Neurodégénérescence avec fonte dépôt dans le cerveau représente une maladie qui survient à une fréquence très basse. La maladie est également souvent désignée par l'abréviation NBIA dans le jargon médical international. Neurodégénérescence avec fonte dépôt dans le cerveau conduit à une dégénérescence neurologique. Une caractéristique typique de la maladie est principalement que fonte se dépose dans les zones intercérébrales, en particulier dans les zones dites ganglions de la base.
Qu'est-ce que la neurodégénérescence avec dépôt de fer dans le cerveau?
Le nom synonyme mais désormais obsolète de la neurodégénérescence avec dépôt de fer dans le cerveau est le syndrome de Hallervorden-Spatz. La maladie est relativement rare, avec une fréquence de un à neuf cas sur un million de personnes. Les patients atteints présentent des accumulations détectables de fer dans le cerveau, principalement concentrées dans le ganglions de la base. C'est une zone spéciale du cerveau humain. Fondamentalement, la neurodégénérescence avec dépôt de fer dans le cerveau est une maladie dégénérative. Les zones les plus touchées par les gisements sont les ganglions de la base, en particulier le soi-disant substantia nigra ainsi que le globus pallidus. La neurodégénérescence avec dépôt de fer dans le cerveau est généralement transmise à la progéniture de manière autosomique récessive. En principe, la neurodégénérescence avec dépôt de fer dans le cerveau est considérée comme appartenant à la catégorie des dystrophies dites neuroaxonales. La première description de la neurodégénérescence avec dépôt de fer dans le cerveau a été faite en 1922 par Hallervorden et Spatz. En référence à ces deux chercheurs, la maladie a été initialement appelée syndrome de Hallervorden-Spatz. Les statistiques montrent qu'environ 45 personnes en Allemagne souffrent actuellement de neurodégénérescence avec dépôt de fer dans le cerveau.
Causes
Les causes de la neurodégénérescence avec dépôt de fer dans le cerveau sont principalement génétiques. Un défaut sur un point spécifique est crucial pour le développement de la maladie gène. Fondamentalement, la neurodégénérescence avec dépôt de fer dans le cerveau est transmise de manière autosomique récessive. le gène responsable de la maladie est la soi-disant pantothénate kinase 2, qui est située sur le 20e chromosome. La protéine correspondante est essentielle à la formation de la coenzyme A. Troubles conduire aux accumulations des substances panthéthéine et la cystéine. Les deux développent un effet toxique ou forment des radicaux libres dès qu'ils entrent en contact avec le fer. De cette manière, le cerveau de la personne affectée est altéré par l'oxydation. Le fer et la neuromélanine sont déposés en quantités relativement importantes dans le cerveau dans le cadre de la neurodégénérescence avec dépôt de fer.
Symptômes, plaintes et signes
La neurodégénérescence avec dépôt de fer dans le cerveau est associée à une variété de symptômes chez les personnes touchées. Dans la majorité des cas, la maladie dégénérative débute en enfance. Même chez les enfants de moins de dix ans, une combinaison typique de symptômes de la maladie peut être observée. D'autre part, il est également possible que la neurodégénérescence avec dépôt de fer dans le cerveau ne commence qu'à l'âge adulte. Au début, il y a généralement des perturbations du mouvement de type extrapyramidal. Particulièrement souvent, par exemple, il y a des troubles de la démarche, les personnes affectées ayant tendance à chuter ou à un soi-disant jambe dystonie. Les particularités psychologiques sont moins fréquentes. Plus tard, les troubles du mouvement se développent pour inclure des symptômes tels que tremblement, dystonie et choréoathétose. Élévation rigide du tonus musculaire, retardementet l'hyperréflexie sont également possibles. Dans certaines circonstances, les personnes touchées montrent des signes de démence. La neurodégénérescence avec dépôt de fer dans le cerveau est également souvent caractérisée par une dysphagie et une dysarthrie. Il est également typique que la neurodégénérescence avec dépôt de fer dans le cerveau soit progressive. Autrement dit, les symptômes et décomposition cellulaire l'état des patients malades s'aggrave progressivement de plus en plus.
