Bref aperçu du syndrome de Marfan
- Diagnostic : Un diagnostic suspecté résulte généralement des résultats de l'examen physique ; des tests génétiques sont nécessaires pour confirmer le diagnostic.
- Pronostic : L'espérance de vie est souvent normale de nos jours, mais des contrôles réguliers, notamment chez un cardiologue, sont très importants.
- Symptômes : modifications du cœur, en particulier une dilatation de l'aorte, modifications du squelette, par exemple une grande taille et des doigts d'araignée, modifications de l'œil.
- Causes et facteurs de risque : Causés par des modifications génétiques, généralement héritées d'un parent, mais se développant parfois spontanément.
- Traitement : La maladie n’est pas curable, le traitement vise à prévenir ou contenir les complications.
- Prévention : Puisqu’il s’agit d’un changement génétique, il n’est pas possible de prévenir la maladie.
Qu'est-ce que le syndrome de Marfan ?
Un syndrome de Marfan développé spontanément est présent chez environ 25 à 30 pour cent des personnes touchées. Au total, une à cinq personnes sur 10,000 XNUMX dans la population sont touchées par le syndrome de Marfan. Il n'y a aucune différence entre les sexes.
La mutation à l’origine du syndrome de Marfan est située sur le chromosome 15 et affecte le gène dit FBN1. Ce gène est responsable de la formation d’une protéine du tissu conjonctif, la fibrilline-1. La fibrilline-1 est importante pour la stabilité du tissu conjonctif. Si sa formation est limitée par la mutation, le tissu conjonctif perd sa stabilité.
Comment le médecin diagnostique-t-il le syndrome de Marfan ?
Le syndrome de Marfan est souvent diagnostiqué par un pédiatre. Mais globalement, différents spécialistes jouent un rôle dans le diagnostic, le traitement et la consultation. Outre le pédiatre, il s'agit notamment de généticiens humains, de cardiologues, d'orthopédis et d'ophtalmologistes. Avant le diagnostic, le médecin interroge en détail les parents ou la personne concernée sur l'histoire de la maladie (anamnèse). Il demandera par exemple si des membres de la famille souffrent déjà du syndrome de Marfan, si des palpitations cardiaques surviennent parfois ou s'il existe une myopie.
Le médecin examine ensuite physiquement le patient. Il regarde particulièrement attentivement le squelette. Il prête attention à la longueur des os individuels, à la forme de la cage thoracique et à la forme du visage. Il écoute ensuite le cœur et les poumons. Les personnes atteintes du syndrome de Marfan souffrent souvent d'arythmies cardiaques ou de souffles au niveau de l'aorte.
Afin de poser le diagnostic du syndrome de Marfan, les critères dits génétiques sont également importants. Ceux-ci énumèrent divers symptômes de la maladie à différents degrés de gravité. Le diagnostic est considéré comme confirmé lorsqu'un certain nombre de critères sont remplis.
De plus, un test génétique du syndrome de Marfan est possible. Le matériel génétique est analysé et la mutation responsable de la maladie est recherchée. Si des cas de syndrome de Marfan sont survenus dans une famille, un diagnostic approprié est possible avant la naissance.
Tests complémentaires pour le syndrome de Marfan
Les personnes atteintes du syndrome de Marfan ont souvent des doigts particulièrement longs et étroits. La finesse des araignées peut être détectée avec deux tests simples :
- Lors du deuxième test, la personne concernée saisit son propre poignet avec la main. Chez les personnes possédant des doigts d'araignée, la phalange terminale du petit doigt surplombe celle du pouce (signe de Walker).
Diagnostic de Marfan dans l'enfance
En principe, le diagnostic du syndrome de Marfan est déjà possible chez les bébés ou les enfants. Cependant, cela peut être plus difficile à réaliser car de nombreux signes ne sont pas encore prononcés dans l’enfance et ne se développent qu’avec le temps.
Quelle est l'espérance de vie avec le Syndrome de Marfan?
L'évolution du syndrome de Marfan varie considérablement d'une personne à l'autre. Certaines personnes touchées ne présentent pratiquement aucun signe, tandis que d’autres présentent toute la gamme des symptômes possibles. Cependant, l’espérance de vie et la qualité de vie sont aujourd’hui presque illimitées dans le syndrome de Marfan. Cela est vrai au moins si les patients reçoivent des soins médicaux optimaux. Non traitée, l'espérance de vie des personnes atteintes du syndrome de Marfan est en moyenne d'environ 40 à 50 ans.
Complications du système cardiovasculaire
Environ 80 patients sur 100 survivent à la rupture de l'aorte grâce à cette opération d'urgence. La dissection aortique est particulièrement fréquente vers l'âge de 30 ans. Des contrôles réguliers chez un cardiologue peuvent réduire le risque.
