Diagnostic de la phénylcétonurie
Le diagnostic est effectué de deux manières différentes en standard. L'un est la détection de l'enzyme défectueuse, l'autre est la détection de la concentration fortement accrue de phénylalanine dans le sang. La première méthode fait partie du dépistage néonatal sous le nom de spectroscopie de masse en tandem et indique le défaut sans qu'il soit nécessaire de prendre de la pénylalanine.
La spectroscopie de masse en tandem peut également être utilisée pour diagnostiquer de manière assez fiable plus de vingt autres maladies. La deuxième méthode est le test de guthrie (également appelé test du talon). Cependant, ce test exige que l'enfant ait déjà ingéré de la phénylalanine - par exemple, par lait maternel. Dans le test, certains sang est ensuite prélevé sur le talon de l'enfant dans le cadre de l'U2 et examiné pour sa teneur en phénylalanine.
Ce sont les symptômes de la phénylcétonurie
Les symptômes de phénylcétonurie dépendent dans une large mesure de l'activité résiduelle de l'enzyme. S'il y a encore un certain pourcentage de fonctionnement enzymes, la maladie n'est pas aussi prononcée que dans un Phénylcétonurie.Les symptômes typiques qui sont remarqués dès le début sont les signes forts et particuliers odeur de l'urine des enfants atteints et du sous-développement mental et psychomoteur des enfants qui se développe au cours de la maladie. Si la maladie n'est pas détectée et traitée tôt, des dommages permanents au développement du cerveau se produit.
Dans le pire des cas, les enfants avec leur quotient intellectuel peuvent rester en dessous d'une valeur de 50 points de QI. En plus de cela, il peut y avoir des déficits moteurs dans le cadre de phénylcétonurie. La substance signal importante dopamine manque, comme dans la maladie de Parkinson. C'est pourquoi elle est également appelée maladie de Parkinson juvénile dans ce contexte. De plus, les enfants atteints de phénylcétonurie ont généralement une blonde de gamme et les yeux bleus, depuis leur production du pigment mélanine est également perturbé.
Traitement de la phénylcétonurie
La bonne nouvelle concernant le traitement de la phénylcétonurie est que les symptômes de sous-développement mental peuvent être complètement évités si le traitement est commencé tôt. L'élément de base de la thérapie est une faible teneur en phénylalanine régime qui empêche l'accumulation de trop de phénylalanine. Plus le diagnostic est posé tardivement et plus tardivement le traitement est commencé, plus le retard mental qui en résulte (sous-développement) est important.
Si la maladie n'est pas la forme à part entière de la phénylcétonurie, mais une forme avec une activité enzymatique réduite, une thérapie dite de substitution peut également être effectuée. L'un fournit aux personnes atteintes la molécule de tétrahydrobioptérine. Cela soutient le corps dans la conversion de la phénylalanine.
La mesure du succès de la thérapie est la sang concentration de phénylalanine. Il doit être conservé entre 2 et 4 mg / dL chez les personnes atteintes de phénylcétonurie. Comme déjà mentionné, une faible teneur en phénylalanine régime est la pierre angulaire du traitement de la phénylcétonurie.
Cependant, comme la phénylalanine est un acide aminé essentiel, elle ne peut pas être complètement évitée. Par conséquent, les bébés et les nourrissons ont besoin d'un lait spécial pour nourrissons, car normal lait maternel contient trop de phénylalanine. Il est recommandé de continuer la régime au moins jusqu'à l'âge de quatorze ans pour assurer le développement mental normal de l'enfant. Étant donné que la phénylalanine est présente dans presque toutes les protéines animales, il est généralement conseillé aux personnes touchées de suivre un régime pauvre en viande à sans viande.
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