissent dès la petite enfance. La première personne à contacter en cas de suspicion d’MH est le pédiatre. Les antécédents médicaux et les symptômes typiques fournissent les premières indications de la maladie de Hirschsprung. Des examens complémentaires effectués par le pédiatre confirment le diagnostic :
Examen échographique : Un examen de l'abdomen par échographie permet au médecin de détecter une distension ou un remplissage important de l'intestin par des selles. De plus, il peut voir si l'intestin bouge (péristaltisme intestinal).
Prélèvement de tissus de la paroi intestinale (biopsie) : À partir de la sixième semaine de vie, une coloscopie avec prélèvement simultané de tissus (biopsie) est possible. Pour cela, le médecin prélève un échantillon de tissu de la paroi intestinale et l'examine au microscope et à l'aide de tests spéciaux pour déterminer si des cellules nerveuses sont présentes. Le diagnostic est définitif s'il n'y a pas (ou trop peu) de cellules nerveuses dans la paroi intestinale.
Diagnostic génétique moléculaire : environ un tiers des patients atteints de MH sont simultanément atteints de trisomie 21 (ou d'autres anomalies chromosomiques rares). Ceux-ci peuvent être détectés à l’aide de méthodes de génétique moléculaire (analyses sanguines), mais pas les modifications génétiques qui déclenchent l’MH. Ceux-ci n’ont pas encore fait l’objet d’une enquête approfondie.
Traitement
Chirurgie immédiate avec bon état général
Les patients atteints de MH sont généralement opérés rapidement pour éviter des complications telles qu'une occlusion intestinale. Pendant l'opération, le chirurgien enlève la partie affectée de l'intestin et donc également l'obstruction, afin que les selles normales soient à nouveau possibles. Le chirurgien réalise l’opération soit par l’anus, soit par la cavité abdominale.
Mesures de transition jusqu'à l'intervention en cas de mauvais état général
Parfois, il est nécessaire de créer temporairement une sortie intestinale artificielle (stomie) avant l’intervention chirurgicale proprement dite.
Après l'opération
Il faut plusieurs semaines pour que la plaie chirurgicale de l’intestin guérisse et que le côlon fonctionne à nouveau normalement. Pendant cette période, il est important que les parents des enfants concernés gardent les points suivants à l’esprit :
- Médicaments : Au cours des premières semaines suivant la chirurgie, les enfants reçoivent des médicaments qui affectent la consistance des selles. Il est important que les enfants concernés prennent régulièrement leurs médicaments.
- Prévenir les cicatrices : Après l'intervention chirurgicale, il est nécessaire de dilater le site opératoire dans l'intestin afin que la zone ne cicatrise pas et ne redevienne ainsi plus étroite. Cela se fait à l'aide d'épingles spéciales qui étirent le tissu.
Prévention
La maladie de Hirschsprung étant une maladie congénitale, il n'existe aucune mesure pour prévenir la maladie.
