Polyglobulie vraie : description et pronostic

Bref aperçu:

• Qu’est-ce que la polycythémie vraie ? Maladie rare des cellules hématopoïétiques de la moelle osseuse, forme de cancer du sang.
• Pronostic : Non traité, le pronostic est défavorable ; avec traitement, la survie médiane est de 14 à 19 ans.
• Traitement : phlébotomie, médicaments (anticoagulants, cytostatiques, interféron alpha, inhibiteurs de JAK), greffe de moelle osseuse, prévention de la thrombose
• Symptômes : Fatigue, sueurs nocturnes, démangeaisons, douleurs osseuses, perte de poids, thrombose.
• Causes : Altération génétique acquise (mutation).
• Facteurs de risque : Âge avancé, thrombose déjà subie
• Diagnostic : Prise de sang, test de génétique moléculaire pour une mutation génétique, biopsie de moelle osseuse, échographie
• Prévention : Mode de vie sain, examen de mutation génétique en cas de regroupement familial

Qu’est-ce que le photovoltaïque ?

Le terme polycythémie (aussi : polyglobulie) fait essentiellement référence à une augmentation du nombre de globules rouges (érythrocytes), de l'hématocrite (proportion de composants sanguins solides) et de l'hémoglobine (pigment rouge du sang). Selon la cause, on distingue différentes formes de polyglobulie :

• Polyglobulie primaire : polycythémie vraie (PV)
• Polycythémie secondaire : due à une formation accrue d'érythropoïétine (hormone qui favorise la formation de globules rouges dans la moelle osseuse, l'érythropoïèse)
• Polyglobulie relative : due à un manque de liquide dans le corps, comme en cas de vomissements sévères

Dans le PV, les globules rouges et blancs notamment se multiplient de manière incontrôlable, et dans une moindre mesure les plaquettes. Une forme particulière de PV est la polycythémie vraie rubra, dans laquelle seuls les globules rouges se multiplient. Cependant, cela se produit beaucoup moins fréquemment que le PV.

Cours de PV

La PV progresse insidieusement et, dans de nombreux cas, ne provoque aucun symptôme au début. Deux phases de la maladie peuvent être distinguées :

Phase chronique (phase polycythémique) : la production accrue de globules rouges peut persister inaperçue jusqu'à 20 ans.

Phase tardive progressive (phase épuisée) : Chez jusqu'à 25 % des patients, une « myélofibrose secondaire » se développe à partir de la PV. La formation du sang n’a alors plus lieu dans la moelle osseuse, mais dans la rate ou le foie. Dans environ dix pour cent des cas, la PV évolue vers une myélodysplasie (syndrome myélodysplasique, SMD) ou une leucémie myéloïde aiguë (LAM).

La fréquence

La PV est une maladie rare : entre 0.4 et 2.8 pour cent de la population européenne en est touchée chaque année, les hommes légèrement plus fréquemment que les femmes. Au moment du diagnostic, les personnes concernées ont en moyenne entre 60 et 65 ans.

PV et handicap grave

Des informations ainsi que des demandes de détermination d'un handicap grave peuvent être obtenues auprès de l'administration municipale ou municipale concernée ainsi qu'auprès des offices de santé !

Quelle est mon espérance de vie avec le PV ?

Le pronostic de la PV varie d'un cas à l'autre. Non traitée, la survie est très courte, en moyenne 1.5 ans. Les patients traités ont une bien meilleure espérance de vie, soit en moyenne de 14 à 19 ans. La prévention de l'occlusion vasculaire (thromboembolie) et de la myélofibrose, ainsi que de la leucémie aiguë, considérées comme les causes de décès les plus fréquentes, revêtent ici une importance particulière.

Comment le PV est-il traité ?

Il est essentiel pour le traitement que le patient se rende régulièrement à des contrôles médicaux. Le médecin prélève à plusieurs reprises des échantillons de sang et adapte le traitement à la situation du patient. Il est donc courant que le médecin modifie plusieurs fois le traitement en cours.

