Aniridie, également connue sous les synonymes médicaux iris aplasie et iridérémie, se réfère à une anomalie congénitale de l'iris, ou iris, des deux yeux. C'est une maladie héréditaire rare qui peut être associée à des maladies dans d'autres parties du corps. La maladie est considérée comme incurable, mais l'espérance de vie générale n'est pas limitée.
Qu'est-ce que l'aniridie?
Traduit littéralement, le terme signifie aniridie sans iris. Il fait référence à l'absence partielle ou totale de iris. C'est une malformation génétique de l'organe visuel avec des influences complexes sur le développement ultérieur pendant l'adolescence. En raison du fait que l'iris est partiellement absent ou pas du tout présent dans les deux yeux, les pupilles ne peuvent pas fermer ou ne peuvent pas se fermer correctement et réguler l'incidence de la lumière dans les yeux, comme c'est le cas à tout moment chez une personne ayant une vision normale . Dans le cas du trouble visuel d'origine génétique, la vision de la personne affectée est toujours gravement altérée et, dans l'évolution fulminante de la maladie, complète cécité peut se produire. Cependant, il existe également des formes plus douces connues dans lesquelles les personnes touchées n'ont pratiquement aucun problème et peuvent même obtenir un permis de conduire. Au cours de la vie adulte, les patients souffrent non seulement d'iridérémie, mais aussi des nombreuses maladies concomitantes qui peuvent, mais ne doivent pas, se manifester au fil du temps en raison du défaut génétique. La question de savoir si un nouveau symptôme apparu est directement lié à l'absence d'irisation ne peut être évaluée que par le médecin.
Causes
Les causes de l'aniridie résident dans un défaut génétique appelé aberration chromosomique. Ce défaut génétique est congénital et accompagnera les personnes touchées tout au long de leur vie. Études génétiques humaines de sang des échantillons d'individus affectés ont montré qu'il s'agissait d'un défaut du 11e chromosome. Le PAX6 concerné gène est situé sur le 11e chromosome et est considéré comme le déclencheur de la maladie. Le dysfonctionnement de ce gène provoque un retard de développement des deux yeux, c'est-à-dire que la maturation complète de la fonction oculaire est terminée trop tôt et n'est pas terminée au début de la naissance. C'est un soi-disant dysfonctionnement chromosomique autosomique dominant. Le risque de développer une aniridie est statistiquement de 1: 100000, les deux sexes sont également affectés. Dans la forme spéciale de l'aniridie dite sporadique, la mutation chromosomique rare survient chez un enfant dont les parents ne sont pas atteints de la maladie. Dans tous les trois cas d'absence de l'iris, il s'agit d'une mutation de novo. Dans les deux formes, le gène car le développement des deux yeux joue un rôle, donc les deux yeux sont affectés par la maladie. Néanmoins, quelques cas individuels dans lesquels un seul œil était atteint d'aniridie ont également été documentés dans la littérature médicale mondiale.
Symptômes, plaintes et signes
Un manque de cellules souches luminales entraîne une variété de symptômes affectant le cornée de l'œil, comme la kératite chronique et difficile à traiter. Que ce soit une aniridie isolée ou une aniridie dans le contexte d'autres aberrations génétiques, par exemple un syndrome WAGR, ne peut être découvert que sur la base d'autres diagnostics différentiels génétiques humains. Le diagnostic est généralement posé par le pédiatre immédiatement après la naissance. De nombreux patients se plaignent de troubles visuels tels qu'une vision double ou une vision voilée. Souvent, la capacité visuelle globale est altérée et la personne affectée souffre de symptômes d'accompagnement tels que le vertige or maux de tête. De plus, l'aniridie peut conduire à la kératite chronique. Une telle cornée inflammation se manifeste par une sensibilité à la lumière et la cornée trouble caractéristique. En plus, douleur oculaire ainsi que yeux secs peut se produire. Si la photophobie s'est déjà développée à la suite d'une aniridie, des signes tels que des mouvements oculaires involontaires, des rougeurs autour des yeux et inflammation sont ajoutés. Dommages irréversibles au nerf optique peut se développer en raison d'une augmentation de la pression intraoculaire. En conséquence, une perte complète de la vision peut survenir, ce qui est annoncé par des restrictions dans le champ de vision, des scintillements et d'autres symptômes. Le cristallin gravement opacifié peut provoquer des symptômes d'accompagnement tels que des maux de tête ou malaise. À l'extérieur, l'aniridie peut être reconnue par l'élargissement visible de l'iris et l'absence de tissu iris.L'iris apparaît presque complètement monochromatique et est généralement gris foncé à noir. Certains patients présentent des saignements ou inflammation. Le diagnostic peut être fait rapidement sur la base de ces symptômes.
