Au cours de la prétendue dopage affaire de la patineuse de vitesse Claudia Pechstein, une maladie s'est déplacée au centre d'intérêt dont on n'entend généralement pas beaucoup parler: la cellule sphérocytaire anémie ou la sphérocytose, comme on l'appelle dans la terminologie médicale. Comment expliquer la maladie, quelles plaintes provoque-t-elle et comment vivre avec?
Qu'est-ce que l'anémie sphérocytaire?
En Allemagne, environ 33,000 personnes souffrent de cette maladie génétique, classée comme hémolytique anémie. Anémie, ou butarisme, peut avoir diverses causes. Entre autres, une dégradation accrue du rouge sang cellules (érythrocytes), appelée hémolyse, peut en être la cause. le érythrocytes ont normalement une forme plate concave, mais dans l'anémie à cellules sphériques, ils sont - comme leur nom l'indique - de forme sphérique. Cela a à voir avec un défaut de membrane héréditaire dans la paroi érythrocytaire qui provoque une augmentation de la perméabilité à sodium ainsi que d'eau, entraînant un gonflement des cellules.
En raison de cette forme pathologiquement altérée et inflexible, ils sont piégés dans le rate et en panne prématurément. Pour compenser, plus jeune érythrocytes, appelée réticulocytes, entrez dans la circulation sanguine.
La maladie est principalement héréditaire de manière autosomique dominante. Cela signifie que la maladie est transmise d'un parent malade à 50% des enfants. En fonction de la sévérité des symptômes, une distinction est faite entre 4 degrés de sévérité. Claudia Pechstein souffrirait d'une forme bénigne de la maladie.
Anémie globulaire cellulaire: symptômes variables
Les symptômes dépendent de l'étendue de l'anémie, qui peut être presque complètement compensée par la formation de nouveau rouge sang cellules. Dans ce cas, les symptômes sont à peine perceptibles. Cependant, les symptômes typiques de l'anémie peuvent apparaître:
Muqueuses pâles, sensation de fatigue, mal de tête, le vertige, perte de performance et aussi Cœur palpitations et essoufflement. le rate est agrandi et presque toujours palpable. En raison de la panne du rouge sang pigment, qui est converti en jaune bile pigment (Bilirubine) Dans le foie, jaunisse peut toujours survenir si la bilirubine ne peut pas être suffisamment excrétée. Une caractéristique remarquable est la tendance à calculs biliaires, Qui peut conduire aux symptômes même à l'adolescence.
À la suite d'infections, en particulier avec le parovirus B 19, l'agent causal de teigne, la dégradation des érythrocytes peut être augmentée si énormément qu'une crise hémolytique se produit. Les symptômes de ceci sont: Fever comprenant frissons, abdominale et dos douleur, faiblesse circulatoire jusqu'à s'effondrer, jaunisse, l'excrétion d'une urine brune de bière et mal de tête.
Une telle crise hémolytique peut mettre la vie en danger, surtout si les érythrocytes jeunes ne peuvent pas être reconstitués en nombre suffisant. moelle osseuse.
Antécédents familiaux surtout caractéristiques
Le diagnostic est mené par les antécédents familiaux en conjonction avec la splénomégalie et les études de chimie de laboratoire qui démontrent une hémolyse accrue, la forme sphérique des globules rouges et une diminution de leur résistance osmotique.
Splénectomie comme méthode de traitement
Le traitement de choix dans les cas sévères et modérés est l'élimination du rate. Sous forme légère, cette mesure n'est généralement pas nécessaire. La forme sphérique des érythrocytes reste après cette mesure, mais la durée de vie des globules rouges se normalise car ils ne sont plus décomposés prématurément par la rate.
En tant qu'organe important de la défense immunitaire, la rate n'est pas enlevée chez les enfants de moins de 6 ans si possible. Avant son retrait, le pneumocoque et Haemophilus influenzae des vaccins doivent être administrés pour éviter une infection potentiellement mortelle. L'ablation partielle de la rate est souvent préférée aujourd'hui, car la rate résiduelle peut alors encore assumer une certaine fonction de défense. L'ablation de la vésicule biliaire est également souvent nécessaire enfance ou l'adolescence à cause de calculs biliaires.