Réduire le risque de thrombose

Les mesures générales visant à réduire le risque de caillot sanguin sont les suivantes :

• Normalisation du poids
• Exercice régulier
• Apport hydrique suffisant
• Éviter une position assise prolongée
• Traitement des maladies cardiovasculaires existantes
• Porter des bas de contention lors de longs voyages (aériens)

Abaisser l'hématocrite

Comme alternative à la saignée, le médecin pratique ce qu'on appelle « l'érythrocytaphérèse ». Cette procédure est similaire à la dialyse (lavage du sang en cas de maladie rénale) : cependant, le sang est débarrassé des globules rouges (érythrocytes) plutôt que des toxines.

Médicament

• Les anticoagulants (inhibiteurs de l'agrégation plaquettaire) tels que l'acide acétylsalicylique empêchent les plaquettes de s'agglutiner et de former des caillots sanguins.
• Les soi-disant cytostatiques (cytotoxines) réduisent l'augmentation considérable du nombre de cellules en inhibant la formation de nouvelles cellules sanguines dans la moelle osseuse. Alternativement, des messagers de type hormonal tels que l’interféron alpha peuvent être utilisés.
• Selon les dernières découvertes, les inhibiteurs dits JAK sont particulièrement adaptés au traitement des PV. Ils inhibent l'activité de certaines substances qui assurent la formation d'un trop grand nombre de cellules sanguines.

Greffe de cellules souches

Après la greffe, le patient reçoit des médicaments pour empêcher le nouveau système immunitaire, également transmis par le donneur, d'attaquer le corps du receveur. Pendant cette période, le patient est particulièrement sensible aux infections. Il faut environ six mois pour que le nouveau système immunitaire s’adapte à l’organisme. Une fois cette phase bien surmontée, les restrictions dans la vie de la personne concernée disparaissent généralement progressivement.

Que pouvez-vous faire vous-même?

Ces conseils aident à atténuer les plaintes typiques associées au PV :

Fatigue : La plupart des patients PV souffrent d'épuisement et de fatigue sévères (fatigue). Cela ne peut pas être évité, mais il peut être « géré » dans certaines circonstances : Faites attention lorsque vous vous sentez particulièrement fatigué. Planifiez vos activités de manière à ce qu'elles se déroulent à un moment où vous vous sentez habituellement à votre meilleur. L’activité physique combat également la fatigue et améliore votre sommeil.

Sueurs nocturnes : Des vêtements légers et amples ainsi qu’une literie en coton vous feront moins transpirer. Gardez une serviette et un verre d'eau à portée de main et essayez de ne rien manger de lourd avant de vous coucher.

Nutrition : La nutrition joue un rôle important, notamment dans les maladies chroniques. Ce n’est que lorsque les besoins énergétiques et nutritionnels sont satisfaits que les fonctions physiques et mentales seront maintenues. Il n’existe pas de régime spécial pour influencer favorablement le PV.

S'il n'y a pas d'intolérances ou d'allergies, un régime alimentaire également bénéfique pour les personnes en bonne santé est conseillé. Le régime méditerranéen est recommandé, car il est considéré comme bon et équilibré dans sa composition, car il utilise beaucoup de légumes, de poisson et d'huiles végétales de haute qualité au lieu de graisses animales.

Recommandations générales pour une alimentation équilibrée :

• Adoptez une alimentation variée, notamment à base de plantes.
• Privilégiez les produits à base de céréales complètes, notamment le pain, les pâtes, le riz et la farine.
• Ne consommez des aliments d'origine animale qu'en petites quantités : poisson une à deux fois, viande pas plus de 300 à 600 g par semaine.
• Évitez les graisses cachées, préférez les huiles végétales comme l’huile de canola ou d’olive.
• Utilisez le sel et le sucre avec parcimonie.
• Buvez suffisamment d’eau – environ 1.5 litre par jour.
• Évitez les boissons sucrées et alcoolisées.
• Préparez vos repas en douceur – faites cuire les aliments aussi longtemps que nécessaire et aussi court que possible.
• Prenez le temps de manger.
• Surveillez votre poids et continuez à bouger.