Diagnostic et cours
L'évolution de l'aniridie est toujours prolongée et chronique, de sorte que les patients doivent souffrir de la maladie elle-même et de ses conséquences tout au long de leur vie. Peu de personnes touchées développent des symptômes d'accompagnement autres que le réel déficience visuelle. Un symptôme typique est la photophobie, une hypersensibilité générale à la lumière qui gêne le processus visuel et s'accompagne de symptômes végétatifs tels qu'une constante maux de tête ou malaise. Les personnes touchées souffrent également de mouvements oculaires involontaires constants, les soi-disant Nystagmus. L'augmentation de la pression intraoculaire, à angle étroit glaucome, pouvez conduire aux dommages irréversibles au nerf optique et par la suite à une perte complète de la vision. Le cristallin est modérément à sévèrement opacifié chez la plupart des patients souffrant d'aniridie, ce que l'on appelle un cataracte.
Complications
L'aniridie ne peut pas être guérie; cependant, il n'y a pas de diminution de l'espérance de vie chez les personnes touchées. La plupart des patients éprouvent déficience visuelle à la suite de l'aniridie. Ceci est généralement déjà présent dans enfance et ne s'acquiert pas au cours de la vie. L'aniridie provoque également une forte sensibilité à la lumière. Cela signifie que la lumière vive provoque douleur dans l'œil et altère le processus visuel. Les personnes touchées sont donc incapables de faire face à la vie quotidienne sans un visuel particulier SIDA et en dépendent. La forte sensibilité à la lumière entraîne de graves maux de tête et une sensation de le vertige. Dans la plupart des cas, les patients subissent également des mouvements oculaires qui ne peuvent pas être contrôlés volontairement. Dans le pire des cas, un défaut du nerf optique peut se produire et le patient perd la vue et devient aveugle. Le traitement n'est pas possible. Cependant, il peut limiter les symptômes tels que déficience visuelle ou maux de tête relativement bien. Le médecin peut également prescrire des lunettes or lentilles de contact pour que le patient atténue le symptôme. Aucune autre complication ne survient, mais la vie du patient est limitée.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Habituellement, l'aniridie est détectée et diagnostiquée juste après la naissance de l'enfant ou au plus tard par un pédiatre. Pour cette raison, le médecin n'a généralement pas besoin d'être visité à nouveau en plus. Le traitement direct de cette maladie n'est également possible que dans une mesure limitée. Les personnes touchées souffrent de troubles visuels graves et d'une déficience visuelle. Par conséquent, si des troubles visuels surviennent de manière inattendue ou sans raison particulière, ils doivent dans tous les cas être traités par un médecin. Un traitement par un médecin est également nécessaire en cas de photophobie. Il n'est pas rare que les patients souffrent également de mouvements involontaires des yeux, ce qui peut considérablement restreindre la vie quotidienne. L'opacification du cristallin peut également être une plainte typique d'aniridie et doit donc être traitée par un médecin dans tous les cas. Il n'est pas rare que l'aniridie se produise avec d'autres maladies, de sorte qu'un traitement précoce peut avoir un effet très positif sur l'état général du patient. condition. Les personnes touchées peuvent également souffrir de un rein plaintes ou une tumeur. Si un rein des plaintes sont présentes, elles doivent également être examinées par un médecin.
Traitement et thérapie
Bien que la cause de l'aplasie de l'iris soit clairement connue, les personnes touchées ne peuvent malheureusement pas recevoir de lien causal, c'est-à-dire lié à la cause, thérapie à ce jour. Tous les traitements les mesures reposent d'une part sur la gravité et d'autre part sur les symptômes en constante évolution des patients. En règle générale, de plus en plus de symptômes sont ajoutés au cours de la maladie, ce qui rend le traitement long, complexe et également coûteux. Les adultes souffrant d'aniridie reçoivent une formation sur les règles de comportement d'adaptation constante à l'environnement. Par example, lunettes de soleil avec des verres de protection extrêmes et des teintes de 80 pour cent sont nécessaires. Chaque enfant atteint d'aniridie doit être examiné génétiquement dès que possible et doit recevoir des soins ophtalmologiques réguliers. Ordinaire ultrason l'examen des reins est également nécessaire pour écarter un soi-disant Tumeur de Wilms.Pour éviter complètement l'incidence de la lumière, les personnes touchées sélectionnées peuvent porter des vêtements spéciaux pour l'aniridie. lentilles de contact avec iris artificiel et fixe élève. Les interventions chirurgicales ne peuvent être effectuées que dans des centres ophtalmologiques certifiés.