Diagnostic et progression de la maladie
En cas d'apparition de symptômes caractéristiques de neurodégénérescence avec dépôt de fer dans le cerveau, un médecin compétent doit être consulté immédiatement. Au début du diagnostic, le spécialiste traitant prend un soi-disant antécédents médicaux, dans lequel le patient rend compte de ses plaintes et de son mode de vie général, puis les symptômes cliniques et les signes de la maladie sont mis en évidence. La neurodégénérescence avec dépôt de fer dans le cerveau peut être diagnostiquée de manière relativement fiable sur la base de divers examens. Un examen IRM du cerveau est souvent utilisé à cette fin. Un dépôt de fer est visible dans la zone du globus pallidus, également connu sous le nom de «signe de l'œil du tigre». De plus, dans le cadre d'analyses génétiques de la personne affectée, des mutations correspondantes peuvent être détectables, qui conviennent pour le diagnostic de neurodégénérescence avec dépôt de fer dans le cerveau.
Complications
En raison de la neurodégénérescence avec dépôt de fer dans le cerveau, les patients souffrent de divers symptômes. Cependant, ceux-ci dépendent généralement beaucoup de la gravité de la maladie. Dans de nombreux cas, les personnes touchées souffrent de troubles de la marche et de restrictions de mouvement. Il n'est pas rare que des personnes atteintes tombent et subissent ainsi des accidents graves. Symptômes de démence peut également survenir à la suite d'une neurodégénérescence avec dépôt de fer dans le cerveau, restreignant ainsi considérablement la vie quotidienne des personnes touchées. Il n'est pas rare que les patients soient dépendants de l'aide d'autres personnes en raison de la maladie. La confusion et l'oubli se produisent, de sorte que la qualité de vie du patient est également considérablement réduite. Si une neurodégénérescence avec dépôt de fer dans le cerveau se produit déjà chez les enfants, cette maladie entraîne également des limitations et des retards considérables dans le développement de l'enfant, de sorte que des plaintes et des complications peuvent également survenir à l'âge adulte. Le traitement de la neurodégénérescence par dépôt de fer dans le cerveau n'est pas possible. Les plaintes individuelles peuvent être atténuées à l'aide de diverses thérapies. De ce fait, aucune complication ne se produit. Cependant, une évolution positive de la maladie ne peut pas être prévue dans tous les cas.
Quand faut-il aller chez le médecin?
Si les enfants et les adolescents en croissance présentent des troubles de la structure corporelle ou des altérations des processus de mouvement, une visite chez le médecin est recommandée. Les insécurités dans la démarche, les limitations des mouvements naturels des articulations ou un risque accru d'accidents et de blessures doivent être examinés par un médecin. Si la personne concernée ne peut plus participer à des activités sportives ou de loisirs habituelles en raison des plaintes existantes, il y a lieu de s'inquiéter. S'il y a raidissement des extrémités, tremblement ou retard dans les mouvements réflexes naturels, une visite chez le médecin est nécessaire. S'il y a des anomalies du comportement, de l'apathie ou de l'apathie, un médecin est nécessaire. S'il y a sautes d'humeur ou d'autres particularités de l'occurrence, ainsi que des performances réduites, la clarification des plaintes existantes est nécessaire. Psychologique stress peuvent se développer en raison des irrégularités physiques, qui doivent être traitées à un stade précoce. Les premiers signes sont une diminution du sentiment de bien-être, une humeur dépressive, un retrait de la vie sociale et sociétale et une préparation accrue au conflit. Si les plaintes existantes augmentent lentement en intensité sur plusieurs semaines et mois, il est nécessaire d'agir. Un médecin doit être consulté afin qu'une amélioration de la qualité de vie puisse être initiée par une thérapie plan. Si les personnes affectées montrent de la confusion ou des changements dans leur capacité habituelle à apprendre, ce sont des signes inquiétants. Ils doivent être présentés immédiatement à un médecin.
Traitement et thérapie
Selon les recherches actuelles, il n'existe pas encore d'option de traitement causal pour la neurodégénérescence avec dépôt de fer dans le cerveau. Cependant, des tentatives ont été faites pour traiter le défaut de l'enzyme. Ici, l'ingrédient actif chélateur du fer Ferriprox est actuellement testé. L'hyperkinésie et la dystonie peuvent être soulagées par la stimulation cérébrale profonde. Les benzodiazépines ainsi que baclofène sont utilisés dans de nombreux cas pour détendre les muscles. Ceux-ci servent également à soulager douleur en même temps.
