Pronostic vs espérance de vie dans la phénylcétonurie
L'espérance de vie des personnes concernées dépend d'une part de la forme actuelle de phénylcétonurie et d'autre part sur le moment où la maladie est diagnostiquée. Alors qu'une espérance de vie normale est possible avec une variante normale de phénylcétonurie, il existe de rares variantes de la maladie, qui, par exemple, sont associées à un potentiel de crampes significativement accru, qui peuvent par conséquent avoir une issue fatale plus fréquente. Dans la variante normale de phénylcétonurie, en revanche, l'âge du patient n'est au plus que légèrement affecté. Cependant, l'heure du diagnostic et le début du traitement déterminent l'étendue de la déficience mentale du patient. Ainsi, l'intelligence mentale a un effet indirect maximal sur l'espérance de vie.
Évolution de la maladie de la phénylcétonurie
L'évolution de la maladie varie également, plus encore que l'espérance de vie, en fonction de la forme de la maladie et du moment du diagnostic ou du traitement. Si la maladie est diagnostiquée dans le dépistage néonatal ou U2 et le faible taux de phénylalanine régime est strictement respectée, ainsi que toute substitution qui peut être nécessaire, la maladie n'apparaît pratiquement jamais. De plus, les personnes ayant une activité résiduelle de l'enzyme affectée sont avantagées, car la maladie est bénigne dans le pire des cas.
Cependant, si le diagnostic est retardé, il faut s'attendre à une déficience mentale irréversible, qui se poursuivra pour le reste de votre vie. Néanmoins, la phénylcétonurie n'est pas une maladie qui provoque une mort prématurée dans les pays occidentaux, mais plutôt une espérance de vie normale. Une guérison complète de la maladie n'est pas possible car il s'agit d'une maladie héréditaire.
La thérapie maximale consiste en une faible teneur en phénylalanine régime, ce qui entraîne une réduction des symptômes. Si la maladie est diagnostiquée et traitée tôt, il n'y a pratiquement aucune anomalie; cependant, le particulier odeur de l'urine et l'effet cytotoxique d'un taux de phénylalanine trop élevé se produisent encore et encore dès que le régime est abandonné. Cependant, comme la maladie est héréditaire de manière récessive, il est plutôt improbable que la maladie soit transmise.
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