Perspectives et pronostics
Le pronostic de l'aniridie est considéré comme défavorable. À ce jour, la maladie congénitale ne peut être guérie avec les options médicales disponibles. Le développement de l'œil est interrompu prématurément et ne peut être régulé par le administration de préparations hormonales ou d’intervention chirurgicale. Dans le même temps, dans certaines circonstances, les symptômes peuvent s'aggraver. Des complications telles qu'une augmentation de la pression interne de l'œil, une opacification du cristallin ainsi que de la cornée peuvent conduire à une augmentation des symptômes. Ceci s'accompagne simultanément d'une réduction supplémentaire de la vision déjà affaiblie. De plus, il existe un risque que d'autres maladies ou un dysfonctionnement du un rein l'activité se développera. Cela réduit considérablement les chances de guérison. Si le diagnostic est diagnostiqué tôt et que le traitement est commencé rapidement, des thérapies ciblées pour améliorer la vision peuvent apporter un certain soulagement. Cela crée le meilleur développement possible de la vision dans les circonstances données. De plus, vision SIDA peut conduire à des améliorations supplémentaires mais gérables de la vision. Les perspectives de pronostic d'une anomalie génétique légère sont également faibles. Il y a très peu de déficience dans la vie quotidienne, mais il y a toujours un risque que les symptômes existants s'aggravent au cours de la vie.
Prévention
La prévention de cette maladie oculaire héréditaire n'est pas possible. Il a été constaté que amniocentèse n'est pas non plus adapté pour détecter cette malformation des deux yeux déjà chez l'enfant à naître. Vivre avec l'aniridie en s'adaptant à des conditions d'éclairage en évolution rapide ou en évitant les sensations d'éblouissement douloureux ne peut être facilité qu'en appliquant systématiquement les règles de comportement particulières et en adaptant les surfaces dans l'environnement de travail ou scolaire. En effet, toute sensation d'éblouissement est douloureuse pour les personnes touchées, peut réduire l'acuité visuelle et peut entraîner des incertitudes de mouvement.
Suivi
À ce jour, l'aniridie ne peut être que partiellement compensée. Par conséquent, les soins de suivi vont de pair avec le traitement proprement dit. En tant que membre de thérapie, le patient reçoit une protection contre la lumière lunettes, qui doit être régulièrement ajustée à l'acuité visuelle actuelle. Les soins de suivi peuvent également inclure une clarification génétique de la cause. Selon le déclencheur, le patient peut avoir besoin de subir d'autres examens. Les soins de suivi garantiront que l'aniridie se développe comme prévu et qu'aucune complication ne survient. Si des plaintes visuelles ou d'autres problèmes dans le contour des yeux surviennent plusieurs mois après le traitement, un suivi est nécessaire. Les personnes atteintes d'aniridie doivent avoir un ultrason examen des reins tous les trois à six mois, car le condition est associée à un risque accru de Tumeur de Wilms. Si la tumeur est détectée tôt, il y a 94 pour cent de chances de guérison. Les patients doivent profiter des examens nécessaires pour détecter précocement toute tumeur et améliorer les chances de guérison. Des examens de dépistage réguliers doivent être effectués tout au long de la vie du patient. Le médecin responsable peut fournir de plus amples détails sur les examens de suivi nécessaires et autres soins ultérieurs les mesures et conseillez également le patient sur un visuel approprié SIDA.
Ce que tu peux faire toi-même
Il n'y a pas de prévention les mesures pour cette maladie oculaire héréditaire. Même amniocentèse ne peut pas clarifier si la malformation oculaire est présente chez l'enfant à naître. Étant donné que les personnes touchées par l'aniridie ont un risque accru de développer glaucome et les cataractes, le ophtalmologiste et l'optométriste doit veiller à préserver la fonction visuelle lors des contrôles réguliers. L'habituel thérapie est le montage d'une protection individuelle contre la lumière lunettes avec un filtre de bord spécial immédiatement après la naissance de la personne affectée. À partir de l'âge de deux ans environ, myopie ou myopie peut être compensé par des lunettes. Normal lentilles de contact doit être évité à tout prix. Cependant, pour éviter complètement l'incidence de la lumière, les patients peuvent porter des lentilles de contact spéciales pour l'aniridie avec un iris artificiel et un élèveMême si la maladie n'est pas traitable, au moins les symptômes, c'est-à-dire la déficience visuelle et les maux de tête, peuvent être relativement bien atténués. De plus, puisque toute sensation d'éblouissement est associée à douleur pour la personne concernée, les surfaces qui réfléchissent bien la lumière doivent être adaptées dans l'environnement de travail ou scolaire. Des règles de conduite spéciales doivent également être observées. Par exemple, la personne affectée doit éviter les environnements où les conditions d'éclairage changent rapidement.