Perspectives et pronostics
Chez les personnes atteintes de neurodégénérescence avec dépôt de fer dans le cerveau, un défaut génétique a été identifié comme la cause du décomposition cellulaire déficiences. Cela a pour conséquence que le pronostic est défavorable. Selon le statut scientifique et juridique actuel, aucune modification des génétique est autorisée. Par conséquent, un traitement curatif de la maladie peut être exclu à ce jour.Les chercheurs et les médecins traitants s'efforcent de fournir le meilleur thérapie pour les symptômes individuellement sévères. L'objectif est d'optimiser la qualité de vie de la personne concernée. Si aucune aide médicale n'est demandée, cette décision peut conduire à de nombreuses complications. Les états de confusion et d'oubli provoquent de graves problèmes pour faire face à la vie quotidienne. La personne affectée dépend de l'aide et du soutien d'autres personnes, faute de quoi l'auto-prise en charge complète ne peut pas être assurée de manière adéquate. En raison de perturbations existantes du équilibre outre les restrictions du système musculo-squelettique, le risque d'accidents est augmenté. Cela peut conduire aux maladies secondaires et donc à une altération supplémentaire de décomposition cellulaire. Avec un diagnostic précoce et un début immédiat de thérapie, de nombreuses améliorations dans le général condition peut être atteint. Le traitement les mesures requis sont sélectionnés sur une base individuelle. Ce que tous les patients ont en commun, c'est qu'ils nécessitent un traitement médical continu tout au long de leur vie et reçoivent des thérapies à long terme.
Prévention
La neurodégénérescence avec dépôt de fer dans le cerveau est une maladie congénitale basée sur un défaut génétique ou une mutation. Par conséquent, une prévention efficace de la maladie n'est pas possible par les moyens actuellement disponibles.
Suivi
La neurodégénérescence avec dépôt de fer dans le cerveau ne peut actuellement pas être traitée de manière curative et impose donc des exigences élevées aux soins de suivi. Parce que la maladie a un impact sur tous les domaines de la vie, les soins de suivi englobent plusieurs domaines. En général, l'objectif est d'améliorer la qualité de vie des personnes touchées. En fonction des symptômes, physiothérapie, orthophonie ainsi que ergothérapie sont utilisés sur le long terme. Ces thérapies garantissent, entre autres, que les fonctions de mouvement, la motricité fine ou les fonctions de la parole sont maintenues ou même améliorées dans la mesure du possible. De nombreux patients ont également besoin SIDA qui doivent être adaptés individuellement au fil du temps. Par exemple, en cas de mauvaise posture ou la spasticité, SIDA (orthèses) sont utilisées pour immobiliser et stabiliser le corps et les les articulations. Les orthèses nécessitent également une Stack monitoring et l'adaptation à l'évolution de la maladie. Au fur et à mesure que la maladie progresse, des soins de suivi sont utilisés pour déterminer quels SIDA peut encore être nécessaire. Des médicaments appropriés doivent également être administrés pour soulager douleur ou réduire la spasticité. Cela peut parfois prendre beaucoup de temps pour trouver le équilibre entre les combinaisons de médicaments les plus efficaces possible et celles qui ont peu d'effets secondaires. Les médicaments efficaces sur le plan neurologique nécessitent également un ajustement lent jusqu'à ce qu'ils soient pleinement efficaces. Les soins de suivi comprennent également un soutien psychologique aux patients, qui peut les aider à mieux faire face à la maladie.
Voici ce que vous pouvez faire vous-même
Étant donné que la maladie est associée à des limitations de mouvement, des séances d'exercices quotidiennes doivent être organisées pour stabiliser la démarche. Modèles de mouvement ainsi que coordination devraient être encouragés et ciblés. Bien que la maladie ait une évolution progressive, il est possible que ces les mesures peut retarder les progrès du développement. La neurodégénérescence se produit déjà dans enfance. Afin de préparer les patients au développement ultérieur de la maladie, les médecins et les parents doivent fournir à l'enfant des informations complètes le plus tôt possible. Les questions ouvertes doivent toujours recevoir une réponse honnête et complète. Le soutien émotionnel et psychologique est important pour que le patient puisse bien réagir aux événements et aux situations difficiles de la vie quotidienne. De plus, un échange avec d'autres personnes affectées peut être perçu comme très utile. Grâce à des groupes d'entraide ou à des forums Internet, les patients peuvent communiquer entre eux et échanger des informations importantes. Pour renforcer la puissance mentale, il est utile de développer un sentiment d'accomplissement dans d'autres domaines. La joie de vivre et le bien-être de l'enfant doivent être favorisés par des activités de loisirs ciblées. Les expériences partagées contribuent à créer un sentiment de cohésion. Si l'organisation du temps de loisir doit subir des restrictions, il existe différentes options qui peuvent être utilisées malgré la maladie. Cela dirige l'attention vers des domaines autres que la maladie.
