Carence en protéine S

Définition

La carence en protéine S est une maladie congénitale du corps sang système de coagulation, qui est causée par une déficience de la protéine anticoagulante S. Cette maladie est relativement rare avec une prévalence d'environ 0.7 à 2.3 % dans la population normale. La protéine S est généralement produite dans le foie et, avec d'autres facteurs anticoagulants, assure que la formation d'un sang le caillot est limité au site de la lésion vasculaire. En cas de carence en cette protéine, les facteurs responsables de sang la formation de caillots prédomine, de sorte que le tableau clinique est associé, par exemple, à une tendance accrue à former des caillots dans le sang intact bateaux. Les patients ont un risque accru de souffrir de jambe veine thrombose ou aigu occlusion de toute vaisseau sanguin causé par un caillot. Ce caillot (thrombus) peut également obstruer bateaux, de sorte qu'une carence/un manque d'approvisionnement d'organes dépendants peut entraîner une perte de tissu, par exemple dans le Cœur, poumons, cerveau ou l'intestin.

Existe-t-il différentes formes de la maladie ?

En principe, le tableau clinique du patient est indépendant de la présence des différents sous-types. Cependant, on parle de trois sous-types que l'on peut distinguer diagnostiquement :

• Type I : La caractéristique du type I est que l'activité de la présente protéine S est réduite ; en outre, la concentration de la protéine totale et de la protéine libre (active) dans le sang est également réduite. Par définition, un type I est présent lorsque la quantité de protéines libres tombe en dessous de 40 % de la valeur normale.
• Type II : Une déficience de type II est présente lorsque seule l'activité de la protéine S est réduite mais que les concentrations de protéine totale et libre sont inchangées.
• Type III : Les patients avec des niveaux normaux de protéine S totale, mais avec des niveaux réduits de protéine libre (< 40 %) et un dysfonctionnement de la protéine libre, souffrent d'un déficit en protéine S de type III.