Symptômes

La maladie débute toujours de manière insidieuse et les symptômes progressent lentement. Les signes de PV peuvent inclure :

• Fatigue, fatigue
• Peau du visage rougie, peau et muqueuses bleu-rouge, hypertension artérielle (causée par le sang « épaissi »)
• Démangeaisons, surtout lorsque la peau est humidifiée avec de l'eau (affecte 70 pour cent des patients)
• Sueurs nocturnes et transpiration excessive pendant la journée
• La douleur osseuse
• Perte de poids qui n'est ni intentionnelle ni due à d'autres maladies
• Douleurs abdominales (douleur diffuse dans la partie supérieure droite de l'abdomen) et ballonnements dus à une hypertrophie de la rate (splénomégalie). En raison de la production cellulaire accrue, la rate doit décomposer un nombre particulièrement important de cellules sanguines anciennes et altérées. De plus, dans une phase ultérieure de la maladie, la formation de cellules sanguines se déplace vers la rate.
• Troubles circulatoires des mains et des pieds, troubles visuels, insensibilité ou picotements dans les bras et les jambes (causés par des occlusions de petits vaisseaux sanguins).

Quelles sont les causes du PV ?

La cause de la PV est un dysfonctionnement des cellules hématopoïétiques de la moelle osseuse. Ceci est déclenché par un changement génétique (mutation) détectable chez presque tous les patients atteints de polycythémie vraie.

97 pour cent de tous les patients PV présentent une mutation du gène dit JAK (abréviation de « Janus kinase 2 »). Cette mutation provoque une multiplication incontrôlable des cellules hématopoïétiques. Trop de cellules sanguines se forment, notamment des globules rouges et blancs. Les plaquettes peuvent également être produites de manière excessive et « épaissir » le sang. Le résultat est un risque accru de thrombose.

Même si la PV est plus fréquente dans certaines familles, il ne s'agit pas d'une maladie héréditaire classique : la mutation génétique ne se transmet pas, mais se développe au cours de la vie. Comment cela se produit est inconnu.

Que fait le médecin ?

Si ces valeurs sanguines sont élevées, le médecin généraliste oriente généralement le patient vers un médecin spécialisé dans les troubles sanguins (hématologue) pour plus de précisions.

L'hématologue pose le diagnostic de PV sur la base de trois critères :

Valeurs sanguines : des valeurs élevées de cellules hématopoïétiques et d'hématocrite sont typiques de la PV. La valeur normale de l'hématocrite est de 37 à 45 pour cent chez les femmes et de 40 à 52 pour cent chez les hommes. Au moment du diagnostic, les patients PV ont souvent des valeurs supérieures à 60 pour cent.

Mutation JAK2 : des méthodes de génétique moléculaire sont utilisées pour examiner le sang à la recherche de modifications génétiques (mutations).

Tests spéciaux de moelle osseuse : Afin d'examiner la moelle osseuse à la recherche de changements typiques, le médecin prélève une petite quantité de moelle osseuse du patient sous anesthésie locale ou courte.

Prévention

Puisque la cause de la mutation génétique à l’origine de la maladie est inconnue, il n’existe aucune recommandation pour prévenir la PV. Si la polycythémie vraie survient fréquemment dans une famille, un conseil en génétique humaine est recommandé. Cela implique qu'un médecin spécialement formé effectue une analyse de sang pour déterminer si une personne est porteuse de la mutation du gène JAK.

Si la mutation génétique correspondante est trouvée, cela ne signifie pas nécessairement que le PV va réellement éclater !

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Ce texte correspond aux exigences de la littérature médicale, des directives médicales et des études actuelles et a été révisé par des experts médicaux.