Introduction La thalassémie est une maladie héréditaire des globules rouges. Il s'agit d'un défaut de l'hémoglobine, un complexe protéique contenant du fer responsable de la capacité des globules rouges à lier l'oxygène. Il n'est pas produit en quantité suffisante ou est décomposé en plus grande quantité, ce qui entraîne un déficit en hémoglobine. Selon la gravité de… Thalassémie
Pronostic Le pronostic de la thalassémie dépend fortement de la gravité de la maladie. Les patients atteints de formes bénignes peuvent généralement mener une vie normale sans restrictions majeures. Dans la forme sévère de la maladie, l'efficacité du traitement et les complications éventuelles sont importantes. Les perspectives pronostiques de la maladie chez l’individu… Pronostic | Thalassémie
Que sont les pétéchies ? Les pétéchies sont de petits saignements ponctuels qui peuvent survenir dans tous les organes. En règle générale, les pétéchies deviennent visibles lorsqu'elles sont dans la peau. Les pétéchies ne peuvent pas être repoussées, contrairement à d'autres changements ponctuels de la peau. Si vous appuyez sur les pétéchies avec une spatule en verre, elles ne disparaissent pas, car ce sont des saignements et non… Causes des pétéchies
Définition L'anémie falciforme est une maladie génétique du sang ou plus précisément des globules rouges (érythrocytes). Il existe deux formes différentes selon l'hérédité : une forme dite hétérozygote et une forme homozygote. Les formes sont basées sur une forme perturbée des érythrocytes. En l'absence d'oxygène, ils prennent un… Anémie falciforme - À quel point est-ce vraiment dangereux?
Diagnostic Plusieurs méthodes permettent de détecter la forme drépanocytaire des globules rouges. La façon la plus simple de le faire est de l'observer : si une goutte de sang est étalée sur une lame de verre et scellée à l'air, les érythrocytes affectés prennent la forme d'une drépanocytose (appelée drépanocyte ou drépanocytes). Ce qu'on appelle les cellules cibles ou le disque de tir… Diagnostic | Anémie falciforme - À quel point est-ce vraiment dangereux?
Symptômes associés Le tableau clinique des symptômes varie selon que la personne atteinte est un porteur homozygote ou hétérozygote. Dans la forme homozygote, on peut généralement parler de forme plus sévère. Les patients souffrent déjà de crises hémolytiques et d'infarctus d'organes dans l'enfance dus à des troubles circulatoires. Une crise hémolytique est une complication de la maladie hémolytique… Symptômes associés | Anémie falciforme - À quel point est-ce vraiment dangereux?
Thérapie Dans le cas de porteurs homozygotes, on peut tenter d'intégrer la culture d'érythrocytes normaux dans le corps avec une allogreffe de cellules souches. À cette fin, les cellules souches hématopoïétiques sont transférées à un frère ou à un étranger, qui prend alors en charge la (correcte) formation sanguine. Cela se fait aussi, pour… Thérapie | Anémie falciforme - À quel point est-ce vraiment dangereux?
Quels médicaments sont contre-indiqués ? En principe, tous les médicaments qui augmentent la viscosité du sang ou altèrent l'apport d'oxygène doivent être évités. Par exemple, les patients drépanocytaires doivent s'abstenir de prendre des contraceptifs contenant des œstrogènes, car ceux-ci augmentent leur risque de thrombose. Médicaments qui agissent sur le système nerveux autonome et rétrécissent les vaisseaux (médicaments vasoconstricteurs)… Quels médicaments sont contre-indiqués? | Anémie falciforme - À quel point est-ce vraiment dangereux?
Synonymes Siderose primaire, hémosidérose, sidérophilie, maladie du stockage du fer Anglais : hématochromatose Introduction L'hémochromatose est une maladie caractérisée par une absorption accrue du fer dans la partie supérieure de l'intestin grêle. Cette absorption accrue de fer fait passer le fer total dans le corps de 2 à 6 g à des valeurs allant jusqu'à 80 g. Cette surcharge en fer entraîne… Hémochromatose
Symptômes Les symptômes de l'hémochromatose sont causés par une augmentation des dépôts de fer dans divers organes, entraînant des dommages cellulaires. Entre autres choses, il y a des dépôts dans : Au début de la maladie, les personnes affectées ne remarquent généralement aucun symptôme ou changement. Ce n'est qu'après plusieurs années que les symptômes apparaissent pour la première fois. Les typiques sont… Symptômes | Hémochromatose
Diagnostic En cas de suspicion symptomatique d'hémochromatose, un prélèvement sanguin est effectué pour une première clarification et on vérifie si la saturation de la transferrine est supérieure à 60 % et si la ferritine sérique est supérieure à 300 ng/ml en même temps. La transferrine sert de transporteur de fer dans le sang, tandis que la ferritine assume la fonction de réserve de fer dans… Diagnostic | Hémochromatose
Thérapie La thérapie de l'hémochromatose consiste en une réduction du fer corporel. Ceci est généralement réalisé avec la thérapie relativement ancienne de la saignée. La thérapie de saignée se compose de deux phases : Il est important que ces procédures de saignée aient lieu régulièrement pour s'assurer que le nouveau sang est produit uniformément. Les mesures diététiques jouent également un rôle important… Thérapie | Hémochromatose