De plus, les patients souffrent souvent de lésions des valvules cardiaques, telles qu'une insuffisance valvulaire aortique et une insuffisance valvulaire mitrale. Ceux-ci favorisent les arythmies cardiaques. De plus, ils risquent de développer une inflammation du cœur (endocardite) et une insuffisance cardiaque.
Complications dans d'autres organes
Souvent, le syndrome de Marfan provoque également des modifications oculaires. Celles-ci touchent principalement le cristallin, qui est souvent déplacé (ectopie cristallinienne). En conséquence, les personnes touchées risquent de devenir aveugles. Un autre facteur de risque de cécité est la myopie. Cela est dû à un globe oculaire trop long. Ce changement favorise également le décollement de rétine.
De plus, chez certaines personnes atteintes du syndrome de Marfan, la pression intraoculaire est élevée (« glaucome ») ou le cristallin est opacifié (« cataracte »). Des contrôles réguliers par un ophtalmologiste sont donc conseillés.
Au cours de la vie, ce qu'on appelle une duraectasie se forme dans certains cas. Il s’agit d’une dilatation des méninges, généralement au niveau du rachis lombaire. C'est souvent asymptomatique. Dans certains cas, cependant, cela provoque des douleurs lorsque les méninges dilatées appuient sur les nerfs sortants de la moelle épinière.
Symptômes
Les symptômes du syndrome de Marfan varient considérablement et diffèrent en gravité selon les patients. Même au sein d’une même famille, les signes peuvent différer considérablement selon les membres touchés. Malgré la même mutation, une personne affectée peut ne présenter pratiquement aucun symptôme, tandis qu'un frère ou une sœur présente un tableau complet du syndrome de Marfan. Divers systèmes organiques sont affectés par la maladie. Les modifications les plus courantes concernent le système cardiovasculaire, le squelette et les yeux.
Modifications du squelette
De plus, de nombreuses personnes touchées présentent des déformations de la cage thoracique telles qu'une poitrine en forme de poulet ou en entonnoir. En plus des changements squelettiques, ils souffrent souvent de scoliose, de courbure et de torsion de la colonne vertébrale. Des déformations des pieds (pieds plats, pieds arqués ou pieds plats) surviennent également.
La tête est souvent plus longue que d'habitude chez les personnes atteintes du syndrome de Marfan (crâne long). Le visage est également touché dans certains cas car les os du visage, notamment l’os zygomatique et la mâchoire supérieure, sont sous-développés. Souvent, l’axe des paupières est incliné sur le côté. Le palais est particulièrement haut chez certaines personnes touchées et il existe une malocclusion des dents.
Causes et facteurs de risque
Dominant signifie que la maladie apparaît toujours : en principe, chaque personne possède deux copies de chaque gène. Dans certains cas, cependant, une copie saine du gène suffit. Une maladie n’apparaît alors que si les deux gènes sont altérés. Ce n'est pas le cas du syndrome de Marfan : les personnes touchées tombent toujours malades, même si une seule des deux copies du gène présente un changement. Dans ce cas, le gène encore intact n’est pas en mesure de compenser le défaut.
Lorsqu'un patient atteint du syndrome de Marfan a un enfant, il hérite soit du gène altéré, soit du gène sain. Cela signifie que la probabilité de transmission est de 50 pour cent. En raison de la transmission autosomique dominante, un enfant né d'un parent atteint du syndrome de Marfan a donc 50 pour cent de chances de développer la maladie.
Les parents qui ont déjà un enfant atteint du syndrome de Marfan ou qui savent qu'un de leurs partenaires souffre du syndrome de Marfan devraient demander conseil à un généticien humain avant de planifier une grossesse.
Traitement
Le plus important ici est la surveillance cardiologique. Lors de l'échographie annuelle du cœur, le médecin vérifie le degré de dilatation de l'aorte et la rapidité avec laquelle le vaisseau s'élargit. Les bêtabloquants, médicaments qui abaissent la tension artérielle, neutralisent la dilatation aortique. Cependant, une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour prévenir une rupture aortique.
D'autres interventions chirurgicales peuvent être nécessaires pour le syndrome de Marfan.
- une correction de scoliose
- une correction de la poitrine
- un retrait de lentille
Prévention
Le syndrome de Marfan étant génétique, la maladie ne peut être évitée. Afin de prévenir les complications ou d'atténuer les conséquences sur la santé, les personnes concernées doivent se soumettre à des contrôles réguliers auprès des différents spécialistes. Si des symptômes aigus apparaissent ou si les symptômes existants s'aggravent considérablement, il est logique de consulter immédiatement un médecin.
Les experts déconseillent également les efforts physiques intenses, comme le levage de charges lourdes ou même les sports de force ou de contact. La raison en est que de telles contraintes augmentent le risque de rupture aortique.
